Co to jest choroba świąteczna?
Choroba świąteczna, określana również jako hemofilia B lub hemofilia czynnika IX, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, w którym twoja krew nie krzepnie prawidłowo. Jeśli masz chorobę świąteczną, twoje ciało produkuje niewiele lub nie ma czynnika IX. Prowadzi to do długotrwałego lub spontanicznego krwawienia. Im mniej czynnik IX wytwarza twoje ciało, tym gorsze są twoje objawy. Bez leczenia choroby świąteczne mogą być śmiertelne.
Osoba rodzi się z chorobą Bożego Narodzenia, ale może nie zostać zdiagnozowana dopiero w późniejszym życiu. Szacuje się, że dwie trzecie przypadków jest dziedziczone. Inne przypadki są spowodowane spontanicznymi mutacjami genów, które występują z nieznanych przyczyn podczas rozwoju płodu. Choroba prawie wyłącznie u mężczyzn.
Choroba została nazwana Stephen Christmas, który był pierwszą osobą, u której zdiagnozowano chorobę w 1952 roku.
Jak dziedziczona jest choroba Boża?
Gen odpowiedzialny za chorobę Bożego Narodzenia jest przenoszony na chromosomie X. Kobiety mają dwa chromosomy X, a samce mają jeden chromosom X i jeden Y. Jeśli mężczyzna dziedziczy wadliwy gen na swoim chromosomie X, może rozwinąć chorobę świąteczną. Jeśli kobieta odziedziczy wadliwy gen na jednym z jej chromosomów X, będzie nosicielką choroby Bożego Narodzenia i może przekazać wadliwy gen swoim dzieciom.
Wszystkie córki ojca, który ma wadliwy gen, będą nosicielami choinki. Ojciec nie przekazuje wadliwego genu swoim synom. Matka, która nosi wadliwy gen ma 50 procent szans na posiadanie syna z chorobą Bożego Narodzenia i 50 procent szans na posiadanie córki, która jest nosicielem choroby.
Samice są zwykle tylko nosicielami, ponieważ mają dwa chromosomy X. Jeśli dziedziczą wadliwy gen na jednym chromosomie X, drugi chromosom X wytwarza dostateczny czynnik IX do krzepnięcia krwi. Jednak żeńskie nosice mogą wytwarzać mniej czynnika IX niż kobiety, które nie są nosicielami, co może powodować łagodne, nieprawidłowe krwawienie po urazach lub zabiegach chirurgicznych. Samica może odziedziczyć chorobę bożonarodzeniową, jeśli oboje rodzice przekazują jej wadliwy gen, chociaż rzadko zdarza się, aby kobieta miała dwoje rodziców z wadliwym genem.
Testy genetyczne na chorobę świąteczną
Jeśli jesteś kobietą z rodzinną historią choroby świątecznej, możesz przeprowadzić testy genetyczne, aby sprawdzić, czy nosisz wadliwy gen. Testy genetyczne są bardzo dokładnym sposobem wykrywania wadliwego genu.
Jakie są objawy choroby świątecznej?
Ciężkie przypadki świątecznej choroby są zwykle diagnozowane u dzieci w wieku poniżej 1 roku życia. Łagodne przypadki mogą nie zostać rozpoznane, dopóki dziecko nie osiągnie wieku malucha, a czasem nawet później. We wszystkich przypadkach diagnoza zwykle ma miejsce po nieprawidłowym krwawieniu z powodu urazu lub zabiegu chirurgicznego.
Zdarzenia, które mogą spowodować, że lekarz podejrzewa chorobę Bożego Narodzenia to:
- długotrwałe krwawienie, które może wystąpić podczas obrzezania, po zabiegach chirurgicznych lub ekstrakcjach zębów lub cięciach lub innych ranach
- niewyjaśnione, nadmierne siniaki lub przedłużone krwawienia z nosa
- niewyjaśniona krew w moczu lub kale spowodowana krwawieniem wewnętrznym w przewodzie pokarmowym lub drogach moczowych
- krwawienie wewnętrzne, które gromadzi się w stawach, co powoduje ból i obrzęk
Ciężkie przypadki choroby Bożego Narodzenia mogą powodować niewyjaśnione krwawienie w czaszce po porodzie i samoistnym krwawieniu.
