Co to jest adrenoleukodystrofia?
Adrenoleukodystrofia (ALD) odnosi się do kilku różnych dziedzicznych chorób, które wpływają na układ nerwowy i nadnercza. Trzy główne kategorie ALD to mózgowe ALD, adrenomielopatia i choroba Addisona.
Gen, który powoduje ALD został zidentyfikowany w 1993 roku. Według Oncofertility Consortium, ALD występuje u około 1 na 20 000 do 50 000 osób i dotyka głównie mężczyzn. Kobiety z tym genem wydają się być bezobjawowe lub łagodnie objawowe, co oznacza brak objawów lub bardzo niewiele objawów. Objawy, sposoby leczenia i rokowanie w przypadku ALD różnią się w zależności od rodzaju choroby. ALD nie jest uleczalna, ale lekarze czasami spowalniają jej postęp.
Rodzaje adrenoleukodystrofii
Istnieją trzy rodzaje ALD:
- Dzieciństwo mózgowe ALD dotyczy głównie dzieci w wieku od 3 do 10 lat. Postępuje bardzo szybko i powoduje ciężką niepełnosprawność, a nawet śmierć.
- Adrenomielopatia dotyczy głównie dorosłych mężczyzn. Jest łagodniejszy niż mózgowe ALD w dzieciństwie. W porównaniu z tym postępuje powoli.
- Choroba Addisona jest również znany jako niewydolność kory nadnerczy. Choroba Addisona pojawia się, gdy nadnercza nie wytwarzają wystarczającej ilości hormonów.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Białko adrenoleukodystrofii (ALDP) pomaga organizmowi rozkładać długołańcuchowe kwasy tłuszczowe (VLCFA). Jeśli białko nie spełnia swojej roli, kwasy tłuszczowe gromadzą się w twoim ciele. Może to zaszkodzić zewnętrznej warstwie komórek w twoim:
- rdzeń kręgowy
- mózg
- nadnercza
- Testy
Ludzie z ALD mają mutacje w genie, który powoduje ALDP. Ich ciała nie wytwarzają wystarczającej ilości ALDP.
Mężczyźni są zwykle dotknięci ALD w młodszym wieku niż kobiety i zwykle mają bardziej poważne objawy. ALD dotyka mężczyzn bardziej niż kobiety, ponieważ jest dziedziczony w układzie sprzężonym z chromosomem X. Oznacza to, że odpowiedzialna mutacja genów znajduje się na chromosomie X. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, podczas gdy kobiety mają dwa. Ponieważ kobiety mają dwa chromosomy X, mogą mieć jeden prawidłowy gen i jedną kopię z mutacją genu.
Kobiety, które mają tylko jedną kopię mutacji, mają znacznie łagodniejsze objawy niż mężczyźni. W niektórych przypadkach kobiety noszące ten gen nie mają żadnych objawów. Ich normalna kopia genu sprawia, że ALDP jest wystarczająca do maskowania objawów. Większość kobiet z ALD ma adrenomielopatię. Choroba Addisona i mózgowa choroba Alzheimera są mniej powszechne.
Objawy adrenoleukodystrofii
Objawy ALD mózgowej dzieci obejmują:
- skurcze mięśni
- drgawki
- kłopoty z połykaniem
- utrata słuchu
- kłopoty ze zrozumieniem języka
- zaburzenia widzenia
- nadpobudliwość
- paraliż
- śpiączka
- pogorszenie dokładnej kontroli silnika
- zez
Objawy adrenomielopatia obejmują:
- słaba kontrola nad oddawaniem moczu
- słabe mięśnie
- sztywność w nogach
- trudności w myśleniu i zapamiętywaniu percepcji wizualnej
Objawy niewydolności nadnerczy lub choroby Addisona obejmują:
- słaby apetyt
- utrata masy ciała
- zmniejszona masa mięśniowa
- wymioty
- słabe mięśnie
- śpiączka
- ciemniejsze obszary koloru skóry lub pigmentacja
Diagnozowanie adrenoleukodystrofii
Objawy ALD mogą naśladować objawy innych chorób. Potrzebne są testy, aby odróżnić ALD od innych stanów neurologicznych. Twój lekarz może zlecić badanie krwi:
- szukać nienormalnie wysokich poziomów VLCFA
- sprawdź nadnercze
- znajdź mutację genetyczną, która powoduje ALD
Twój lekarz może również szukać uszkodzeń mózgu za pomocą skanu MRI. Próbki skóry lub biopsja i hodowla komórek fibroblastów mogą być również użyte do testowania VLCFA.
Dzieci z podejrzeniem ALD mogą potrzebować dodatkowych testów, w tym ekranów wizyjnych.
Leczenie adrenoleukodystrofii
Metody leczenia zależą od rodzaju ALD, które masz. Sterydy mogą być stosowane w leczeniu choroby Addisona. Nie ma konkretnych metod leczenia innych typów ALD.
Niektórym pomagają:
- przejście na dietę, która zawiera niskie poziomy VLCFA
- zażywanie oleju Lorenzo w celu obniżenia podwyższonego poziomu VLCFA
- przyjmowanie leków w celu złagodzenia objawów, takich jak drgawki
- robienie fizykoterapii w celu rozluźnienia mięśni i zmniejszenia spazmów
Lekarze nadal szukają nowych metod leczenia ALD. Niektórzy lekarze eksperymentują z przeszczepami szpiku kostnego. Jeśli dzieci z mózgowym ALD rozpoznano wcześnie, te procedury eksperymentalne mogą być pomocne.
Perspektywy adrenoleukodystrofii
Dziecięca mózgowa choroba Alzheimera może prowadzić do ciężkiej niepełnosprawności, śpiączki i śmierci. Śpiączka występuje zwykle około dwóch lat po pojawieniu się objawów i może trwać do 10 lat, aż do śmierci.
Adrenomielopatia i choroba Addisona nie są tak poważne jak alergiczne ALD z dzieciństwa. Postępują wolniej. Objawy można leczyć, ale nie ma lekarstwa na ALD.
Zapobieganie adrenoleukodystrofii
Ponieważ ALD jest schorzeniem odziedziczonym, nie ma sposobu, aby temu zapobiec. Jeśli jesteś kobietą z rodzinną historią ALD, Twój lekarz zaleci poradnictwo genetyczne zanim będziesz mieć dzieci. W czasie ciąży można wykonać amniopunkturę lub badanie kosmówki kosmicznej w celu ustalenia, czy dotyczy to nienarodzonego dziecka.
