Protrombina jest białkiem znajdującym się we krwi. Jest to wymagane do prawidłowego krzepnięcia krwi. Skrzepy krwi to stałe grudki krwi zbudowane z płytek krwi i sieć białka zwanego fibryną. Protrombina jest używana przez twoje ciało do tworzenia fibryny.
W rzadkich przypadkach zmiana w kodzie genetycznym, zwana mutacją, może spowodować, że organizm będzie produkował zbyt dużo protrombiny. Jeśli dana osoba ma zbyt dużo protrombiny, mogą powstać skrzepy krwi, kiedy nie powinny.
Ludzie z tym stanem genetycznym mają mutację protrombiny, zwaną również protrombiną G20210A lub mutacją czynnika II.
Większość osób z mutacjami protrombiny nigdy nie rozwinie nienormalnego skrzepu krwi. Ale kobiety w ciąży są już bardziej narażone na zakrzepy w czasie ciąży i tuż po jej zakończeniu. Jeśli kobieta w ciąży również ma mutację protrombiny, będzie miała większe ryzyko zakrzepów.
Kiedy skrzep krwi tworzy się w naczyniu krwionośnym jak tętnica lub żyła, może być niebezpieczny. Skrzep może oderwać się i przejść przez krew do tętnicy w płucach, sercu, mózgu lub innych narządach. Może również powodować poronienie, poród martwego dziecka i inne powikłania ciąży. A w niektórych przypadkach zakrzepy krwi mogą być śmiertelne.
Jakie są ryzyko mutacji protrombiny podczas ciąży?
Osoby z mutacją protrombiny mają zwiększone ryzyko wystąpienia zakrzepicy żył głębokich, zwanej także zakrzepicą żył głębokich (DVT), która jest zakrzepem krwi, który tworzy się w głębokich żyłach (zazwyczaj w nogach) lub zatorowością płucną (skrzep, który przechodzi przez krew do płuc).
Objawy DVT to ból, obrzęk i zaczerwienienie dotkniętego ramieniem lub nogą. Objawy zatorowości płucnej obejmują:
- duszność
- ból w klatce piersiowej
- zawroty głowy
- kaszel
- obrzęk nóg
DVT może uszkodzić żyły i doprowadzić do niepełnosprawności. Zator tętnicy płucnej jest poważnym stanem i może być śmiertelny. Jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem.
Oprócz skrzepów krwi, mutacje protrombiny są związane ze zwiększonym ryzykiem powikłań w czasie ciąży. Te powikłania obejmują:
- utrata ciąży (poronienie lub urodzenie martwe)
- stan przedrzucawkowy (podwyższone ciśnienie krwi i białko w moczu podczas ciąży)
- powolny wzrost płodu
- odklejenie łożyska (wczesne oddzielenie łożyska od ściany macicy)
Należy jednak pamiętać, że większość kobiet z mutacjami genów protrombiny ma ciąże normalne.
Co powoduje mutację genów protrombiny?
Twoi rodzice przekazują ci po urodzeniu jedną kopię swoich genów. Dlatego każdy ma dwa geny protrombiny. Przypadkowa zmiana lub mutacja w tym genie może być dziedziczona od jednego lub obojga rodziców.
Częściej mutacja protrombiny jest dziedziczona tylko od jednego rodzica, podczas gdy normalny gen protrombiny jest dziedziczony od drugiego rodzica. W tym przypadku nazywa się to heterozygotyczną mutacją genu protrombiny. Według University of Iowa Health Care osoby z jedną kopią tego genu mają około pięć razy większą szansę na uzyskanie skrzepu krwi niż osoba z dwiema normalnymi kopiami genu.
Rzadko, obie kopie zmutowanego genu protrombiny, po jednym od każdego z rodziców, są przekazywane w dół. Nazywa się to mutacją homozygotyczną genu protrombiny i jest bardziej niebezpieczna. Osoby te mają nawet 50-krotnie większe ryzyko zachorowania na zakrzep.
Jak często występuje mutacja genów protrombiny?
Około 2 procent populacji USA i Europy Kaukaskiej ma heterozygotyczne mutacje protrombiny. Rzadziej występuje u Afroamerykanów i osób pochodzenia azjatyckiego, afrykańskiego i indiańskiego (mniej niż 1 procent). Stan występuje równo u mężczyzn i kobiet.
