Przegląd
Zespół paznokcia rzepki (NPS), czasami nazywany zespołem Fonga lub dziedziczną osteoekodiąsplazją (HOOD), jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. Zwykle dotyka paznokci. Może również wpływać na stawy w całym ciele, takie jak kolana i inne układy organizmu, takie jak układ nerwowy i nerki. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o tym stanie.
Jakie są objawy?
Objawy NPS są czasem wykrywalne już w dzieciństwie, ale mogą pojawić się w późniejszym życiu. Objawy NPS występują często w:
- paznokcie
- kolana
- łokcie
- miednica
Może to również dotyczyć innych stawów, kości i tkanek miękkich.
Około 98 procent osób z NPS ma objawy, które wpływają na ich paznokcie. Objawy te mogą obejmować:
- brak paznokci
- niezwykle małe paznokcie
- odbarwienie
- podłużne rozłupanie paznokcia
- niezwykle cienkie paznokcie
- trójkątny obrys, który jest dolną częścią gwoździa, bezpośrednio nad skórek
Inne, mniej powszechne objawy, mogą obejmować:
- zdeformowane małe paznokcie
- mała lub nieregularnie ukształtowana rzepka, która jest również znana jako rzepka
- przemieszczenie kolana, zwykle bocznie (z boku) lub wyżej (do góry)
- występy z kości w okolicach kolana
- dyslokacje rzepki, zwane również zwichnięciem rzepki
- ograniczony zakres ruchu w łokciu
- arthrodysplazja łokcia, która jest chorobą genetyczną, która wpływa na stawy
- przemieszczenie łokci
- ogólne przeprostowanie stawów
- rogi biodrowe, które są obustronnymi, stożkowymi, kościstymi występami z miednicy, które są zwykle widoczne na zdjęciach rentgenowskich
- ból pleców
- ciasne ścięgno Achillesa
- niższa masa mięśniowa
- problemy z nerkami, takie jak krwiomocz lub białkomocz, lub krew lub białko w moczu
- problemy z oczami, takie jak jaskra
Dodatkowo, według jednego z badań, około połowa osób, u których zdiagnozowano NPS, doświadcza niestabilności rzepkowo-udowej. Niestabilność stawu rzepkowo-udowego oznacza, że rzepka wyleciała z prawidłowego wyrównania. Powoduje ciągły ból i obrzęk w kolanie.
Niska gęstość mineralna kości jest kolejnym możliwym objawem. Jedno z badań z 2005 roku sugeruje, że osoby z NPS mają o 8-20 procent niższy poziom gęstości mineralnej kości niż osoby bez niej, szczególnie w biodrach.
Przyczyny
NPS nie jest częstym warunkiem. Badania szacują, że znaleziono je u 1 na 50 000 osób. Jest to choroba genetyczna i częściej występuje u osób, które mają rodziców lub innych członków rodziny z zaburzeniami. Jeśli masz zaburzenie, wszystkie dzieci, które masz, będą miały 50 procent szans na to, że stan będzie również odpowiedni.
Możliwe jest również opracowanie warunku, jeśli żaden z rodziców go nie ma. Kiedy tak się dzieje, jest to prawdopodobnie spowodowane mutacją LMX1B gen, chociaż naukowcy nie wiedzą dokładnie, w jaki sposób mutacja prowadzi do rzepki paznokciowej. Około 20 procent osób z tą chorobą nie jest nosicielem. Oznacza to, że 80 procent osób dziedziczy ten stan od jednego z rodziców.
W jaki sposób diagnozuje się NPS?
NPS można diagnozować na różnych etapach przez całe życie. NPS można czasem zidentyfikować w macicy lub gdy dziecko znajduje się w macicy, stosując ultrasonografię i ultrasonografię. U niemowląt lekarze mogą zdiagnozować chorobę, jeśli stwierdzą brakujące rzepki lub dwustronne symetryczne ostrogi biodrowe.
U innych osób lekarze mogą zdiagnozować stan za pomocą oceny klinicznej, analizy wywiadu rodzinnego i badań laboratoryjnych. Lekarze mogą również korzystać z następujących badań obrazowych w celu wykrycia nieprawidłowości w kościach, stawach i tkankach miękkich, na które wpływa NPS:
- tomografia komputerowa (CT)
- Promienie X.
