Czym jest dysplazja szkieletowa?
Dysplazja szkieletowa jest medycznym określeniem tego, co wielu ludzi określa jako karłowatość. Jest to termin obejmujący setki stanów, które mogą wpływać na rozwój kości i chrząstek Twojego dziecka. Rodzaje dysplazji szkieletowych są ogólnie klasyfikowane przez które części szkieletu są zaangażowane.
Jeśli Twoje dziecko urodzi się z dysplazją szkieletową, będą miały nienormalne różnice w wielkości i kształcie nóg, ramion, tułowia lub czaszki. Mogą być bardzo niskiego wzrostu. Mogą również mieć ręce i nogi, które nie są w normalnej proporcji do reszty ciała.
Dysplazja szkieletowa jest chorobą genetyczną. Jest to spowodowane defektem określonego genu, znanego jako mutacja genetyczna. Każdy rodzaj dysplazji szkieletowej występuje stosunkowo rzadko. Ogólnie rzecz biorąc, dysplazja szkieletowa dotyka blisko jednego na 5000 urodzeń, informują badacze z Genetics in Medicine.
Jakie są objawy dysplazji szkieletowej?
Specyficzne objawy dysplazji szkieletu różnią się w zależności od zaburzeń, które dziecko ma. Ich ręce, nogi, tułów lub czaszka prawdopodobnie rozwiną się w nietypowym kształcie, rozmiarze lub w obu. Inne objawy mogą obejmować:
- grubiutkie palce
- powielanie palców rąk i nóg
- stopy w klubie
- brakujące kończyny
- brakujące żebra
- złamane kości
- ból stawu
- skolioza
- Opóźnienia rozwojowe
- upośledzenie funkcji poznawczych (znane wcześniej jako upośledzenie umysłowe)
Co powoduje dysplazję szkieletową?
Dysplazja szkieletowa jest chorobą dziedziczną. Może to być spowodowane wieloma różnymi rodzajami mutacji genetycznych, które przekazywane są z rodziców na dzieci. Mutacje te mogą zapobiec normalnym wzrostom kości Twojego dziecka. Podczas gdy dysplazja szkieletowa przebiega w rodzinach, możesz potencjalnie przekazać tę chorobę swojemu dziecku, nawet jeśli nie znasz jej rodzinnej historii.
Dokładna wada genetyczna odpowiedzialna za dysplazję szkieletową Twojego dziecka może być trudna do zlokalizowania. Najczęstszym rodzajem dysplazji szkieletowej jest achondroplazja. Jest to spowodowane mutacjami genu FGFR3 twojego dziecka. Przez większość czasu rodzice dzieci urodzonych z achondroplazją mają normalną wysokość i wzrost.
Inne powszechne rodzaje dysplazji szkieletowych obejmują:
- dysplazja tanatoforyczna, stan, który powoduje, że dziecko rozwija wyjątkowo krótkie kończyny, dodatkowe fałdy skóry na rękach i nogach oraz niedorozwinięte płuca
- hipochondroplazja, schorzenie, które wpływa na przemianę chrząstki w kość w ciele dziecka i powoduje krótkie ręce i nogi, a także dłonie i stopy, które są krótkie i szerokie
- dysplazja kampomelowa, często śmiertelna choroba u noworodków, powodująca niebezpieczne ugięcie długich kości w nogach dziecka, a często także ich ramiona
- osteogenesis imperfecta, zaburzenie, które powoduje łamliwe kości, które łatwo pękają
- achondrogeneza, zaburzenie, które powoduje, że twoje dziecko rozwija krótkie kończyny i małe ciało
Jak diagnozuje się dysplazję szkieletową?
Jeśli Twoje dziecko ma dysplazję szkieletową, może urodzić się z niskim wzrostem. W innych przypadkach mogą urodzić się z normalną postacią i nie mogą później rosnąć. Ty lub twój lekarz dziecięcy może odkryć ich stan, jeśli głowa Twojego dziecka wyrasta nieproporcjonalnie do reszty ciała.
Aby zdiagnozować dysplazję szkieletową, lekarz dziecka może najpierw przeprowadzić badanie fizykalne. Prawdopodobnie będą mierzyć wzrost, wagę i obwód głowy dziecka. Prawdopodobnie zmierzą one dolny i górny odcinek ciała Twojego dziecka osobno, aby ocenić ich proporcje. Mogą również zadawać pytania dotyczące historii choroby Twojego dziecka i rodziny.
Twój lekarz może użyć skanów rentgenowskich, rezonansu magnetycznego (MRI) lub skanów tomografii komputerowej (CT), aby pomóc zidentyfikować i ocenić deformacje kości Twojego dziecka. W niektórych przypadkach mogą nawet zdiagnozować dysplazję szkieletu przed urodzeniem dziecka za pomocą badania ultrasonograficznego. Twój lekarz najprawdopodobniej przeprowadzi rutynowe USG podczas ciąży lub ciąży twojego partnera. Podczas egzaminu mogą zauważyć nieprawidłowości w budowie kości dziecka lub długości kończyn. Mogą zamówić bardziej szczegółowe badanie USG, aby pomóc zdiagnozować ich stan. Dokładny typ dysplazji może być trudny do zdiagnozowania dopiero po urodzeniu dziecka.
Lekarz Twojego dziecka może również zalecić analizę genetyczną i molekularną, aby pomóc w określeniu rodzaju dysplazji szkieletowej, jaką ma Twoje dziecko. Może to pomóc im zidentyfikować dokładną mutację genetyczną, która powoduje ich stan.
Jak leczy się dysplazję szkieletową?
Lekarz twojego dziecka może współpracować z zespołem specjalistów w celu opracowania i dostarczenia planu leczenia. Na przykład specjaliści ci mogą obejmować neurochirurgów, neurologów, ortopedów, okulistów, endokrynologów, radiologów, genetyków, fizjoterapeutów, terapeutów zajęciowych i innych.
Lekarz twojego dziecka może przepisać hormony wzrostu, aby wspomóc ich wzrost. Ten rodzaj leczenia obejmuje zastrzyki z igłami każdego dnia. Może to pomóc w zwiększeniu wzrostu dziecka, ale prawdopodobnie nadal będzie rozwijał się poniżej średniej, nawet po leczeniu.
Lekarz może również zalecić operację. Na przykład, jeśli kości Twojego dziecka zwężają rdzeń kręgowy lub pień mózgu, neurochirurg dziecięcy może potrzebować usunąć niektóre kości. Zabieg chirurgiczny może być również stosowany w celu wydłużenia kończyn dziecka i wywołania wzrostu kości. Istnieje jednak wiele możliwych komplikacji związanych z tego typu operacjami. Może obejmować wiele procedur i długi okres rekonwalescencji.
Lekarz twojego dziecka może również zalecić inne metody leczenia i rehabilitację, aby złagodzić objawy, zwiększyć ich niezależność i poprawić jakość życia.
Czego można oczekiwać w dłuższej perspektywie?
Długoterminowa perspektywa dla twojego dziecka będzie zależeć od rodzaju dysplazji, którą posiada. Według szpitala dziecięcego w Filadelfii około połowa płodów z dysplazją szkieletową jest martwa lub umiera wkrótce po urodzeniu. Niektóre dzieci z tą chorobą przeżywają dzieciństwo. Inni przeżywają do dorosłości. Wiele z nich żyje stosunkowo normalnie.
Zapytaj swojego lekarza o więcej informacji na temat stanu Twojego dziecka, możliwości leczenia i długoterminowej perspektywy.
