Co to jest śmiertelna rodzinna bezsenność?
Śmiertelna rodzinna bezsenność (FFI) to bardzo rzadkie zaburzenie snu występujące w rodzinach. Wpływa na wzgórze. Ta struktura mózgu kontroluje wiele ważnych rzeczy, w tym ekspresję emocjonalną i sen. Podczas gdy głównym objawem jest bezsenność, FFI może również powodować szereg innych objawów, takich jak problemy z mową i otępieniem.
Jest jeszcze rzadszy wariant zwany sporadyczną śmiertelną bezsennością. Jednak od 2016 r. Odnotowano tylko 24 udokumentowane przypadki. Naukowcy bardzo niewiele wiedzą na temat sporadycznej śmiertelnej bezsenności, z tym że nie wydają się być genetycznymi.
FFI bierze swoją nazwę częściowo z faktu, że często powoduje śmierć w ciągu dwóch pierwszych miesięcy od wystąpienia objawów. Jednak ta oś czasu może różnić się w zależności od osoby.
Jest to część rodziny chorób znanych jako choroby prionowe. Są to rzadkie schorzenia, które powodują utratę komórek nerwowych w mózgu. Inne choroby prionowe obejmują kuru i chorobę Creutzfeldta-Jakoba. Według Johns Hopkins Medicine tylko około 300 zgłoszonych przypadków chorób prionowych każdego roku w Stanach Zjednoczonych. FFI jest uważana za jedną z najrzadszych chorób prionowych.
Jakie są objawy?
Objawy FFI różnią się w zależności od osoby. Mają tendencję do pojawiania się w wieku od 32 do 62 lat. Możliwe jest jednak, że zaczną w młodszym lub starszym wieku.
Możliwe objawy wczesnego stadium FFI to:
- kłopoty z zasypianiem
- kłopoty z zaśnięciem
- skurcze mięśni i skurcze
- sztywność mięśni
- ruch i kopanie podczas snu
- utrata apetytu
- szybko postępująca demencja
Objawy bardziej zaawansowanego FFI obejmują:
- niezdolność do spania
- pogarszanie funkcji poznawczych i umysłowych
- utrata koordynacji lub ataksja
- podwyższone ciśnienie krwi i częstość akcji serca
- nadmierne pocenie
- kłopoty z mówieniem lub połykaniem
- niewyjaśniona utrata masy ciała
- gorączka
Co to powoduje?
FFI jest spowodowane mutacją genu PRNP. Mutacja ta powoduje atak na wzgórze, które kontroluje cykle snu i pozwala różnym częściom mózgu komunikować się ze sobą.
Uważa się, że jest to postępująca choroba neurodegeneracyjna. To powoduje, że twoje wzgórze stopniowo traci komórki nerwowe. Ta utrata komórek prowadzi do zakresu objawów FFI.
Mutacja genetyczna odpowiedzialna za FFI przekazywana jest rodzinom. Rodzic z mutacją ma 50% szans na przekazanie mutacji swojemu dziecku.
Jak jest diagnozowana?
Jeśli uważasz, że możesz mieć FFI, Twój lekarz najprawdopodobniej zacznie od poproszenia cię o zachowanie szczegółowych uwag na temat nawyków związanych ze snem przez pewien okres czasu. Mogą także przeprowadzić badanie snu. Wiąże się to ze spaniem w szpitalu lub centrum snu, podczas gdy lekarz zapisuje dane na temat aktywności mózgu i częstości akcji serca. Może to również pomóc w wykluczeniu wszelkich innych przyczyn problemów ze snem, takich jak bezdech senny lub narkolepsja.
Następnie możesz potrzebować skanowania PET. Ten rodzaj badania obrazowego da Twojemu lekarzowi lepsze pojęcie o tym, jak dobrze funkcjonuje twoje wzgórze.
Testy genetyczne mogą również pomóc lekarzowi w potwierdzeniu diagnozy. Jednak w Stanach Zjednoczonych musisz mieć historię rodzinną FFI lub być w stanie wykazać, że poprzednie testy zdecydowanie sugerują FFI, aby to zrobić. Jeśli masz potwierdzoną przypadek FFI w rodzinie, kwalifikujesz się również do prenatalnych testów genetycznych.
Jak to traktuje?
Nie ma lekarstwa na FFI. Niewiele zabiegów może skutecznie pomóc w radzeniu sobie z objawami. Leki nasenne, na przykład, mogą zapewnić tymczasową ulgę niektórym osobom, ale nie działają długookresowo.
Jednak naukowcy aktywnie pracują nad skutecznymi metodami leczenia i środkami zapobiegawczymi. Badanie na zwierzętach z 2016 r. Sugeruje, że immunoterapia może pomóc, ale potrzebne są dodatkowe badania, w tym badania na ludziach. Trwają również badania na ludziach obejmujące stosowanie doksycykliny, antybiotyku. Naukowcy uważają, że może to być skuteczny sposób zapobiegania FFI u osób, które niosą mutację genetyczną, która ją powoduje.
Wiele osób cierpiących na rzadkie choroby ułatwia kontakt z innymi osobami znajdującymi się w podobnej sytuacji - online lub w lokalnej grupie wsparcia. Fundacja Creutzfeldta-Jakoba jest jednym z przykładów. To organizacja non-profit, która zapewnia wiele zasobów na temat chorób prionowych.
Życie z FFI
Może minąć wiele lat, zanim pojawią się objawy FFI. Jednakże, gdy zaczynają, mają tendencję do gwałtownego pogorszenia się w ciągu roku lub dwóch. Podczas gdy trwają badania nad potencjalnymi lekami, nie jest znane leczenie FFI, chociaż środki snu mogą zapewniać chwilową ulgę.
