Przegląd
Każde ludzkie ciało ma gen 5-metylotetrahydrofolian. Jest również znany jako MTHFR.
MTHFR odpowiada za rozkład kwasu foliowego, który tworzy kwas foliowy. Niektóre schorzenia i zaburzenia zdrowotne mogą powodować brak wystarczającej ilości kwasu foliowego lub nieprawidłowego działania genu MTHFR.
W czasie ciąży kobiety, u których wynik testu jest dodatni pod kątem zmutowanego genu MTHFR, mogą być bardziej narażone na poronienia, stan przedrzucawkowy lub dziecko urodzone z wadami wrodzonymi, takie jak rozszczep kręgosłupa.
Oto, co musisz wiedzieć o testowaniu tego genu i jak może wpłynąć na twoją ciążę.
Co robi gen MTHFR?
MTHFR radzi sobie z rozkładem witaminowego kwasu foliowego. Ten podział prowadzi do podwyższonych poziomów homocysteiny. Homocysteina jest substancją chemiczną wytwarzaną z aminokwasów w naszych ciałach, gdy rozkłada się kwas foliowy. Jeśli kwas foliowy nie ulegnie rozkładowi, zablokuje zdolność organizmu do posiadania wystarczającej ilości kwasu foliowego.
Hiperhomocysteinemia to stan, w którym poziomy homocysteiny są podwyższone. Hiperhomocysteinemia jest często obserwowana u osób z pozytywnym testem genu mutacji MTHFR. Wysoki poziom homocysteiny, szczególnie przy niskim poziomie kwasu foliowego, może prowadzić do powikłań ciąży, które obejmują:
- poronienie
- stan przedrzucawkowy
- wady wrodzone
Folate jest odpowiedzialny za:
- wytwarzanie DNA
- naprawa DNA
- wytwarzanie czerwonych krwinek (RBC)
Gdy gen MTHFR działa nieprawidłowo, kwas foliowy nie ulega rozkładowi. Jest to znane jako zmutowany gen MTHFR. Nie jest niczym niezwykłym posiadanie zmutowanego genu. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych około 25% osób latynoskich i 15% osób rasy kaukaskiej ma tę mutację, zgodnie z Centrum informacyjnym Genetic and Rare Diseases.
Czynniki ryzyka dla dodatniego genu MTHFR
Dodatni gen MTHFR jest przekazywany z rodziców na dziecko. Nic nie powoduje, że masz zmutowany gen MTHFR. Jest po prostu przekazywany na ciebie przez twoją matkę i ojca.
Możesz być narażony na ryzyko, jeśli:
- nawracające ciążowe straty
- niemowlę z wadą cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa lub bezmózgowie
- historia stanu przedrzucawkowego
Jakie są powikłania mutacji MTHFR?
Istnieją różne rodzaje mutacji, które mogą się zdarzyć z tym genem. Niektóre z nich mogą wpływać na ciążę bardziej niż na inne. Mutacje mogą również wpływać na inne systemy ciała, takie jak serce. Nie ma naukowych dowodów na to, że mutacje w genie MTHFR powodują nawracającą utratę ciąży, ale kobiety, które cierpiały na wiele przypadków ciąży, często dają wynik pozytywny na mutację genu MTHFR.
Kobiety w ciąży, które mają pozytywny gen zmutowany przez MTHFR, mogą mieć powikłania podczas ciąży. Mogą to być:
- Rozszczep kręgosłupa. Jest to wada wrodzona, w której rdzeń kręgowy wystaje z grzbietu dziecka, powodując uszkodzenie nerwów. W zależności od ciężkości rozszczepu kręgosłupa niektóre dzieci mają normalne życie, podczas gdy inne wymagają opieki w pełnym wymiarze godzin.
- Bezmózgowie. Jest to poważna wada wrodzona, w której dziecko rodzi się bez części mózgu lub czaszki. Większość dzieci nie żyje po tygodniu życia.
- Stan przedrzucawkowy. Jest to stan związany z wysokim ciśnieniem krwi podczas ciąży.
Rozwiązania dla partnerów zdrowotnych
Uzyskaj odpowiedzi od lekarza w ciągu kilku minut
Masz pytania medyczne? Połącz się z doświadczonym lekarzem z certyfikatem zarządu online lub telefonicznie. Pediatrzy i inni specjaliści są dostępni 24/7.
Testowanie dla MTHFR
To nie jest standardowa procedura testowania każdej kobiety ciężarnej pod kątem istnienia zmutowanego genu MTHFR. Może to być bardzo kosztowne, a ubezpieczenie nie zawsze to pokrywa. Ale twój lekarz może zlecić ten test, jeśli:
- miał wiele poronień
- mieć rodzinną historię zmutowanego genu MTHFR
- miał problemy genetyczne z inną ciążą
Wyniki są zwykle dostępne od jednego do dwóch tygodni.
Aby sprawdzić mutację genu MTHFR, testowane są warianty genu MTHFR. Dwa najczęstsze testowane warianty genów nazywają się C677T i A1298C. Jeśli dana osoba ma dwa z wariantów genów C677T lub wariant genu C6771 i jeden wariant genu A1298C, test często wykazuje podwyższony poziom homocysteiny.
Ale dwa warianty genu A1298C zwykle nie są związane z podwyższonymi poziomami homocysteiny. Możliwe jest uzyskanie ujemnego wyniku testu genu MTHFR i wysoki poziom homocysteiny.
Pozytywne zmutowane opcje leczenia genu MTHFR
Obecnie trwają badania nad mutacją genu MTHFR. Jednak wielu lekarzy zaleci leczenie, aby zapobiec krzepnięciu krwi lub zwiększyć poziom kwasu foliowego.
Twój lekarz może zalecić następujące opcje:
- Lovenox lub iniekcje heparyny. Zastrzyki te mogą pomóc w zapobieganiu tworzenia się skrzepów krwi między rozwijającym się łożyskiem a ścianą macicy. Kobiety przepisujące to leczenie często rozpoczynają się wcześnie w czasie ciąży. Potrzebne są jednak dalsze badania, aby określić, jak długo kobiety powinny kontynuować zastrzyki.
- Daily aspiryna (81 miligramów). Pomaga to również w tworzeniu się skrzepów krwi, ale nie ma naukowych dowodów na to, że jest to skuteczne leczenie.
- Prenatalna witamina z L-metylofolanem. Twój lekarz może przepisać to zamiast kwasu foliowego. Niektóre badania wykazały, że L-metylofolian może zmniejszyć ryzyko niedokrwistości u kobiet w ciąży.
Na wynos
Badania przesiewowe pod kątem mutacji MTHFR nie są zalecane dla każdej ciężarnej kobiety. Wiele kobiet przechodzi normalne ciąże, nawet jeśli testują one pozytywnie na mutację genu. Ale może być konieczne sprawdzenie u dziecka urodzonego z wadami cewy nerwowej lub z wieloma poronieniami. Porozmawiaj z lekarzem o swoich obawach.
