Co to jest malformacja Chiari?
Wada Chiari (CM) jest strukturalną nieprawidłowością w związku czaszki z mózgiem. Oznacza to, że czaszka jest mała lub zniekształcona, powodując nacisk na mózg u podstawy czaszki. Może powodować rozciąganie tkanki mózgowej do kanału kręgowego.
CM wpływa na część mózgu zwaną móżdżkiem. Znajduje się za rdzeniem mózgu, gdzie rdzeń kręgowy spotyka się z mózgiem. Kiedy móżdżek wpycha się do kanału kręgowego, może blokować sygnały mózgowe do twojego ciała. Może również powodować gromadzenie się płynu w mózgu lub rdzeniu kręgowym. To ciśnienie i nagromadzenie płynu może powodować różnorodne objawy neurologiczne. Objawy zwykle obejmują równowagę, koordynację, wzrok i mowę.
CM pochodzi od austriackiego patologa Hansa Chiari, który opisał i skategoryzował nieprawidłowości w 1890 roku. Jest również znany jako malformacja Arnolda-Chiariego, przepuklina tylni-mózg i ektopia migdałkowa.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej na temat tego stanu, od typów i przyczyn, po perspektywy i zapobieganie.
Co powoduje malformację Chiari?
Jeśli CM rozwija się podczas stadiów płodowych, jest znane jako pierwotne lub wrodzone CM. Kilka czynników może powodować podstawowe CM:
- Mutacje genetyczne mogą powodować nienormalny rozwój płodu.
- Brak odpowiednich witamin i składników odżywczych podczas ciąży, takich jak kwas foliowy, może wpływać na rozwój płodu.
- Infekcja lub wysoka gorączka podczas ciąży mogą wpływać na rozwój płodu.
- Narażenie na niebezpieczne substancje chemiczne, nielegalne narkotyki lub alkohol w czasie ciąży może wpływać na rozwój płodu.
Czasami CM może wystąpić w wieku dorosłym w wyniku wypadku lub infekcji, w której płyn mózgowo-rdzeniowy jest odprowadzany. Jest to znane jako wtórne CM.
Jakie są rodzaje malformacji Chiari?
Typ 1: Typ 1 jest najczęstszym typem CM. Obejmuje dolną część móżdżku znaną jako migdałki, ale nie pień mózgu. Typ CM 1 rozwija się, gdy czaszka i mózg wciąż rosną. Objawy mogą pojawić się dopiero w wieku nastoletnim lub dorosłym. Lekarze zwykle znajdują ten przypadek podczas badania diagnostycznego.
Typ 2: Znany również jako klasyczny CM, typ 2 obejmuje tkankę macierzystą mózgu i móżdżku. W niektórych przypadkach tkanka nerwowa łącząca móżdżek razem może być częściowo lub całkowicie pominięta. Często towarzyszy mu wada wrodzona nazywana przepukliną oponowo-rdzeniową. Ten stan występuje, gdy kręgosłup i kanał kręgowy nie zamykają się normalnie po urodzeniu.
Typ 3: Typ 3 to znacznie rzadsza, ale poważniejsza deformacja. Tkanka mózgowa rozciąga się do rdzenia kręgowego, aw niektórych przypadkach może wystawać część mózgu. Może obejmować ciężkie wady neurologiczne i może powodować komplikacje zagrażające życiu. Często towarzyszy mu wodogłowie, nagromadzenie płynu w mózgu.
Typ 4: Typ 4 obejmuje niekompletne lub nierozwinięte móżdżek. Zwykle jest to śmiertelne w okresie niemowlęcym.
Wpisz 0: Typ 0 jest kontrowersyjny dla niektórych klinicystów, ponieważ ma minimalne lub brak fizycznych zmian w migdałkach móżdżku. Może nadal powodować bóle głowy.
Jakie są objawy malformacji Chiari?
Ogólnie rzecz biorąc, im więcej tkanki mózgowej wpycha się do kręgosłupa, tym ostrzejsze objawy. Na przykład, osoba z typem 1 może nie mieć żadnych objawów, podczas gdy osoba z typem 3 może mieć poważne objawy. Ludzie z CM mogą mieć różne objawy, w zależności od rodzaju, gromadzenia się płynu i nacisku na tkanki lub nerwy.
