Co to jest niedobór czynnika II?
Niedobór czynnika II jest bardzo rzadkim zaburzeniem krzepnięcia krwi. Powoduje to nadmierne lub długotrwałe krwawienie po urazie lub zabiegu chirurgicznym. Czynnik II, znany również jako protrombina, jest białkiem wytwarzanym w wątrobie. Odgrywa zasadniczą rolę w tworzeniu skrzepów krwi. Jest to jeden z około 13 czynników krzepnięcia związanych z prawidłowym tworzeniem się skrzepów krwi.
Jakie są objawy niedoboru czynnika II?
Objawy mogą różnić się od łagodnego do ciężkiego. W bardzo łagodnych przypadkach krzepnięcie krwi może być wolniejsze niż normalnie.
W przypadkach ciężkiego niedoboru czynnika II objawy mogą obejmować:
- krwawienie pępowinowe przy porodzie
- niewyjaśnione siniaki
- nieprawidłowe krwawienie po porodzie, po operacji lub kontuzji
- przedłużone krwawienia z nosa
- krwawienie z dziąseł
- ciężkie lub długotrwałe miesiączki
- krwawienie wewnętrzne w narządach, mięśniach, czaszce lub mózgu (stosunkowo rzadko)
Jaką rolę odgrywa czynnik II w normalnej krzepliwości krwi?
Aby zrozumieć niedobór czynnika II, pomaga zrozumieć rolę czynnika II (protrombiny) i jego aktywowanej wersji, czynnika IIa (trombiny), w prawidłowym krzepnięciu krwi. Prawidłowe krzepnięcie krwi występuje w czterech etapach, opisanych poniżej.
Zwężenie naczyń
Kiedy masz ranę lub operację, twoje naczynia krwionośne są złamane. Złamane naczynia krwionośne natychmiast zwężają się, aby spowolnić utratę krwi. Uszkodzone naczynia następnie uwalniają specjalne komórki do krwioobiegu. Sygnalizują one obecność płytek krwi i czynników krzepnięcia krążących w krwioobiegu do miejsca rany.
Formowanie wtyczki Platelet
Płytki krwi (wyspecjalizowane komórki krwi odpowiedzialne za krzepnięcie krwi) są pierwszymi reagującymi na miejsce uszkodzonego naczynia krwionośnego. Przywiązują się do uszkodzonego naczynia krwionośnego i do siebie nawzajem, tworząc tymczasowy plaster nad urazem. Ten pierwszy etap krzepnięcia krwi jest znany jako pierwotna hemostaza.
Tworzenie się wtyczki fibrynowej
Gdy płytki krwi tworzą tymczasową zatyczkę, czynnik krzepnięcia krwi II (protrombina) zmienia się w aktywowaną wersję, czynnik IIa (trombina). Czynnik IIa powoduje, że czynnik I (fibrynogen) tworzy ciągłą fibrynę białkową. Fibryna zawija się w tymczasowy skrzep i wokół niego, aż stanie się twardym skrzepem fibrynowym. Ten nowy skrzep uszczelnia zepsute naczynie krwionośne i tworzy ochronne pokrycie rany. Nazywa się to wtórną hemostazą.
Leczenie rany i rozpuszczanie zatyczki fibryny
Po kilku dniach skrzep fibryny zaczyna kurczyć się, ściągając brzegi rany, aby pobudzić wzrost nowej tkanki. Gdy nowa tkanka zamyka ranę, skrzep fibryny rozpuszcza się.
Jeśli nie masz wystarczającej ilości czynnika II, twoje ciało nie będzie w stanie prawidłowo utworzyć wtórnych skrzepów fibryny. W rezultacie możesz mieć długotrwałe i nadmierne krwawienie.
Co powoduje niedobór czynnika II?
Niedobór czynnika II może być dziedziczony. Można go również nabyć w wyniku choroby, leków lub reakcji autoimmunologicznej.
Dziedziczny niedobór czynnika II występuje niezwykle rzadko. Wywołany jest przez gen recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą nosić gen, aby przejść chorobę. Obecnie istnieje tylko 26 udokumentowanych przypadków dziedzicznego niedoboru czynnika II na świecie.
Uzyskany niedobór czynnika II jest zwykle spowodowany stanem chorobowym, takim jak:
- niedobór witaminy K.
- choroba wątroby
- leki takie jak antykoagulanty (np. warfaryna lub kumadyna)
- wytwarzanie inhibitorów autoimmunologicznych, które unieszkodliwiają zdrowe czynniki krzepnięcia
Jak diagnozowany jest niedobór czynnika II?
Diagnoza niedoboru czynnika II jest oparta na historii medycznej, historii krwawień w rodzinie oraz testach laboratoryjnych. Testy laboratoryjne zaburzeń krwawienia obejmują:
- testy czynnikowe: testy te sprawdzają działanie określonych czynników w celu zidentyfikowania brakujących lub słabo działających czynników
- testy czynnikowe II: mierzenie poziomu czynnika II we krwi
- czas protrombinowy (PT): do pomiaru poziomów czynników I, II, V, VII i X w zależności od szybkości skrzepów
- czas protrombinowy (PTT): pomiar poziomów czynników VIII, IX, XI, XII i czynników von Willebranda w zależności od szybkości skrzepów
- inne testy dotyczące podstawowych stanów, które mogą powodować problemy z krwawieniem
Jak leczy się niedobór czynnika II?
Leczenie niedoboru czynnika II koncentruje się na kontrolowaniu krwawień, leczeniu schorzeń leżących u podłoża i podejmowaniu działań profilaktycznych przed zabiegami chirurgicznymi lub inwazyjnymi zabiegami stomatologicznymi.
Kontrolowanie krwawienia
Leczenie epizodów krwawienia może obejmować infuzje kompleksu protrombiny, mieszaniny czynnika II (protrombiny) i innych czynników krzepnięcia, w celu zwiększenia zdolności krzepnięcia. Infuzje świeżo mrożonego osocza (FFP) były stosowane w przeszłości. Obecnie są mniej powszechne dzięki alternatywom o mniejszym ryzyku.
Leczenie warunków leżących u podstaw
Po opanowaniu krwawienia można leczyć podstawowe zaburzenia upośledzające czynność płytek krwi. Jeśli nie da się rozwiązać podstawowego schorzenia, ostrość leczenia przejdzie na opanowanie objawów i skutków zaburzeń krzepnięcia.
Profilaktyczne leczenie przed operacją
Jeśli planujesz jakiekolwiek operacje lub zabiegi inwazyjne, infuzje czynników krzepnięcia lub innych metod leczenia mogą być wymagane w celu zminimalizowania ryzyka krwawienia.
Jakie są długoterminowe prognozy dotyczące niedoboru czynnika II?
Przy odpowiedniej kontroli możesz prowadzić normalne i zdrowe życie z lekkim lub umiarkowanym niedoborem czynnika II. Jeśli twój niedobór jest ciężki, będziesz musiał ściśle współpracować z hematologiem (lekarzem specjalizującym się w chorobach krwi) przez całe życie, aby zmniejszyć ryzyko krwawienia i kontrolować epizody krwawienia.