Diagnozowanie chorób świątecznych
Jeśli Ty lub Twoje dziecko wykazują objawy choroby Bożego Narodzenia, lekarz może zlecić badania krwi w celu potwierdzenia diagnozy, w tym:
- test czynnika IX w celu określenia, ile jest w krwi czynnika krzepliwości krwi
- test czasowej częściowej tromboplastyny w celu wykrycia szybkości skrzepów krwi
- test czasowy na protrombinę, który jest kolejnym testem do wykrywania szybkości skrzepów krwi
- test fibrynogenu, aby określić zdolność organizmu do tworzenia skrzepu
Jak traktuje się chorobę świąteczną?
Nie ma lekarstwa na chorobę świąteczną, ale istnieją sposoby leczenia tego schorzenia. Regularne leczenie jest niezbędne w leczeniu objawów choroby bożonarodzeniowej.
Injection Factor IX
Choroba świąteczna może być leczona zastrzykami z czynnika IX, aby zapobiec lub zatrzymać krwawienie. Czynnik IX może pochodzić z pobranej krwi ludzkiej lub zostać wyprodukowany w laboratorium. Sztuczny czynnik IX nazywany jest rekombinowanym czynnikiem IX i jest ogólnie zalecany w stosunku do czynnika krwiopochodnego, ponieważ jest bezpieczniejszy. Czynnik IX pochodzenia krwi może zawierać niebezpieczne patogeny, takie jak zapalenie wątroby lub HIV. Jednak ryzyko zarażenia się wirusem HIV i zapaleniem wątroby z powodu leczenia czynnikiem IX jest niższe niż kiedykolwiek ze względu na polepszenie kontroli krwi.
Leczenie rany
Jeśli masz łagodną formę świątecznej choroby, Twój lekarz może podać Ci produkt zwany octanem desmopresyny, który zastosuje się do małych ran, aby zatrzymać krwawienie. Większe rany i krwawienie wewnętrzne wymagają leczenia od lekarza.
Leczenie prewencyjne
Jeśli masz ciężką formę świątecznej choroby, możesz potrzebować prewencyjnych transfuzji krwi, aby uniknąć lub zmniejszyć długotrwałe i ciężkie krwawienie, co jest znane jako profilaktyka. Są szczególnie ważne u dzieci. Jeśli otrzymasz czynnik krwiopochodny lub transfuzję krwi, powinieneś być zaszczepiony na zapalenie wątroby typu B.
Komplikacje
Istnieje niewielka szansa, że możesz umrzeć z powodu nadmiernej utraty krwi, krwawienia w mózgu lub długotrwałych problemów z krwawieniem wewnętrznym. W rzadkich przypadkach leczenie choroby świątecznej może spowodować nieprawidłową zakrzepicę lub tworzenie się skrzepów.
Kolejnym powikłaniom choroby świątecznej można zapobiec poprzez coroczne badania kontrolne oraz regularne badania krwi pod kątem infekcji. Należy również unikać aspiryny i innych leków, które mogą zakłócać czynność płytek krwi.
Perspektywy
Dzięki leczeniu większość osób z chorobą świąteczną może prowadzić normalne życie.Ponieważ nie ma lekarstwa na tę chorobę, ważne jest, aby unikać sytuacji, w których może wystąpić nadmierne krwawienie. Możesz również otrzymywać terapię krzepnięcia krwi przed operacją lub po urazie.
Życie z chorobą Bożego Narodzenia może być stresujące dla tych, którzy go mają i dla ich rodzin, zwłaszcza gdy zdarzają się wypadki lub urazy, które mogą prowadzić do nadmiernego krwawienia. Porozmawiaj z lekarzem na temat sposobów zapobiegania krwawieniom i zapytaj o wskazówki, jak radzić sobie z chorobą, jeśli wystąpi uraz.