Ponieważ CM wpływa na móżdżek, objawy zwykle obejmują równowagę, koordynację, wzrok i mowę. Najczęstszym objawem jest ból głowy z tyłu głowy. Często jest to spowodowane ćwiczeniami, wysiłkami, pochylaniem i innymi.
Inne objawy to:
- zawroty głowy
- ból szyi
- drętwienie lub mrowienie w dłoniach i stopach
- kłopoty z połykaniem
- osłabienie w górnej części ciała
- utrata słuchu
- utrata czucia bólu lub temperatury w górnej części ciała
- problemy z bilansem lub trudności z chodzeniem
Do rzadszych objawów należą ogólne osłabienie, dzwonienie w uszach, skrzywienie kręgosłupa, wolniejsze bicie serca i nieprawidłowy oddech.
Objawy u niemowląt
Objawy u niemowląt z dowolnego typu CM mogą obejmować:
- kłopoty z połykaniem
- drażliwość podczas jedzenia
- nadmierne ślinotok
- kneblowanie lub wymioty
- nieregularne problemy z oddychaniem
- sztywna szyja
- Opóźnienia rozwojowe
- kłopoty przybierające na wadze
- utrata siły w ramionach
Jeśli typowi 2 towarzyszy nadmiar płynu w mózgu, dodatkowe objawy mogą obejmować:
- powiększona głowa
- wymioty
- drgawki
- drażliwość
- opóźniony rozwój
Czasami objawy mogą się szybko rozwijać, co wymaga natychmiastowego leczenia.
Jakie są czynniki ryzyka?
CM występuje we wszystkich grupach populacji, z około 1 przypadkiem na 1000 urodzeń. Może działać w rodzinach, ale potrzeba więcej badań, aby to ustalić.
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) informuje, że więcej kobiet niż mężczyzn może mieć CM. NINDS zauważa również, że wady typu 2 są bardziej powszechne u ludzi pochodzenia celtyckiego.
Ludzie z CM często mają inne choroby, w tym dziedziczne nieprawidłowości neurologiczne i kostne. Inne powiązane warunki, które mogą zwiększać ryzyko CM obejmują:
- mielomeningocele: rodzaj rozszczepu kręgosłupa lub wada wrodzona, w której kręgosłup i kręgosłup nie zamykają się przed urodzeniem dziecka
- wodogłowie: nagromadzenie nadmiaru płynu w mózgu, często obecne w CM typu 2
- syringomyelia: dziura lub torbiel w kręgosłupie, zwana syrinx
- spętany zespół kręgowy: zaburzenie neurologiczne powstałe, gdy rdzeń kręgowy przyczepia się do kości kręgosłupa. Może to spowodować uszkodzenie dolnej części ciała.Ryzyko jest wyższe u osób z przepukliną oponowo-rdzeniową.
- skrzywienie kręgosłupa: powszechny stan, zwłaszcza w przypadku dzieci, które mają CM typu 1
Jak diagnozuje się malformację Chiari?
CM jest często diagnozowany w macicy podczas badań ultrasonograficznych lub podczas porodu. Jeśli nie masz żadnych objawów, Twój lekarz może go znaleźć przypadkowo, gdy jesteś badany na coś innego. Rodzaj prezentowanego CM zależy od:
- Historia medyczna
- objawy
- ocena kliniczna
- testy obrazowania
- fizyczny egzamin
Podczas badania fizykalnego lekarz oceni funkcje, na które CM może mieć wpływ, w tym:
- saldo
- poznawanie
- pamięć
- zdolności motoryczne
- refleks
- uczucie
Twój lekarz może również zamówić skanowanie obrazowe, aby pomóc w diagnozie. Mogą to być rentgen, skan MRI i tomografia komputerowa. Obrazy pomogą lekarzowi w poszukiwaniu nieprawidłowości w budowie kości, tkankach mózgu, narządach i nerwach.
Jakie jest leczenie malformacji Chiari?
