Mukowiscydoza - Choroba genetyczna związana z zaburzeniem wytwarzania śluzu i patologią gruczołów potowych. Choroba zwykle atakuje płuca, jelita, trzustkę, narządy płciowe i zatoki.
U zdrowej osoby śluz jest specyficzną cieczą wodną. Utrzymuje niezbędny poziom wilgoci w narządach wewnętrznych, chroni je przed infekcją lub wysuszeniem. U pacjentów z mukowiscydozą śluz staje się lepki i gęsty.
W rezultacie zmieniony śluz gromadzi się w płucach i blokuje drogi oddechowe, co prowadzi do namnażania się patogennych bakterii, które z kolei powodują różne choroby płuc.
Ponadto śluz może stać się przeszkodą w przepływie składników odżywczych przez trzustkę, w wyniku czego organizm nie otrzymuje wymaganej ilości składników odżywczych.
Mukowiscydoza - przyczyny
Przyczyną choroby jest gen zwany genem mukowiscydozy (tak zwany regulator przezbłonowy). Ten gen wytwarza białko, które kontroluje ruch soli i wody w komórce i poza komórką ludzkiego ciała. U osób z mukowiscydozą gen nie działa prawidłowo, dlatego ciało uwalnia bardzo słony pot, a także lepki i lepki śluz.
Choroba jest dziedziczna, jednak nawet jeśli oboje rodzice są nosicielami mukowiscydozy, nie ma gwarancji, że dziecko zachoruje. W 25% przypadków takiego poczęcia dziecko nie będzie nosicielem choroby i nie skrzywdzi. Warto również zauważyć, że nosiciele mukowiscydozy prowadzą całkowicie normalne życie i nie mają objawów choroby, chociaż są w stanie przekazać je swoim dzieciom.
Mukowiscydoza - objawy
Prawie wszystkie objawy mukowiscydozy są spowodowane obecnością gęstego, lepkiego śluzu w ciele pacjenta. Najbardziej charakterystyczne objawy to:
- częsty kaszel, któremu towarzyszy wytwarzanie plwociny;
- ataki zapalenia oskrzeli i zapalenia płuc, które mogą powodować zapalenie płuc;
- odwodnienie organizmu;
- słony skrawek skóry;
- problemy ze stolcem, biegunka;
- dobry apetyt na utratę masy ciała, niewystarczający wzrost.
- dyskomfort i ból w żołądku;
- impotencja.
Mukowiscydoza może powodować następujące choroby i zaburzenia: zapalenie zatok, polipy w nosie, choroby oskrzeli, odma opłucnowa (lub uszkodzenie płuc), zapalenie trzustki (lub zapalenie trzustki), zaparcia, pogrubienie palców, wypadanie odbytnicy, cukrzyca, choroby wątroby, łamliwe kości i inni
Mukowiscydoza - diagnoza
Przede wszystkim lekarz dowiaduje się o chorobach krewnych, po czym przeprowadza dokładne badanie pacjenta.
Następnie wymagana jest seria testów, które pomogą potwierdzić diagnozę. Za pomocą tych testów mierzy się poziom soli w pocie. Lekarz rozmazuje pilokarpiną (specjalny lek) odcinek ramienia powyżej łokcia lub odcinka nogi. Elektroda jest przymocowana do tego obszaru, co powoduje pocenie się. To miejsce jest zamknięte tkaniną zatrzymującą ciepło lub specjalnym plastikiem. Po 30 do 40 minutach wykonuje się test potu. Procedurę powtarza się dwukrotnie. Jeśli w obu przypadkach poziom soli jest wysoki, osoba cierpi na mukowiscydozę.
Ponadto możliwe jest przeprowadzenie dodatkowych testów w celu dokładniejszej diagnozy.
Mukowiscydoza - leczenie i zapobieganie
Ponieważ mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, jej eliminacja jest niemożliwa. Leczenie ogranicza się do tłumienia określonych objawów mukowiscydozy, a także do ich zapobiegania.
Na przykład w przypadku chorób płuc konieczne jest:
- stosowanie antybiotyków;
- leczenie fizjoterapeutyczne klatki piersiowej;
- ćwiczenia fizjoterapeutyczne i ćwiczenia fizyczne.
Nacisk kładziony jest na zapobieganie infekcjom płucnym, które są związane z nadmiarem śluzu w płucach. Ponadto ważne jest zapobieganie niedrożności jelit, co sprowadza się do dobrego odżywiania pacjenta.
