Co to jest zespół Gardnera?
Zespół Gardnera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. Zwykle powoduje to, że zaczynają się łagodne lub nienowotworowe narośla. Jest klasyfikowany jako podtyp rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, która z czasem powoduje raka okrężnicy.
Zespół Gardnera może prowadzić do wzrostu w różnych obszarach ciała. Guzy występują najczęściej w okrężnicy, czasami w dużych ilościach. Z wiekiem wzrastają. Oprócz polipów na okrężnicy, mogą rozwijać się, w tym włókniaki, guzy desmoidalne i torbiele łojowe, które są podskórnymi wzrostami pod skórą. Zmiany oczu mogą również wystąpić na siatkówce u kogoś, kto ma zespół Gardnera.
Co powoduje zespół Gardnera?
Zespół jest chorobą genetyczną, co oznacza, że jest dziedziczona. Gen adenomatous polyposis coli (APC) pośredniczy w produkcji białka APC. Białko APC reguluje wzrost komórek, zapobiegając zbyt szybkiemu podziałowi komórek lub w nieuporządkowany sposób. Osoby z zespołem Gardnera mają defekt w genie APC. Prowadzi to do nieprawidłowego wzrostu tkanki. Przyczyny mutacji tego genu nie zostały określone.
Kto jest zagrożony zespołem Gardnera?
Głównym czynnikiem ryzyka rozwoju zespołu Gardnera jest posiadanie co najmniej jednego rodzica z tym schorzeniem. Spontaniczna mutacja w genie APC występuje znacznie rzadziej.
Objawy zespołu Gardnera
Typowymi objawami tego stanu są:
- wzrosty w okrężnicy
- rozwój dodatkowych zębów
- kościane guzy na czaszce i inne kości
- cysty pod skórą
Głównym objawem zespołu Gardnera są liczne zmiany w okrężnicy. Wzrosty są również znane jako polipy. Chociaż liczba przyrostów jest różna, mogą być w setkach.
Oprócz wzrostu okrężnicy mogą rozwinąć się dodatkowe zęby wraz z guzami kostnymi na czaszce. Innym częstym objawem zespołu Gardnera są cysty, które mogą tworzyć się pod skórą w różnych częściach ciała. Fibromas i cysty nabłonkowe są powszechne. Ludzie z zespołem mają również znacznie większe ryzyko zachorowania na raka okrężnicy.
Jak diagnozowany jest zespół Gardnera?
Lekarz może wykonać badanie krwi w celu sprawdzenia zespołu Gardnera, jeśli wykryte zostaną polipy jelita grubego podczas endoskopii w dolnym odcinku przewodu pokarmowego lub jeśli wystąpią inne objawy. Ten test krwi ujawnia, czy istnieje mutacja genu APC.
Leczenie zespołu Gardnera
Ponieważ osoby z zespołem Gardnera mają większe ryzyko zachorowania na raka okrężnicy, leczenie zwykle ma na celu zapobieganie temu.
Leki, takie jak NLPZ (sulindak) lub inhibitor COX2 (celekoksyb) mogą być stosowane w celu ograniczenia wzrostu polipów jelita grubego.
Leczenie obejmuje również ścisłe monitorowanie polipów z endoskopową dolną prowadnicą przewodu pokarmowego, aby upewnić się, że nie stają się złośliwe (nowotworowe). Po znalezieniu 20 lub więcej polipów i / lub wielu polipów o wyższym ryzyku, zaleca się usunięcie okrężnicy w celu zapobieżenia rakowi okrężnicy.
W przypadku nieprawidłowości w obrębie zębów zaleca się leczenie w celu usunięcia problemów.
Podobnie jak w przypadku wszystkich schorzeń, zdrowy tryb życia z prawidłowym odżywianiem, ćwiczeniami i redukcją stresu może pomóc ludziom radzić sobie z pokrewnymi problemami fizycznymi i emocjonalnymi.
Perspektywy
Perspektywy dla osób z zespołem Gardnera różnią się w zależności od nasilenia objawów. Ludzie, którzy mają mutację genu APC, taką jak ta w zespole Gardnera, mają coraz większe szanse na zachorowanie na raka jelita grubego z wiekiem. Bez leczenia chirurgicznego prawie wszyscy ludzie z mutacją genu APC rozwiną raka okrężnicy o 39 lat (średnio).
Zapobieganie
Ponieważ syndrom Gardnera jest dziedziczny, nie ma sposobu, aby temu zapobiec. Lekarz może przeprowadzić test genetyczny, który może określić, czy dana osoba nosi mutację genu.