- rezonans magnetyczny (MRI)
Komplikacje
NPS wpływa na wiele stawów w całym ciele i może prowadzić do wielu komplikacji, w tym:
- Zwiększone ryzyko złamania: Jest to spowodowane niższą gęstością kości połączoną z kościami i stawami, które zwykle mają inne problemy, takie jak niestabilność.
- Skolioza: Nastolatkowie z NPS są narażeni na zwiększone ryzyko rozwoju tego zaburzenia, co powoduje nieprawidłową krzywiznę kręgosłupa.
- Stan przedrzucawkowy: u kobiet z NPS może wystąpić zwiększone ryzyko rozwinięcia się tego ciężkiego powikłania podczas ciąży.
- Zaburzenia czucia: Osoby z NPS mogą odczuwać zmniejszoną wrażliwość na temperaturę i ból. Mogą również odczuwać drętwienie i mrowienie.
- Problemy żołądkowo-jelitowe: Niektóre osoby z NPS zgłaszają zaparcia i zespół jelita drażliwego.
- Jaskra: Jest to zaburzenie oka, w którym zwiększone ciśnienie w oku uszkadza nerw wzrokowy, co może prowadzić do trwałej utraty wzroku.
- Powikłania nerek: Osoby z NPS często mają problemy z nerkami i układem moczowym. W bardziej ekstremalnych przypadkach NPS możesz rozwinąć niewydolność nerek.
W jaki sposób NPS jest traktowany i zarządzany?
Nie ma lekarstwa na NPS. Leczenie koncentruje się na leczeniu objawów. Ból w kolanach, na przykład, może być zarządzany przez:
- leki przeciwbólowe, takie jak acetaminofen (tylenol) i opioidy
- szyny
- szelki
- fizykoterapia
Czasami konieczna jest operacja korekcji, szczególnie po złamaniach.
Osoby z NPS powinny również być monitorowane pod kątem problemów z nerkami. Lekarz może zalecić coroczne badania moczu w celu monitorowania stanu nerek. Jeśli pojawią się problemy, leki i dializa mogą pomóc w leczeniu i leczeniu chorób nerek.
U kobiet w ciąży z NPS występuje ryzyko rozwoju stanu przedrzucawkowego. Stan przedrzucawkowy jest poważnym stanem, który może prowadzić do napadów padaczkowych, a czasem do śmierci. Stan przedrzucawkowy powoduje wzrost ciśnienia krwi i można go rozpoznać poprzez badanie moczu pod kątem białka. Monitorowanie ciśnienia krwi jest regularną częścią opieki prenatalnej, ale pamiętaj, aby poinformować lekarza, jeśli masz NPS, aby być świadomym zwiększonego ryzyka dla tego stanu.Powinieneś również porozmawiać z lekarzem na temat przyjmowanych leków, aby ustalić, które z nich są bezpieczne podczas ciąży.
NPS niesie ryzyko jaskry. Jaskra może być zdiagnozowana poprzez badanie wzroku, które sprawdza ciśnienie wokół oka. Jeśli masz NPS, zaplanuj regularne badania oczu. Jeśli rozwinie się jaskra, krople lecznicze mogą być stosowane w celu zmniejszenia ciśnienia. Możesz również potrzebować specjalnych okularów korekcyjnych. W niektórych przypadkach może być konieczna operacja.
Ogólnie rzecz biorąc, multidyscyplinarne podejście do NPS jest ważne w leczeniu objawów i powikłań.
Jakie są prognozy?
NPS jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, często odziedziczonym po jednym z rodziców. W innych przypadkach jest to wynikiem spontanicznej mutacji w LMX1B gen. NPS najczęściej powoduje problemy w paznokciach, kolanach, łokciach i miednicy. Może również wpływać na wiele innych układów organizmu, w tym na nerki, układ nerwowy i na narządy żołądkowo-jelitowe.
Nie ma lekarstwa na NPS, ale objawy można opanować, współpracując z różnymi specjalistami. Skonsultuj się z lekarzem pierwszego kontaktu, aby dowiedzieć się, który specjalista jest najlepszy dla twoich konkretnych objawów.
