Przewlekła choroba płuc pozostaje w większości przypadków nieuleczalna. Zabiegi pomagają spowolnić postęp choroby i złagodzić objawy. Ludzie, którzy rozwijają tę chorobę, zwykle muszą z nią żyć do końca życia.
Naukowcy mają nadzieję, że to zmieni. Jak dotąd odkryli, że niektóre geny wydają się być zaangażowane w wiele chorób płuc. Jeśli potrafią dokładnie określić, które z nich mają największy wpływ, mogą lepiej przewidzieć, kto jest zagrożony.
Co ważniejsze, mogą oni być w stanie wykorzystać te informacje do poprawy badań przesiewowych, diagnostyki i leczenia.
Czym jest przewlekła choroba płuc?
Przewlekła choroba płuc to jakakolwiek choroba, która uszkadza twoje płuca i wpływa na ich funkcję. Termin obejmuje wiele powiązanych warunków, w tym:
- przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP)
- idiopatyczne zwłóknienie płuc (IPF) lub inny typ śródmiąższowej choroby płuc
- przewlekłe zapalenie oskrzeli
- zwłóknienie torbielowate
- rozedma
- sarkoidoza
- rozedma płuc
- zapalenie płuc
- rak płuc
Zwane również przewlekłymi chorobami układu oddechowego, choroby te uszkadzają płuca do tego stopnia, że trudno oddychać. Niektóre z nich wpływają na małe pęcherzyki powietrzne. Inne uszkadzają rurki oddechowe (rurki oskrzeli) lub śródmiąższowe, które podtrzymują worki powietrzne. Jeszcze inne powodują blizny i usztywnienia.
Istnieją znaczne różnice we wszystkich tych chorobach. Jedną rzeczą, którą dzielą, jest to, że mogą one prowadzić do uszkodzenia płuc, co obniża jakość życia. Naukowcy skupili się na każdym z osobna w nadziei na odkrycie nowych metod leczenia. Ale odkrycie, w jaki sposób niektóre geny mogą być zaangażowane, może dać jeszcze więcej nadziei na lepsze przetrwanie.
Co tak naprawdę powoduje przewlekłą chorobę płuc?
W wielu przypadkach trudno jest ustalić, co powoduje u człowieka rozwój choroby płuc. Czynniki ryzyka obejmują palenie tytoniu, narażenie na toksyny środowiskowe i niektóre infekcje wirusowe. Ale jedna osoba może rozwinąć infekcję wirusową i dalej cieszyć się zdrowymi płucami, podczas gdy inna rozwija się w chorobie płuc. Naukowcy wciąż nie są pewni, dlaczego tak się dzieje.
Palenie jest uważane za główny czynnik ryzyka. Jednak tylko około 25 procent palaczy rozwija przewlekłą obturacyjną chorobę płuc (POChP). Naukowcy chcieli odkryć, co sprawiłoby, że ludzie byliby szczególnie narażeni na tę chorobę.
Okazuje się, że genetyka może odgrywać znacznie większą rolę niż myśl. Genetyka to nauka o przekazywaniu pewnych cech rodzicom i ich dzieciom. Na przykład, twoje geny kontrolują twój kolor oczu, wzrost i cechy twarzy.
Informacje genetyczne istnieją wewnątrz każdej komórki twojego ciała. Human Genome Project szacuje, że ludzie mają od 20 000 do 25 000 genów. Niewielka ich liczba jest wyjątkowa. Te unikalne geny są odpowiedzialne za unikalne cechy każdego osobnika.
Niektóre geny można przekazywać z rodzica na dziecko, co może zwiększać ryzyko chorób płuc.
Wiele genów może zwiększać ryzyko chorób płuc
Badania nie wykazały wyraźnego związku między genami a chorobą płuc. Uważa się jednak, że niektóre geny mogą być związane z funkcjonowaniem płuc.
Po zbadaniu genów i zdrowia płuc u ponad 7600 osób naukowcy odkryli jeden specyficzny wariant genu, który był silnie związany z upośledzoną funkcją płuc. Patrzyli na związek ponownie w ponad 800 osób i znaleźli te same wyniki.
Inne badania koncentrują się na różnych genach. Na przykład naukowcy połączyli gen SERPINE2 z POChP w badaniu z 2006 roku opublikowanym w American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. W Nature Genetics naukowcy powiązali funkcję płuc z wieloma wariantami genów. Dodali, że genetyka wpływa na czynność płuc niezależnie od innych czynników ryzyka, takich jak palenie.
W 2016 r. Naukowcy opublikowali dogłębną analizę ukazującą połączenia genetyczne z kilkoma chorobami płuc. Na przykład astma była związana z powszechnymi wariantami siedmiu genów. Jeszcze inne geny związane były z POChP, IPF i sarkoidozą.
Jak genetyka może wpływać na przyszłe terapie?
Ustalenie, które geny mogą zwiększać ryzyko chorób genetycznych otwiera nowe możliwości w diagnostyce i leczeniu. Podobnie, skupienie się na tym, które geny mogą wpływać na chorobę płuc, może pomóc lekarzom w uzyskaniu wskazówek, kto może być zagrożony.
Na przykład niedobór alfa-1 antytrypsyny (A1AT) został powiązany z POChP. Badanie z 2011 r. Opublikowane w American Journal of Respiratory Critical Care Medicine dowiodło, że ta choroba genetyczna zwiększa ryzyko wystąpienia rozedmy płuc o wczesnym początku, postaci POChP.
Teraz prosty test krwi może zdiagnozować niedobór A1AT. Osoby, które testują niskie wartości, mogą przejść dodatkowe testy pokazujące, jaki rodzaj wadliwego genu mają. Dzięki tym informacjom lekarze mogą ustalić, jak poważne może być ryzyko choroby płuc.
Jako inny przykład, ostatnie badanie wykazało potencjalne leczenie IPF. Około 25 procent osób z IPF ma dwie kopie wariantu genu o nazwie TOLLIP. Dla tych osób niedrogi lek o nazwie N-acetylocysteina znacząco zmniejszył ryzyko hospitalizacji i śmierci.
Dla pozostałych 75 procent osób z tą chorobą lek spowodował pogorszenie choroby. Oznacza to, że konieczne jest przeprowadzenie dalszych badań, aby można było zalecić ten rodzaj leczenia. Jednak tego typu wyniki wskazują drogę do obiecującej przyszłości dla osób z przewlekłą chorobą płuc.
Co możesz teraz zrobić
Z kilkoma wyjątkami ogólne badania genetyczne nie są obecnie zalecane. Badania nie wystarczą, by stwierdzić, że ten gen lub ten gen zwiększy twoje ryzyko dla pewnego rodzaju choroby płuc. Z tego, co dotychczas obserwowano, w grę może wchodzić wiele genów.
Twoim najlepszym podejściem w tym momencie jest odwołanie się do historii twojej rodziny.Jeśli twoi rodzice, rodzeństwo lub dziadkowie mieli chorobę płuc, ryzyko dla tej samej choroby jest prawdopodobnie wyższe niż u kogoś, kto nie ma krewnych z tą chorobą.
Porozmawiaj ze swoim lekarzem. W niektórych przypadkach pomocne mogą być testy genetyczne. Mogą skierować cię do doradcy genetycznego, który na przykład może potwierdzić diagnozę niedoboru A1AT.