Leczenie zależy od rodzaju, nasilenia i objawów. Lekarz może przepisać leki łagodzące ból, jeśli CM nie zakłóca codziennego życia.
W przypadkach, w których występują przeszkody lub uszkodzenie układu nerwowego, lekarz zaleci operację. Rodzaj operacji i liczba operacji, których potrzebujesz, zależy od Twojego stanu.
Dla dorosłych: Chirurdzy stworzą więcej miejsca, usuwając część czaszki. Zmniejsza to nacisk na kręgosłup. Będą zasłaniać mózg plastrem lub tkanką z innej części ciała.
Chirurg może wykorzystywać prąd elektryczny do zmniejszania migdałków móżdżku. Może być również konieczne usunięcie niewielkiej części kręgosłupa, aby uzyskać więcej miejsca.
Dla niemowląt i dzieci: Niemowlęta i dzieci z rozszczepem kręgosłupa wymagają zabiegu chirurgicznego w celu zmiany położenia rdzenia kręgowego i zamknięcia otworu w plecach. Jeśli mają wodogłowie, chirurg zainstaluje rurkę, aby odprowadzić nadmiar płynu w celu zmniejszenia ciśnienia. W niektórych przypadkach mogą zrobić małą dziurę, aby poprawić przepływ płynu. Chirurgia jest skuteczna w łagodzeniu objawów u dzieci.
Jakie są prognozy i średnia długość życia w przypadku malformacji Chiari?
Chirurgia może pomóc złagodzić objawy, ale dowody z badań są nieco mieszane na temat skuteczności leczenia. Niektóre objawy są bardziej podatne na poprawę po operacji niż inne. W dłuższej perspektywie, ludzie, którzy mają operację w leczeniu CM, będą potrzebować częstego monitorowania i ponownego testowania w celu sprawdzenia zmian w objawach i funkcjonowaniu. Wynik dla każdego przypadku jest inny.
Może być potrzebna więcej niż jedna operacja. Każda perspektywa zależy od:
- wiek
- typ CM
- ogólny stan zdrowia
- istniejące warunki
- odpowiedź na leczenie
Typ 1: Chiari typu 1 nie jest uważany za śmiertelny. W jednym badaniu wzięło udział 29 osób z CM typu 1 i stwierdzono, że 96 procent zgłosiło poprawę w sześć miesięcy po operacji. Jedna osoba nie zgłosiła żadnych zmian. Wszyscy uczestnicy nadal odczuwali objawy szczątkowe po operacji. Najczęstsze objawy odczuwalne po leczeniu obejmowały ból i utratę czucia. Operacja CM nie może odwrócić istniejącego uszkodzenia nerwów, ale leczenie pomaga zapobiegać dalszym uszkodzeniom.
CM i syringomyleia: W 2009 r. Przeprowadzono badanie przeglądowe dotyczące 157 przypadków syringiomelii związanej z CM. Znalazło 90 procent szans na długoterminową poprawę lub stabilizację.
Każdy wynik zależy od osoby. Porozmawiaj z lekarzem na temat swojego stanu, ryzyka związanego z operacją i innych problemów. Może pomóc w zdefiniowaniu sukcesu, który może różnić się od poprawy objawów do wyeliminowania objawów.
W jaki sposób kobiety w ciąży mogą zapobiegać rozwojowi malformacji Chiari u swoich dzieci?
Kobiety w ciąży mogą uniknąć niektórych możliwych przyczyn CM poprzez uzyskanie odpowiednich składników odżywczych, zwłaszcza kwasu foliowego, i unikanie narażenia na niebezpieczne substancje, nielegalne narkotyki i alkohol.
Trwają badania
Przyczyna CM jest przedmiotem trwających badań. Obecnie badacze analizują czynniki genetyczne i zagrożenia związane z rozwojem tego zaburzenia. Analizują również alternatywne operacje, które mogą pomóc w przepływie płynów u dzieci.
Aby uzyskać więcej informacji na temat CM, możesz odwiedzić Fundację Chiari & Syringomyelia lub American Syringomyelia & Chiari Alliance Project. Możesz także przeczytać osobiste perspektywy i historie o ludziach z tym stanem w Conquer Chiari.
