Przegląd
Anomalia Ebsteina jest wadą wrodzoną. Wada wrodzona jest obecna w chwili urodzenia. Wpływa na część serca zwaną zastawką trójdzielną. Ten zawór, znajdujący się po prawej stronie serca, oddziela prawe przedsionki (jedną z dwóch górnych komór serca trzymającego krew) i prawą komorę (dolną komorę serca, która wypycha krew do płuc).
W przypadku anomalii Ebsteina zastawka trójdzielna znajduje się za daleko w prawej komorze. Części zaworu można również przymocować do ściany komory. Te deformacje oznaczają, że zawór nie działa prawidłowo. W wielu przypadkach krew wraca do prawego przedsionka, gdy prawy komorę ściska się podczas procesu pompowania. Może to spowodować powiększenie serca, co z kolei może prowadzić do poważnych komplikacji zdrowotnych, takich jak niewydolność serca. Anomalia Ebsteina może również być związana z szmerem serca lub nieprawidłowymi rytmami serca.
Objawy
W ciężkich przypadkach objawy anomalii Ebsteina będą obecne przy porodzie. W innych przypadkach objawy mogą być tak łagodne, że nie są widoczne aż do dorosłości, jeśli w ogóle.
Jeśli objawy są obecne, zazwyczaj obejmują:
- duszność, nawet przy niewielkim wysiłku
- niebieskie zabarwienie ust lub skóry
- zmęczenie spowodowane słabo utlenioną krwią
- kołatanie serca lub przyspieszone bicie serca
Przyczyny
Anomalia Ebsteina występuje podczas rozwoju płodu z przyczyn, które nie są do końca jasne. Występuje w pierwszych ośmiu tygodniach życia. Zaburzenie może mieć również składnik genetyczny, ale naukowcy nie byli w stanie określić, który gen jest odpowiedzialny.
Anomalia Ebsteina i lit
Może istnieć związek między stosowaniem litu podczas ciąży a anomalią Ebsteina, choć nie zostało to udowodnione. Każde potencjalne zwiększone ryzyko jest niewielkie. Lit jest lekiem stabilizującym nastrój, często stosowanym w leczeniu zaburzeń psychicznych, takich jak zaburzenie dwubiegunowe.
W jednym z badań stosowanie litu w pierwszym trymestrze ciąży spowodowało jeden dodatkowy przypadek wad serca, w tym anomalię Ebsteina, na 100 urodzeń. Naukowcy zwracają jednak uwagę, że im wyższa dawka litu, tym większe prawdopodobieństwo wystąpienia wad wrodzonych serca.
Jeśli jesteś w ciąży lub planujesz zajść w ciążę i zażywasz lek zawierający lit, porozmawiaj z lekarzem o korzyściach i ryzyku.
Zakres
Anomalia Ebsteina jest rzadkim stanem. Jego faktyczna częstość występowania jest nieznana, ale szacuje się, że dotyczy około 1 na 20 000 dzieci. Jest bardziej powszechny u ludzi rasy białej niż u innych ras i nie wykazuje preferencji co do płci, wpływając na chłopców i dziewczęta w równym stopniu.
Powiązane warunki
Wiele osób z anomalią Ebsteina ma inne problemy z sercem związane z wadą. Zawierają:
- Otwór między prawą i lewą górną komorą serca, nazywany patomfortem owalnym lub PFO. Ta dziura jest normalna u noworodków i zazwyczaj tuż po urodzeniu. U niemowląt z anomalią Ebsteina nacisk w prawym przedsionku utrzymuje otwór w otworze, pozwalając niezłapanej krwi z prawej strony serca na przejście na lewą stronę i na zewnątrz ciała.
- Zespół Wolffa-Parkinsona-White'a (WPW). WPW to kolejna wrodzona wada serca, w której osoba rodzi się z dodatkową ścieżką elektryczną w sercu. Impulsy elektryczne są wysyłane wzdłuż tego szlaku i mogą zakłócać starannie zaplanowany rytm serca, powodując nienormalne lub szybsze niż normalne bicie serca.
Diagnoza
Po przeprowadzeniu badania fizykalnego i ocenie objawów, ostateczne rozpoznanie anomalii Ebsteina odbywa się na ogół za pomocą testów obrazowania. Mogą one obejmować dowolne lub wszystkie z następujących czynności:
- Rentgen klatki piersiowej
- echokardiogram
- elektrokardiogram (EKG)
- MRI serca
Leczenie
Leczenie anomalii Ebsteina różni się w zależności od nasilenia objawów. Dotyczy to również noworodków z tą chorobą. W niektórych przypadkach konieczne będzie podjęcie natychmiastowych działań, takich jak operacja. W innych przypadkach można zalecić podejście polegające na czekaniu i czuwaniu.
Kiedy leczenie jest potrzebne, zwykle obejmuje:
- Monitorowanie. Jeśli objawy są łagodne, może nie być konieczne leczenie. Lekarz będzie chciał użyć testów obrazowania w celu monitorowania stanu pacjenta i upewnienia się, że objawy nie nasiliły się.
- Leki. Jeśli nieprawidłowość Ebsteina powoduje zaburzenia pracy serca, lekarz może przepisać leki, które ją kontrolują. Inne leki mogą być stosowane w celu zapobiegania zatrzymywaniu płynów w organizmie lub skrzeplinach krwi. Zakrzepy krwi i zatrzymywanie płynów (obrzęki) są częstymi działaniami niepożądanymi serca, które nie pompują wydajnie.
- Chirurgia. Gdy objawy są ciężkie, a serce powiększa się, lekarz może zalecić operację. W niektórych przypadkach chirurdzy spróbują naprawić zastawkę trójdzielną. W innych przypadkach może być konieczne całkowite usunięcie zaworu i zastąpienie go sztucznym zastawką lub tym, co lekarze nazywają "bioprotezą", czyli zastawką od krowy lub świni.
Perspektywy
Przy odpowiednim leczeniu i monitorowaniu większość osób z nieprawidłowością Ebsteina może prowadzić długie, zdrowe życie, szczególnie jeśli objawy pojawią się po 1 roku życia.
Większość kobiet z anomalią Ebsteina, które mają dobrze natlenioną krew, może tolerować ciążę z niewieloma, jeśli w ogóle, komplikacjami. Osoby z łagodnym przypadkiem zaburzeń i bez powiększenia serca mogą brać udział w zajęciach sportowych i fizycznych. Osoby z umiarkowanymi przypadkami anomalii Ebsteina są zachęcane do pozostania aktywnymi, z poradnictwem medycznym.
Anomalia Ebsteina może być poważna, ale może być dobrze zarządzana i nie powinna przeszkadzać większości ludzi w pełnym, zdrowym życiu.
