Hemofilia nazywają je dziedziczną chorobą charakteryzującą się brakiem czynników krzepnięcia, w których proces krzepnięcia krwi spowalnia, a czas krwawienia wydłuża się. Częściej hemofilia dotyka chłopców (z wyjątkiem hemofilii C, na którą dziewczęta również mogą chorować).
Istnieją trzy rodzaje hemofilii, które różnią się czynnikiem krzepnięcia nieobecnym we krwi:
- hemofilia A - jest najczęstsza, występuje, gdy we krwi nie występuje czynnik krzepnięcia VIII, który jest reprezentowany przez specjalne białko (globulinę przeciw hemofilii).
- hemofilia B (choroba Bożego Narodzenia) - występuje przy niewystarczającej aktywności czynnika krzepnięcia IX lub czynnika Bożego Narodzenia.
- hemofilia C jest najrzadszą postacią, występuje przy braku czynnika krzepnięcia XI.
Nosicielami (przewodnikami) genu hemofilii są kobiety. Chłopcy urodzeni przez taką kobietę mają 50% szansy na zarażenie się tą chorobą. Sami nosiciele z reguły nie mają oznak hemofilii.
Hemofilia - przyczyny choroby
Krzepnięcie krwi (hemostaza) jest ważną reakcją ochronną organizmu, która jest aktywowana przez uszkodzenie naczyń i krwawienie. Zapewniają ją specjalne substancje zwane czynnikami krzepnięcia, a także małe komórki krwi lub płytki krwi. Pomyślne zakończenie procesu krzepnięcia i zatrzymanie krwawienia jest możliwe tylko pod warunkiem obecności wszystkich czynników krzepnięcia, a także wystarczającej liczby płytek krwi. Przy niedoborze niektórych czynników krzepnięcia, hemostaza na czas staje się niemożliwa, to znaczy pojawia się hemofilia.
Hemofilia - objawy choroby
Hemofilia objawia się głównie przez następujące objawy:
- przedłużone krwawienie, które rozpoczyna się natychmiast lub w ciągu kilku godzin po urazie, usunięciu zęba lub spontanicznie;
- pojawienie się dużych siniaków (krwiaków) po niewielkich obrażeniach;
- częste krwawienia z nosa;
- krwawienie śródstawowe (hemartroza), które jest poważnym powikłaniem hemofilii, charakteryzujące się wnikaniem krwi do stawu i silnym bólem, obrzękiem stawu i zaburzoną ruchomością.
- obecność krwi w kale i moczu.
Hemofilia - diagnoza choroby
Wszystkie trzy rodzaje hemofilii charakteryzują się tymi samymi objawami, dlatego jeden lub drugi rodzaj choroby można zdiagnozować tylko za pomocą testów laboratoryjnych.
Hemofilia - leczenie i zapobieganie
Podczas leczenia bardzo ważna jest znajomość rodzaju hemofilii. Z reguły opiera się na dożylnym podaniu czynnika, którego brakuje pacjentowi. W wyniku leczenia można zapobiec krwawieniu lub zapobiec jego konsekwencjom bez niepełnosprawności.
Ponieważ hemofilia powoduje pojawienie się krwotoku przy zastrzykach domięśniowych i podskórnych, zaleca się wstrzykiwanie leków dożylnie lub doustnie. Dieta pacjentów powinna obejmować pokarmy zawierające witaminy A, B, C, D, sole fosforu i wapnia. W przypadku nieskomplikowanych krwotoków konieczne jest zapewnienie pacjentowi pełnego odpoczynku, przeziębienia. W celu unieruchomienia chorego stawu stosuje się gips odlewany przez 3-4 dni, dalsze leczenie przeprowadza się za pomocą UHF.
Wśród środków zapobiegawczych ważne miejsce zajmuje poradnictwo genetyczne małżeństwa. Pacjentowi z hemofilią i kobiecemu dyrygentowi hemofilii, a także zdrowemu mężczyźnie i dyrygentowi nie zaleca się posiadania dzieci. Kiedy zdrowa kobieta jest w ciąży od pacjentki z hemofilią od 14 do 16 tygodnia ciąży, płód jest określany za pomocą amniopunkcji przezbrzusznej. Jeśli pokaże, że nienarodzone dziecko jest dziewczynką, matkom zaleca się przerwanie ciąży ze względu na niebezpieczeństwo rozprzestrzeniania się hemofilii przez żeński przewodnik. Żeński przewodnik można zidentyfikować poprzez określenie czynników VIII lub IX we krwi za pomocą ilościowej metody biochemicznej.
Komentarze
