Co to jest choroba Alexandra?
Choroba Aleksandra jest bardzo rzadkim zaburzeniem układu nerwowego. Zwykle włókna nerwowe pokrywa warstwa tłuszczu, zwana mieliną. Mielina chroni włókna nerwowe i pomaga im przekazywać impulsy. W chorobie Aleksandra mielina zostaje zniszczona. Oznacza to, że przekazywanie impulsów nerwowych jest zakłócone, a funkcjonowanie układu nerwowego jest zaburzone.
Niezwykłe złogi białkowe w wyspecjalizowanych komórkach, które wspierają mózg i rdzeń kręgowy występują również u osób z chorobą Aleksandra.
Jakie są objawy?
Objawy choroby Aleksandra mogą się różnić. W dużej mierze zależą od wieku zachorowania. Objawy mogą obejmować:
- skurcze
- trudności w uczeniu się
- problemy z karmieniem
- powiększony rozmiar głowy
- wodogłowie (płyn w mózgu)
- powiększony mózg
- opóźniony rozwój
- drgawki
- brak prawidłowego rozwoju
- upośledzona ruchliwość
- problemy z mową
- regres psychiczny
- trudności z połykaniem
- niezdolność do kaszlu
- zaburzenia snu
Nasilenie objawów może się znacznie różnić. Ogólnie rzecz biorąc, im wcześniej wystąpi choroba, tym bardziej nasilone objawy i tym szybszy postęp choroby.
Choroba Aleksandra jest śmiertelna. Wiele niemowląt z tą chorobą nie przeżywa poza pierwszym rokiem życia. Dzieci, które rozwijają się w wieku od 4 do 10 lat, mają tendencję do stopniowego zmniejszania się. Mogą żyć przez kilka lat po diagnozie, a niektórzy mogą żyć do wieku średniego.
Co powoduje tę chorobę?
Choroba Aleksandra jest spowodowana przez defekt w glialowym kwaśnym białku glejowym (GFAP) w około 90% przypadków, zgodnie z Centrum Informacyjnym Genetycznych i Rzadkich Chorób. Gen GFAP bierze udział w rozwoju struktury komórkowej, ale potrzeba więcej badań, aby zrozumieć rolę GFAP w zakresie zdrowia i choroby. Nie wiadomo, co wywołuje chorobę Aleksandra w niewielkiej liczbie innych przypadków.
Wada genu nie wydaje się być dziedziczna. Zamiast tego wydaje się, że występuje przypadkowo. Zgłoszono kilka przypadków rodzinnej choroby Aleksandra. Jest to jednak częściej w dorosłej postaci.
Według National Institutes of Health, tylko około 500 przypadków choroby Aleksandra odnotowano od 1949 roku.
Jak jest diagnozowana?
Lekarze często podejrzewają chorobę Aleksandra na podstawie przedstawionych objawów. Następnie pobierają próbkę krwi, aby wysłać ją do testów genetycznych. W większości przypadków badanie krwi jest zwykle wszystkim, co jest potrzebne lekarzom do postawienia diagnozy.
Jakie są opcje leczenia?
Obecnie nie ma lekarstwa na chorobę Aleksandra. Tylko objawy mogą być leczone. Ponieważ nie ma konkretnej terapii dostępnej dla danego schorzenia, opiekunowie starają się nią wesprzeć. Szczególną uwagę zwraca się na:
- ogólna opieka
- terapia zajęciowa i fizyczna
- potrzeby żywieniowe
- terapia mowy
- antybiotyki na wszelkie rozwinięte infekcje
- leki przeciwpadaczkowe do kontrolowania napadów padaczkowych
Wodogłowie można częściowo złagodzić chirurgicznie. Chirurgia polega na wstawieniu bocznika, aby usunąć część płynu z mózgu i zmniejszyć ciśnienie w mózgu.
Jak wpływa na różne grupy wiekowe?
Choroba Aleksandra u dzieci
Zaburzenie to najczęściej wykrywa się w dzieciństwie, przed ukończeniem 2. roku życia. Charakteryzuje się:
- drgawki
- sztywność rąk i nóg
- powiększony mózg i rozmiar głowy
- trudności w uczeniu się
- opóźnienie rozwoju
Rzadziej choroba może rozwinąć się później w dzieciństwie. Starsze dzieci wykazują podobne objawy u dorosłych z tą chorobą.
Choroba Aleksandra u dorosłych
Gdy wystąpi u starszych dzieci i dorosłych objawy zazwyczaj obejmują:
- słaba koordynacja (ataksja)
- trudności w połykaniu
- problemy z mową
- drgawki
Generalnie choroba Aleksandra jest mniej dotkliwa, gdy rozwija się w wieku dorosłym. Rozmiar głowy i pojemność psychiczna mogą na tym etapie być całkowicie normalne. Czasami jednak następuje spowolnienie umysłowe.
Choroba Aleksandra u osób starszych (65+)
Bardzo rzadko choroba Aleksandra rozwija się tak późno w życiu. Jeśli tak, objawy są często mylone z objawami stwardnienia rozsianego lub guza mózgu. Ciężkość choroby jest często tak łagodna w tych przypadkach, że choroba Aleksandra jest diagnozowana po śmierci, gdy autopsja ujawnia niezwykłe złogi białka w mózgu.
Jakie są prognozy?
Perspektywy dla osób z chorobą Aleksandra są na ogół dość słabe. Perspektywy w dużej mierze zależą od początków pojawienia się wieku. Niemowlęta, które rozwijają się przed 2 rokiem życia zwykle nie przeżywają po ukończeniu 6 lat. W przypadku starszych dzieci i dorosłych choroba zwykle przebiega wolniej, a objawy nie są tak poważne. W niektórych dorosłych przypadkach choroby nie występują żadne objawy.
Jeśli Twoje dziecko otrzymało diagnozę choroby Aleksandra, istnieją organizacje, które mogą udzielić wsparcia. Fundacja Zjednoczonego Leukodystrofii i Kontakt nie tylko oferują pomoc i wsparcie, ale mogą również łączyć się z innymi rodzinami, które mają dzieci w tym samym stanie.
