Autyzm występuje 4 razy częściej u chłopców niż u dziewcząt. Po raz pierwszy naukowcy z Wydziału Ludzkiej Genetyki Molekularnej Szpitala Uniwersyteckiego w Heidelbergu znaleźli wyjaśnienie tego zjawiska. Badania mysich regionów mózgu wykazały, że testosteron aktywuje pewne geny ryzyka przed i po urodzeniu. Wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie Molecular Neurobiology.
Jaki związek między autyzmem a testosteronem zidentyfikowali naukowcy?
Do tej pory wiadomo było, że defekty w określonych genach wpływają na rozwój komórek nerwowych.
Nowe wyniki pokazują, że te „awarie genetyczne” mają większy wpływ na mózgi mężczyzn niż kobiet.
Naukowcy mają pierwsze dowody na to, że chłopcy mają znacznie wyższe ryzyko autyzmu. Badania wykazały, że w młodych mózgach samców myszy niektóre geny są coraz częściej „przekształcane w białka”. Zdaniem ekspertów wpływ na to ma wyższy poziom testosteronu - męskiego hormonu płciowego.
Zespół badawczy od lat bada geny SHANK. Wady tych informacji genetycznych odgrywają ważną rolę w rozwoju autyzmu i innych chorób psychicznych.
Więcej testosteronu - więcej białka?
Do eksperymentów zespół wykorzystał hodowlę komórek guza mózgu jako model rozwoju neuronów.
W tych komórkach naukowcy odkryli, że aktywacja genu SHANK zależy od wiązania testosteronu z receptorem androgenowym. Kiedy ten receptor został zablokowany, czynnik ryzyka zniknął.
Eksperci byli w stanie potwierdzić to zjawisko w badaniach regionów mózgu młodych myszy, w których ten receptor nie powstał. Były znacznie mniej narażone na autyzm niż zwierzęta kontrolne z normalnymi receptorami.
Naukowcy zbadali również ilość białka w mózgu młodych samców i samic myszy. U mężczyzn, którzy mają więcej testosteronu we krwi i mózgu, stwierdzono wyższy poziom białka.
Więcej białka w męskim mózgu zwiększa defekt genów SHANK i prowadzi do autyzmu. Dalsze badania mają na celu opracowanie nowych leków, które będą blokować „szkodliwe” geny we wczesnych stadiach.
Czy ryzyko drugiego chłopca jest znacznie wyższe niż pierwszego?
W przypadku autyzmu rozwój komórek nerwowych w mózgu dziecka jest zaburzony. Jedno na 68 dzieci (około 1,5%) cierpi na chorobę psychiczną. Typowe objawy są zauważalne we wczesnym wieku, więc diagnoza jest zwykle ustalana przed 3. rokiem życia.
Osoby z autyzmem doświadczają trudności w interakcjach społecznych; komunikacja i postrzeganie.
Często wykazują szczególne zainteresowania i zdolności, a także powtarzalne i wąskie (restrykcyjne) wzorce zachowań. Jednak te cechy autystycznego zachowania mogą się znacznie różnić w zależności od pacjenta.
Naukowcy zastanawiali się, jak wielkie jest ryzyko dla drugiego dziecka. Do tej pory wiadomo było, że rodzeństwo również ma ryzyko z 6,1 do 24,7%. Ponadto chłopcy cierpią 4 razy częściej niż dziewczęta - co udało się potwierdzić w badaniu.
Obecnie wiadomo, w jakim stopniu ryzyko zależy od płci starszego brata i siostry. Autorzy, w tym Nathan Palmer i Isaac Cohan z Harvard Medical School, ocenili dane dotyczące ubezpieczenia dla ponad 1,5 miliona amerykańskich rodzin. Z ponad 3,1 miliona dzieci u 39 000 zdiagnozowano autyzm.
U kobiety z autyzmem ryzyko rozwoju choroby u męskiego potomstwa jest o 17% wyższe. W przypadku potomstwa kobiety ryzyko wynosi 7,6%. Natomiast ryzyko dla chłopców zmniejsza się do 13%, jeśli jest to starszy brat z autyzmem.
Naukowcy z Carolina Institute w Sztokholmie wyjaśniają to poprzez wpływ genetyki na autyzm. Aby to zrobić, przeanalizowali szwedzkie dane, które objęły 14516 dzieci z autyzmem. Dlatego czynniki genetyczne odgrywają priorytetową rolę w 83% przypadków. Czynniki środowiskowe mają mniejszy wpływ na ludzi, co stanowi 17%.
Według najnowszych danych ryzyko dla pierwszego dziecka wynosi 24%, dla drugiego - 58%, a dla trzeciego - 42%. Ograniczając wpływ czynników ryzyka, możesz zmniejszyć prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu u ludzi o 10-15%.
