Co to jest zespół Waardenburga?
Zespół Waardenburga jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które wpływa na kolor skóry, włosów i oczu danej osoby. Może również powodować utratę słuchu.
Istnieją cztery główne typy zespołu Waardenburga. Wyróżniają się ich cechami fizycznymi.
Objawy
Najczęstsze objawy zespołu Waardenburga to bladość skóry i bladość oczu. Innym częstym objawem jest smuga siwych włosów przy czole.
W wielu przypadkach ktoś z tym stanem może mieć dwa różnokolorowe oczy. Jest to znane jako heterochromia iridis. Heterochromia może istnieć bez obecności zespołu Waardenburga.
U niektórych noworodków z zespołem Waardenburga stan ten jest oczywisty po urodzeniu. Dla innych może upłynąć trochę czasu, zanim objawy staną się wystarczająco oczywiste, aby lekarz mógł je zdiagnozować.
Objawy zespołu Waardenburga różnią się nieco w zależności od rodzaju choroby.
Objawy typu 1
Objawy typu 1 obejmują:
- szeroko osadzone oczy
- heterochromia lub bladoniebieskie oczy
- białe łaty na włosach i skórze
- głuchota spowodowana problemami ucha wewnętrznego
Objawy typu 2
Objawy typu 2 są podobne do tych obserwowanych w typie 1, z tym wyjątkiem, że oczy nie są szeroko rozstawione.
Objawy typu 3
Typ 3 jest również znany jako zespół Klein-Waardenburg. Ludzie z tym typem mogą mieć nieprawidłowości w dłoniach, takie jak zaciśnięte palce i ramiona.
Objawy typu 4
Typ 4 jest również znany jako zespół Waardenburg-Shah. Objawy są podobne do tych obserwowanych w typie 2. Osoby z tym typem również mają brakujące komórki nerwowe w jelicie grubym. Powoduje to częste zaparcia.
Przyczyny
Rodzaj Twojego zespołu Waardenburga zależy od tego, który gen lub geny są zmutowane. Na przykład typy 1 i 3 są wyzwalane przez mutację genu PAX 3 w paśmie chromosomu 2q35.
Mutacja dowolnego genu odpowiedzialnego za zespół Waardenburga wpływa na melanocyty. To jest rodzaj komórki skóry. Melanocyty wpływają na kolor włosów, skóry i oczu. Są również zaangażowani w funkcję ucha wewnętrznego.
Czynniki ryzyka
Warunek jest dziedziczny. Może być przekazany Tobie przez jednego lub oboje Twoich rodziców. W rzadkich przypadkach mutacja wywołująca zespół Waardenburga występuje spontanicznie. Jeśli masz tylko jedną kopię dotkniętego genu, prawdopodobnie nie masz żadnych widocznych objawów zespołu Waardenburga.
Osoby z zespołem Waardenburga mają 50 procent szansy na przekazanie genu swoim dzieciom.
Zakres
Zespół z Waardenburga dotyczy około 1 na 42 000 osób. Jest przyczyną od 1 do 3 procent przypadków wrodzonej głuchoty. Ludzie wszystkich ras i obojga płci są równie podatni na syndrom Waardenburga. Może być dziedziczony. Stan może również rozwijać się spontanicznie poprzez mutację genu.
Typy 1 i 2 są najbardziej rozpowszechnione. Typy 3 i 4 są rzadsze.
Diagnoza
Zespół Waardenburga często może być zdiagnozowany przez lekarza, który obserwuje oczywiste cechy kliniczne. Należą do nich pigmentacja skóry, kolor oczu i włosów, aw niektórych przypadkach głuchota.
Główne kryteria diagnozy to:
- heterochromia iridis, gdy oczy mają dwa zupełnie różne kolory lub gdy jedno lub oba oczy mogą mieć dwa kolory obecne
- biała kosmyk lub inna nietypowa pigmentacja włosów
- nieprawidłowość wewnętrznego kącika jednego lub obu oczu, zwanego także kanthi
- rodzic lub rodzeństwo z zespołem Waardenburga
Drobne kryteria diagnozy to:
- białe plamy skóry od urodzenia
- połączone brwi, czasami nazywane "unibrow"
- szeroki most nosowy
- niepełne tworzenie nozdrza
- siwe włosy przed 30 rokiem życia
Diagnoza zespołu 1 choroby Waardenburga wymaga dwóch głównych kryteriów lub jednego dużego i dwóch mniej istotnych kryteriów. Typ 2 oznacza, że istnieją dwa główne kryteria, w tym anomalie wewnętrznego kącika oka.
Leczenie
Nie ma faktycznego lekarstwa na zespół Waardenburga. Większość objawów nie wymaga leczenia.
Jeśli występuje głuchota ucha wewnętrznego, można zastosować aparaty słuchowe lub implanty ślimakowe. Podobnie jak w przypadku każdego schorzenia, staranie się o ocenę i leczenie głuchoty tak wcześnie, jak to możliwe, pomoże dziecku w rozwoju językowym i awansie edukacyjnym.
Jeśli masz problemy z jelitem związane z typem 4, operacja może być konieczna. Część jelita dotkniętego chorobą może być usunięta chirurgicznie w celu poprawy trawienia.
Farba do włosów może pomóc przykryć białą grzywę. W niektórych przypadkach białe plamy na skórze, znane jako hipopigmentacja, można leczyć za pomocą różnych miejscowych maści, aby dopasować plaster do koloru skóry wokół niego. Pomogą w tym również kosmetyki.
Jeśli niedobór pigmentu dotyczy więcej niż połowy ciała, pomocne mogą być zabiegi depigmentacji. Te zabiegi wybielą całą twoją skórę. Mogą sprawić, że lżejsze łatki będą mniej oczywiste. Wszystkie te opcje powinny być dokładnie omówione z dermatologiem, znającym leczenie zespołu Waardenburga i innych podobnych chorób skóry.
Perspektywy
Zespół Waardenburg nie powinien wpływać na długość życia. Zwykle nie towarzyszą żadne inne powikłania, poza głuchotą ucha wewnętrznego lub chorobą Hirschsprunga, która atakuje okrężnicę.
Fizyczne cechy dotknięte tym stanem pozostaną z tobą do końca życia. Jednak możesz ukryć te funkcje za pomocą zabiegów na skórze, farbowania włosów lub kolorowych soczewek kontaktowych. Należy pamiętać, że blade plamy skóry są bardziej narażone na poparzenia słoneczne. Zachowaj szczególną ostrożność, aby chronić te obszary przed nadmiernym nasłonecznieniem.
Jeśli uważasz, że nosisz zmutowany gen dla zespołu Waardenburga, możesz chcieć zbadać poradnictwo genetyczne, jeśli planujesz rodzinę.