Typ homozygotyczny jest bardzo rzadki. Według badania opublikowanego w czasopiśmie Circulation szacuje się, że występuje tylko w 0,01 procent populacji.
Czy powinienem być testowany na mutację genów protrombiny?
Jeśli w przeszłości chorowałeś na ZŻG lub zatorowość płucną, powinieneś rozważyć wykonanie testu na mutację protrombiny. Dodatkowo możesz rozważyć testowanie, jeśli:
- miałeś zakrzep krwi w młodym wieku
- w przeszłości występowała utrata ciąży lub powikłania ciąży
- ktokolwiek z najbliższej rodziny, podobnie jak twoi rodzice, rodzeństwo lub dzieci, ma historię zakrzepów lub znaną mutację protrombiny
Jak diagnozowana jest mutacja genu protrombiny?
Mutacja genu protrombiny jest diagnozowana za pomocą testu krwi. Próbka krwi jest wysyłana do laboratorium, a DNA jest analizowane w celu ustalenia, czy obecna jest mutacja.
Jak mutacja genów protrombiny w leczeniu ciąży?
Jeśli kobieta ma mutację protrombiny, może rozważyć zastosowanie terapii przeciwzakrzepowej w trakcie ciąży i tuż po jej zakończeniu. W tego typu terapii stosuje się leki podczas ciąży, aby pomóc w rozrzedzeniu krwi i zapobieganiu tworzenia się skrzepów krwi.
Leki te nazywane są antykoagulantami, ale czasami są nazywane rozcieńczalnikami krwi. Zmniejszają zdolność krwi do krzepnięcia krwi. Utrzymują istniejące skrzepy tak małe, jak to tylko możliwe, jednocześnie zmniejszając szansę, że rozwiniesz więcej skrzepów.
Możesz otrzymać zastrzyk rozcieńczalnika krwi zwanego heparyną (lub heparyną drobnocząsteczkową) przez kilka dni. Po zabiegu może następnie następować inny lek do wstrzykiwania krwi w postaci wstrzykiwacza lub rozcieńczalnik krwi dostępny w formie tabletek zwanej warfaryną (Coumadin). Warfaryna jest zwykle stosowana tylko po porodzie z powodu potencjalnego negatywnego wpływu na płód.
Twój lekarz może zaproponować alternatywne leki, które mogą lepiej dla ciebie. Każda z nich oferuje różne korzyści i zagrożenia, dlatego należy przestrzegać zaleceń i instrukcji lekarza.
Co można zrobić, aby zminimalizować ryzyko związane z mutacją protrombiny podczas ciąży?
Zmniejszenie lub wyeliminowanie czynników ryzyka rozwoju zakrzepicy jest najlepszym sposobem zapobiegania powikłaniom. Podczas gdy niektóre czynniki ryzyka związane ze skrzepami krwi, takie jak mutacja genu, nie są kontrolowane, istnieją inne modyfikacje stylu życia, które mogą pomóc zmniejszyć ryzyko.
Niektóre przykłady obejmują:
- Spróbuj schudnąć jeśli masz nadwagę i utrzymujesz zdrową wagę.
- Nie pal, a jeśli palisz, porozmawiaj z lekarzem o rzuceniu palenia.
- Wstań i chodź przez kilka minut, gdy podróżujesz przez dwie lub więcej godzin lub jeśli siedzisz przy biurku przez dłuższy czas w pracy.
- Upewnij się pić dużo wody.
- Jeśli planujesz uzyskać dowolny typ Chirurgia, poinformuj swojego lekarza o swojej mutacji protrombiny.
- Znać znaki ostrzegawcze DVT i PE abyś mógł natychmiast podjąć działanie.
- Ćwicz regularnie; ważne jest zachowanie aktywności fizycznej podczas ciąży. Nieruchomość jest głównym czynnikiem, który może prowadzić do zakrzepów krwi w nogach.
- Porozmawiaj z lekarzem na temat używania Doustne środki antykoncepcyjne zawierające estrogen przed lub po ciąży. Według badania opublikowanego w czasopiśmie Circulation, kobiety z mutacją protrombiny mają 16 razy większe ryzyko rozwinięcia DVT, kiedy używają pigułek antykoncepcyjnych zawierających estrogen.
Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się, jakie ćwiczenia i ćwiczenia możesz wykonywać bezpiecznie w czasie ciąży. Twój lekarz może również skierować cię do hematologa, specjalisty, który leczy stany krwi.
