Czym jest choroba Glanzmanna?
Choroba Glanzmanna, zwana także trombastenią Glanzmanna, jest rzadkim stanem, w którym twoja krew nie krzepnie prawidłowo. Jest to wrodzone zaburzenie krwotoczne, co oznacza, że jest to zaburzenie krwawienia obecne w chwili urodzenia.
Choroba Glanzmanna wynika z braku wystarczającej ilości glikoproteiny IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), białka występującego zwykle na powierzchni płytek krwi. Płytkami krwi są małe krwinki, które są pierwszymi reagującymi w przypadku skaleczenia lub innego uszkodzenia związanego z krwawieniem. Zwykle kumulują się, tworząc wtyczkę w ranie i zatrzymując krwawienie.
Bez wystarczającej ilości glikoproteiny IIb / IIIa Twoje płytki krwi nie będą w stanie prawidłowo skleić się lub skrzepić. Osoby z chorobą Glanzmanna mają trudności z krzepnięciem krwi. Choroba Glanzmanna może być poważnym problemem podczas operacji lub poważnych urazów, ponieważ osoba może stracić duże ilości krwi.
Co powoduje chorobę Glanzmanna?
Geny glikoproteiny IIb / IIIa są przenoszone na chromosomie 17 twojego DNA. Kiedy występują defekty w tych genach, może to prowadzić do choroby Glanzmanna.
Ten stan jest autosomalny recesywny. Oznacza to, że oboje twoich rodziców muszą nosić wadliwy gen lub geny dla Glanzmanna, abyś mógł odziedziczyć chorobę. Jeśli masz rodzinną historię choroby Glanzmanna lub zaburzeń pokrewnych, masz zwiększone ryzyko dziedziczenia tego zaburzenia lub przekazywania go swoim dzieciom.
Lekarze i naukowcy wciąż badają, co dokładnie powoduje chorobę Glanzmanna i jak najlepiej ją leczyć.
Jakie są objawy choroby Glanzmanna?
Choroba Glanzmanna może powodować ciężkie lub ciągłe krwawienie, nawet z niewielkiego urazu. Osoby z tą chorobą mogą również doświadczać:
- częste krwawienia z nosa
- łatwo ulegając siniaki
- krwawiące dziąsła
- ciężkie krwawienie menstruacyjne
- krwawienie podczas lub po operacji
Diagnozowanie choroby Glanzmanna
Twój lekarz może użyć następujących prostych badań krwi, aby pomóc zdiagnozować chorobę Glanzmanna:
- testy agregacji płytek: aby zobaczyć, jak dobrze skrzep płytek krwi
- pełna liczba krwinek: w celu określenia liczby płytek krwi, które masz
- czas protrombinowy: aby określić, jak długo trwa krzepnięcie krwi
- czas częściowej tromboplastyny: kolejny test, aby sprawdzić, jak długo trwa krzepnięcie krwi
Twój lekarz może również przetestować niektórych z twoich bliskich krewnych, aby sprawdzić, czy mają chorobę Glanzmanna lub którykolwiek z genów, które mogą przyczynić się do zaburzenia.
Leczenie choroby Glanzmanna
Nie ma specyficznych metod leczenia choroby Glanzmanna. Lekarze mogą zalecać transfuzję krwi lub zastrzyki krwi dawcy u pacjentów z ciężkimi epizodami krwawienia. Zastępując uszkodzone płytki prawidłowymi płytkami krwi, ludzie z chorobą Glanzmanna często mają mniej krwawień i siniaków.
Należy unikać leków takich jak ibuprofen, aspiryna, leki rozrzedzające krew, takie jak warfaryna i leki przeciwzapalne. Wiadomo, że leki te zapobiegają krzepnięciu płytek krwi i mogą powodować dalsze krwawienia.
Jeśli pacjent jest leczony z powodu choroby Glanzmanna i zauważy, że krwawienie nie ustępuje lub się nasila, należy porozmawiać z lekarzem.
Czego mogę się spodziewać, jeśli mam chorobę Glanzmanna?
Choroba Glanzmanna jest długotrwałą chorobą bez wyleczenia. Istnieje wiele niebezpieczeństw związanych z ciągłym krwawieniem, takich jak przewlekła anemia, problemy neurologiczne lub psychiatryczne, a także śmierć, jeśli utracą wystarczającą ilość krwi. Ludzie z chorobą Glanzmanna muszą być bardzo ostrożni, gdy doznają urazu i krwawienia. U kobiet, które cierpią na tę chorobę, może rozwinąć się niedokrwistość z niedoboru żelaza podczas cykli menstruacyjnych.
Jeśli zaczniesz łatwo brudzić lub krwawić z nieznanych przyczyn, powinieneś porozmawiać z lekarzem. Może to oznaczać, że choroba staje się gorsza lub że istnieje inny podstawowy stan, który twój lekarz musi zdiagnozować.
Czy można zapobiec chorobie Glanzmanna?
Badanie krwi może pomóc w wykryciu genów odpowiedzialnych za wywoływanie choroby Glanzmanna. Jeśli masz rodzinną historię zaburzeń płytek krwi, pomocne może być poszukiwanie porady genetycznej, jeśli planujesz mieć dzieci. Poradnictwo genetyczne może pomóc w określeniu potencjalnego ryzyka odziedziczenia przez dziecko choroby Glanzmanna.
