Czym jest albinizm?
Albinizm jest rzadką grupą zaburzeń genetycznych, które powodują, że skóra, włosy lub oczy mają niewielki lub żaden kolor. Albinizm wiąże się również z problemami ze wzrokiem. Według National Organization for Albinism and Hypopigmentation około 1 na 18 000 do 20 000 ludzi w Stanach Zjednoczonych ma formę albinizmu.
Jakie są rodzaje albinizmu?
Różne wady genetyczne charakteryzują liczne typy albinizmu. Rodzaje bielactwa obejmują:
Oculocutaneous bielactwo (OCA)
OCA wpływa na skórę, włosy i oczy. Istnieje kilka podtypów OCA:
OCA1
OCA1 jest spowodowany defektem enzymu tyrozynazy. Istnieją dwa podtypy OCA1:
- OCA1a. Ludzie z OCA1a mają całkowity brak melaniny. Jest to pigment, który nadaje skórze kolor skóry, oczu i włosów. Ludzie z tym podtypem mają białe włosy, bardzo bladą skórę i jasne oczy.
- OCA1b. Ludzie z OCA1b wytwarzają trochę melaniny. Mają jasną skórę, włosy i oczy. Ich barwa może wzrastać wraz z wiekiem.
OCA2
OCA2 jest mniej dotkliwy niż OCA1. Wynika to z defektu genu OCA2, który powoduje zmniejszoną produkcję melaniny. Ludzie z OCA2 rodzą się z lekką kolorystyką i skórą. Ich włosy mogą być żółte, blond lub jasnobrązowe. OCA2 występuje najczęściej u osób pochodzenia afrykańskiego i rdzennych Amerykanów.
OCA3
OCA3 to defekt genu TYRP1. Zwykle dotyka ludzi o ciemnej skórze, szczególnie czarnych mieszkańców RPA. Osoby z OCA3 mają czerwonobrązową skórę, rudawe włosy i orzechowe lub brązowe oczy.
OCA4
OCA4 jest spowodowany defektem w białku SLC45A2. Powoduje to minimalną produkcję melaniny i często pojawia się u ludzi pochodzenia wschodnioazjatyckiego. Osoby z OCA4 mają objawy podobne do tych u osób z OCA2.
Albinizm oka
Bielactwo oczu jest wynikiem mutacji genu na chromosomie X i występuje prawie wyłącznie u mężczyzn. Ten typ bielactwa wpływa tylko na oczy. Osoby z tym typem mają normalne zabarwienie włosów, skóry i oczu, ale nie mają koloryzacji w siatkówce (tylna część oka).
Zespół Hermansky'ego-Pudlaka
Ten zespół jest rzadką postacią albinizmu spowodowaną defektem jednego z ośmiu genów. Daje objawy podobne do OCA. Zespół występuje z zaburzeniami płuc, jelit i krwawień.
Zespół Chediak-Higashi
Zespół Chediak-Higashi jest kolejną rzadką formą albinizmu, która jest wynikiem defektu genu LYST. Daje objawy podobne do OCA, ale może nie wpływać na wszystkie obszary skóry. Włosy są zazwyczaj brązowe lub blond o srebrzystym połysku. Skóra jest zazwyczaj kremowo-biała do szarawej. Ludzie z tym zespołem mają wadę w białych ciałkach krwi, zwiększając ryzyko infekcji.
Zespół Griscelli
Zespół Griscelli jest niezwykle rzadkim zaburzeniem genetycznym. Jest to spowodowane wadą jednego z trzech genów. Od 1978 r. Na świecie było tylko 60 znanych przypadków tego zespołu. Występuje z albinizmem (ale może nie wpływać na całe ciało), problemami immunologicznymi i problemami neurologicznymi. Zespół Griscelli zwykle powoduje śmierć w pierwszej dekadzie życia.
Co powoduje albinizm?
Wada jednego z kilku genów wytwarzających lub rozprowadzających melaninę powoduje albinizm. Wada może skutkować brakiem wytwarzania melaniny lub zmniejszoną ilością produkcji melaniny. Wadliwy gen przechodzi z obojga rodziców na dziecko i prowadzi do albinizmu.
Kto jest zagrożony albinizmem?
Albinizm jest wrodzonym zaburzeniem, które występuje w chwili urodzenia. Dzieci są zagrożone urodzeniem z albinizmem, jeśli mają rodziców z albinizmem lub rodziców, którzy niosą geny dla albinizmu.
Jakie są objawy albinizmu?
Osoby z albinizmem będą miały następujące objawy:
- brak koloru we włosach, skórze lub oczach
- jaśniejszy niż normalny kolor włosów, skóry lub oczu
- płaty skóry, które nie mają koloru
Albinizm występuje z zaburzeniami widzenia, które mogą obejmować:
- strabismus (skrzyżowane oczy)
- światłowstręt (wrażliwość na światło)
- oczopląs (mimowolne szybkie ruchy gałek ocznych)
- zaburzenia widzenia lub ślepota
- astygmatyzm
Jak diagnozuje się albinizm?
Najdokładniejszym sposobem diagnozowania bielactwa jest badanie genetyczne w celu wykrycia wadliwych genów związanych z albinizmem. Mniej dokładne sposoby wykrywania bielactwa obejmują ocenę objawów przez lekarza lub test elektroretinogramu. Ten test mierzy odpowiedź wrażliwych na światło komórek w oczach, ujawniając problemy z oczami związane z albinizmem.
Jakie są metody leczenia albinizmu?
Nie ma lekarstwa na bielactwo. Jednak leczenie może złagodzić objawy i zapobiegać uszkodzeniom słonecznym. Leczenie może obejmować:
- okulary przeciwsłoneczne chroniące oczy przed promieniowaniem ultrafioletowym (UV)
- odzież ochronną i krem przeciwsłoneczny w celu ochrony skóry przed promieniami UV
- okulary korekcyjne w celu korekcji wad wzroku
- operacja na mięśniach oczu w celu korekcji nieprawidłowych ruchów gałek ocznych
Jakie są perspektywy długoterminowe?
Większość form albinizmu nie wpływa na długość życia. Zespół Hermansky'ego-Pudlaka, zespół Chediak-Higashi i zespół Griscelli mają jednak wpływ na długość życia. Wynika to z problemów zdrowotnych związanych z zespołami.
Ludzie z albinizmem mogą musieć ograniczyć aktywność na świeżym powietrzu, ponieważ ich skóra i oczy są wrażliwe na słońce. Promienie UV od słońca mogą powodować raka skóry i utratę wzroku u niektórych osób z albinizmem.
