Co to jest nosicielstwo mukowiscydozy?
Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną, która atakuje gruczoły wytwarzające śluz i pot. Dzieci mogą urodzić się z mukowiscydozą, jeśli każdy z rodziców ma jeden wadliwy gen na chorobę. Ktoś z jednym normalnym genem CF i jednym wadliwym genem CF jest znany jako mukowiscydoza. Możesz być nosicielem i nie chorować samodzielnie.
Wiele kobiet dowiaduje się, że są nosicielami, gdy stają się lub starają się być w ciąży. Jeśli ich partner jest również nosicielem, ich dziecko może urodzić się z chorobą.
Czy moje dziecko urodzi się z mukowiscydozą?
Jeśli ty i twój partner jesteście nosicielami, prawdopodobnie zechcecie zrozumieć, jak prawdopodobne jest, że wasze dziecko urodzi się z mukowiscydozą. Kiedy dwóch nosicieli CF ma dziecko, istnieje 25 procent szans, że ich dziecko urodzi się z chorobą i 50 procentową szansą, że ich dziecko będzie nosicielem mutacji genu CF, ale nie będzie chorowało. Jedno na czworo dzieci nie będzie nosicielami ani chorobą, a zatem złamie łańcuch dziedziczenia.
Wiele par nosicieli decyduje się na genetyczny test przesiewowy na swoich zarodkach, zwany preimplantacyjną diagnozą genetyczną (PGD). Test ten wykonuje się przed zajściem w ciążę na zarodki nabyte w wyniku zapłodnienia in vitro (IVF). W PGD jedna lub dwie komórki są pobierane z każdego zarodka i analizowane w celu ustalenia, czy dziecko:
- mieć mukowiscydozę
- być nosicielem choroby
- w ogóle nie ma wadliwego genu
Usunięcie komórek nie wpływa niekorzystnie na zarodki. Gdy znasz już te informacje o swoich zarodkach, możesz zdecydować, które wszczepić do macicy w nadziei, że zajdzie ciąża.
Czy mukowiscydoza powoduje niepłodność?
Kobiety, które są nosicielami CF, nie doświadczają z tego powodu problemów z niepłodnością. Niektórzy mężczyźni, którzy są nosicielami, mają określony rodzaj niepłodności. Niepłodność ta jest spowodowana brakującym kanałem, zwanym nasieniowodem, który przenosi plemniki z jąder do prącia. Mężczyźni z tą diagnozą mają możliwość, aby ich nasienie odzyskało chirurgicznie. Nasienie może być następnie użyte do wszczepienia partnera poprzez leczenie zwane intracytoplasmic sperm injection (ICSI).
W ICSI do jaja wstrzykuje się jeden plemnik. Jeśli dojdzie do zapłodnienia, zarodek zostaje wszczepiony do macicy kobiety poprzez zapłodnienie in vitro. Ponieważ nie wszyscy mężczyźni nosicieli mukowiscydozy mają problemy z płodnością, ważne jest, aby oboje partnerzy zostali przetestowani pod kątem wadliwego genu.
Nawet jeśli oboje jesteście nosicielami, możecie mieć zdrowe dzieci.
Czy wystąpią jakiekolwiek objawy, jeśli jestem nosicielem?
Wiele nosicieli CF przebiega bezobjawowo, co oznacza, że nie występują u nich żadne objawy. Około jeden na 31 Amerykanów jest bezobjawowym nosicielem wadliwego genu CF. Inni nosiciele doświadczają objawów, które zwykle są łagodne. Objawy obejmują:
- problemy z oddychaniem, takie jak zapalenie oskrzeli i zapalenie zatok
- zapalenie trzustki
Jak często są nosicielami mukowiscydozy?
Mukowiscydozę można znaleźć w każdej grupie etnicznej. Poniżej przedstawiono szacunki nosicieli mutacji genu CF w Stanach Zjednoczonych według grup etnicznych:
- Kaukaz: jeden na 29
- Latynosi: jeden na 46
- Afroamerykanie: jeden na 65
- Amerykanie pochodzenia azjatyckiego: jeden na 90
Bez względu na pochodzenie etniczne lub jeśli masz rodzinną historię mukowiscydozy, powinieneś zostać przetestowany.
Czy istnieją metody leczenia mukowiscydozy?
Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, ale wybory związane ze stylem życia, terapie i leki mogą pomóc osobom cierpiącym na mukowiscydozę żyć pełnią życia, pomimo wyzwań, przed którymi stoją.
Mukowiscydoza dotyka przede wszystkim układu oddechowego i przewodu pokarmowego. Objawy mogą mieć różny stopień nasilenia i zmieniać się z czasem. To sprawia, że potrzeba proaktywnego leczenia i monitorowania ze specjalistów medycznych jest szczególnie ważna. Ważne jest, aby szczepienia były aktualne i aby utrzymać środowisko wolne od dymu.
Leczenie zazwyczaj koncentruje się na:
- utrzymywanie odpowiedniego odżywiania
- zapobieganie lub leczenie niedrożności jelit
- wyeliminowanie śluzu z płuc
- zapobieganie infekcji
Lekarze często przepisują leki, aby osiągnąć te cele terapeutyczne, w tym:
- antybiotyki do zapobiegania i leczenia infekcji, głównie w płucach
- doustne enzymy trzustkowe wspomagające trawienie
- leki rozrzedzające śluz, wspomagające obluzowywanie i usuwanie śluzu z płuc poprzez kaszel
Inne częste terapie obejmują leki rozszerzające oskrzela, które pomagają utrzymać drogi oddechowe otwarte i fizykoterapię klatki piersiowej. Rurki do karmienia są czasami używane przez noc, aby zapewnić odpowiednie spalanie kalorii.
Osoby z ciężkimi objawami często odnoszą korzyści z zabiegów chirurgicznych, takich jak usunięcie polipów nosa, operacja zatkania jelit lub przeszczep płuc.
Zabiegi na mukowiscydozę wciąż się poprawiają, a wraz z nimi jakość i długość życia tych, którzy ją mają.
Perspektywy
Jeśli masz nadzieję zostać rodzicem i dowiedzieć się, że jesteś nosicielem, ważne jest, aby pamiętać, że masz opcje i kontrolę nad sytuacją.
Jak mogę być testowany na CF?
Amerykański Kongres Położnych i Ginekologów (ACOG) zaleca oferowanie badań przesiewowych kobietom i mężczyznom, którzy chcą zostać rodzicami. Badanie przesiewowe operatora jest prostą procedurą. Będziesz musiał dostarczyć próbkę krwi lub śliny, którą pobiera się za pomocą wymazu z ust. Próbka zostanie wysłana do laboratorium w celu analizy i dostarczy informacji na temat twojego materiału genetycznego (DNA) i określi, czy nosisz mutację genu CF.
