Czym jest makrocefalia?
Macrocefalia odnosi się do zbyt dużej głowy u niemowląt. Nie wszystkie przypadki makrocefii są powodem do niepokoju. Jednak często jest to oznaką innych komplikacji lub stanów w mózgu.
Istnieje ogólna norma stosowana do definiowania makrocefalii: gdy obwód głowy osoby przekracza dwa standardowe odchylenia powyżej średniej dla ich wieku lub większy niż 98. percentyl.
Co powoduje makrocefalię?
Makrocefalia nie jest sama w sobie stanem. To objaw innych warunków. Łagodny rodzinny makrocefalia jest dziedzicznym schorzeniem, w którym rodzina jest predysponowana do posiadania większego obwodu głowy.
Czasami występuje problem z mózgiem, taki jak wodogłowie lub nadmiar płynu. Te podstawowe warunki będą wymagały leczenia.
Łagodna kolekcja pozaosiowa to stan, w którym występuje niewielka ilość płynu w mózgu. Ilość płynu jest tak mała, że nie wymaga leczenia.
Inne warunki, które mogą powodować makrocefalię to:
- nowotwór mózgu
- krwawienie wewnątrzczaszkowe
- przewlekłe krwiaki i inne zmiany
- Zespół Morquio
- Zespół Hurlera
Odpowiadające objawy
Niektóre dzieci będą miały łagodną makrocefalię. Wiele z tych dzieci nie doświadcza innych objawów poza większym obwodem głowy.
W innych przypadkach dzieci mogą doświadczać opóźnień rozwojowych. Obejmują one opóźnienia w osiągnięciu kamieni milowych. Inne objawy to:
- upośledzenie umysłowe lub opóźnienia
- szybki wzrost głowy
- spowolnił wzrost reszty ciała
- współwystępowanie z innymi stanami, w tym z autyzmem lub epilepsją
Czynniki ryzyka makrocephalii
Istnieją pewne czynniki, które zwiększają prawdopodobieństwo makrocefali. Genetyka to jeden z czynników, który może odgrywać rolę. Rodzinna makrocefalia jest chorobą dziedziczną. Uważa się również, że niemowlęta z autyzmem mają większe prawdopodobieństwo makrocefali. Jedno z badań szacuje, że makrocefalia będzie widoczna u 15 do 35 procent dzieci z autyzmem.
Inne czynniki ryzyka obejmują:
- wodogłowie
- Choroba Aleksandra
- Choroba Canavan
- neurofibromatoza
- matka zarażona wirusem Zika podczas ciąży
Nie ma dowodów na to, że makrocefalia dotyka częściej dzieci określonej płci, narodowości lub rasy.
W jaki sposób diagnozuje się makrocefalię?
Pediatra może zdiagnozować makrocefalię poprzez badanie pomiarów w głowie dziecka od urodzenia do chwili obecnej. Mogą również wykonywać testy neurologiczne. Mogą one obejmować badanie TK, USG lub MRI, aby lepiej przyjrzeć się głowie i mózgowi.
Ponieważ makrocefalia może być objawem, lekarz oceni głowę noworodka, aby określić, czy występuje wzrost ciśnienia. Objawy zwiększonego ciśnienia obejmują wymioty, drażliwość i bóle głowy. Lekarz będzie również szukał wypukłych żył i problemów ze wzrokiem. Objawy te uzasadniają dalszą neurologiczną ocenę w celu ustalenia podstawowego problemu i jego nasilenia.
Pamiętaj, aby poinformować swojego lekarza o historii swojej rodziny przekraczającej przeciętny rozmiar głowy.
Jak leczy się makrocefalię?
Leczenie makrocefalii zależy od rozpoznania.
Jeśli testy nie wskażą problemów, a skany mózgu powrócą do normy, głowa niemowlęcia będzie nadal monitorowana. Podczas fazy monitorowania rodzice powinni obserwować:
- wybrzuszony miękki punkt
- wymioty
- brak zainteresowania pokarmem
- nieprawidłowe ruchy w oczach
- nadmierne spanie
- drażliwość
Makrocefalia u dorosłych
Badania dotyczące makrocefalii u dorosłych są ograniczone. Częściowo dlatego, że pomiary głowy są często wykonywane tylko podczas rozwoju dziecka. Makrocefalia u dorosłych jest definiowana jako obwód potyliczno-czołowy (głowa) do trzech standardowych odchyleń w stosunku do średniej. Można go również zdefiniować jako mózg ważący ponad 1800 gramów z powodu ekspansji tkanki mózgowej. Większość dorosłych z makrocefalią nie będzie miała ciągłego wzrostu przez dorosłość.
Powikłania makrocephalii
Powikłania rzadko występują z łagodną makrocefalią. Ale mogą występować we wszystkich typach macrocephalii. Osoby z przerostem mózgu mogą doświadczać kompresji pnia mózgu. Wymaga to zabiegu chirurgicznego w celu rozprężenia pnia mózgu.
Wodogłowie lub nienormalnie wysokie nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu jest powszechnie obserwowane u osób z makrocefalią.
Inne powikłania to:
- napady padaczkowe lub epilepsja
- okołoporodowe czynniki ryzyka
- współwystępowanie neurologiczne lub współistnienie dwóch stanów (może to prowadzić do innych powikłań i problemów zdrowotnych)
Jakie są perspektywy makrocefalii?
Niemowlęta z łagodną rodzinną macrocephalią zwykle dorastają, by żyć normalnie bez większych komplikacji. W innych przypadkach perspektywy makrocefalii zależą od tego, co spowodowało stan i jego nasilenie.
