Co to jest mielofibrosis?
Mielofibrosis (MF) jest rodzajem raka szpiku kostnego, który wpływa na zdolność organizmu do produkcji komórek krwi. Jest częścią grupy schorzeń nazywanych nowotworami mieloproliferacyjnymi (MPN). Warunki te powodują, że komórki szpiku kostnego przestają się rozwijać i funkcjonują tak, jak powinny, powodując włóknistą tkankę bliznowatą.
MF może być pierwotne, co oznacza, że występuje samoistnie lub wtórnie, co oznacza, że jest wynikiem innego stanu - zazwyczaj takiego, który wpływa na szpik kostny. Inne numery MPN mogą również przejść do trybu MF. Podczas gdy niektórzy ludzie mogą przejść lata bez objawów, inni mają objawy, które pogarszają się z powodu blizn w szpiku kostnym.
Jakie są objawy?
Mielofibroza ma tendencję do pojawiania się powoli, a wiele osób początkowo nie zauważa objawów. Jednakże, wraz z postępem i zaczynają zakłócać produkcję krwinek, jej objawy mogą obejmować:
- zmęczenie
- duszność
- siniaki lub krwawienie łatwo
- odczuwanie bólu lub pełności po lewej stronie, pod żebrami
- nocne poty
- gorączka
- ból kości
- utrata apetytu i utrata masy ciała
- krwawienia z nosa lub krwawiące dziąsła
Co to powoduje?
Mielobazroza jest związana z mutacją genetyczną w komórkach macierzystych krwi. Jednak naukowcy nie są pewni, co powoduje tę mutację.
Kiedy zmutowane komórki powielają się i dzielą, przekazują mutację nowym komórkom krwi. Ostatecznie zmutowane komórki wyprzedzają zdolność szpiku kostnego do produkcji zdrowych komórek krwi. Zwykle prowadzi to do zbyt małej liczby krwinek czerwonych i zbyt wielu białych krwinek. Powoduje również blizny i stwardnienie szpiku kostnego, który jest zwykle miękki i gąbczasty.
Czy są jakieś czynniki ryzyka?
Mielofibrosis występuje rzadko, występując tylko u około 1,5 na 100 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Jednak kilka rzeczy może zwiększyć ryzyko rozwoju, w tym:
- Wiek. Podczas gdy osoby w każdym wieku mogą mieć włókninę, zwykle rozpoznaje się je u osób w wieku powyżej 50 lat.
- Kolejne zaburzenie krwi. Niektórzy ludzie z MF rozwijają go jako powikłanie innego stanu, takiego jak nadpłytkowość lub czerwienica prawdziwa.
- Narażenie na chemikalia. MF wiązało się z narażeniem na niektóre przemysłowe chemikalia, w tym toluen i benzen.
- Narażenie na promieniowanie. Osoby, które były narażone na promieniowanie radioaktywne, mogą mieć zwiększone ryzyko rozwoju MF.
Jak jest diagnozowana?
MF zwykle pojawia się w rutynowej pełnej morfologii krwi (CBC). Ludzie z MF mają bardzo niski poziom czerwonych krwinek i niezwykle wysoki lub niski poziom białych krwinek i płytek krwi.
Na podstawie wyników testu CBC lekarz może wykonać biopsję szpiku kostnego. Polega to na pobraniu małej próbki szpiku kostnego i przyjrzeniu się mu bliżej w poszukiwaniu objawów MF, takich jak blizny.
Możesz również potrzebować skanowania rentgenowskiego lub MRI, aby wykluczyć jakiekolwiek inne potencjalne przyczyny swoich objawów lub wyniki CBC.
Jak to traktuje?
Leczenie MF zwykle zależy od rodzaju objawów, które masz. Wiele typowych objawów MF wiąże się z podstawowym stanem spowodowanym przez MF, takim jak niedokrwistość lub powiększona śledziona.
Leczenie anemii
Jeśli MF powoduje ciężką anemię, możesz potrzebować:
- Transfuzje krwi. Regularne transfuzje krwi mogą zwiększyć liczbę czerwonych krwinek i zmniejszyć objawy niedokrwistości, takie jak zmęczenie i osłabienie.
- Terapia hormonalna. Syntetyczna wersja męskiego hormonu androgenu może sprzyjać wytwarzaniu czerwonych krwinek u niektórych osób.
- Kortykosteroidy. Mogą one być stosowane z androgenami, aby pobudzić wytwarzanie czerwonych krwinek lub zmniejszyć ich zniszczenie.
- Leki na receptę. Leki immunomodulujące, takie jak talidomid (Thalomid) i lenalidomid (Revlimid), mogą poprawiać liczbę krwinek. Mogą także pomóc w objawach powiększonej śledziony.
Leczenie powiększonej śledziony
Jeśli masz powiększoną śledzionę związaną z MF, która powoduje problemy, Twój lekarz może zalecić:
- Radioterapia. Radioterapia wykorzystuje ukierunkowane wiązki, aby zabić komórki i zmniejszyć rozmiar śledziony.
- Chemoterapia. Niektóre leki do chemioterapii mogą zmniejszyć rozmiar powiększonej śledziony.
- Chirurgia. Splenektomia to zabieg chirurgiczny, który usuwa twoją śledzionę. Twój lekarz może zalecić to, jeśli nie reagujesz dobrze na inne metody leczenia.
Leczenie zmutowanych genów
Nowy lek o nazwie ruksolitynib (Jakafi) został zatwierdzony przez Amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków w 2011 r. W celu leczenia objawów związanych z MF. Ruksolitynib jest ukierunkowany na specyficzną mutację genetyczną, która może być przyczyną MF. W badaniach klinicznych wykazano, że zmniejsza wielkość powiększonych śledzion, zmniejsza objawy MF i poprawia rokowanie.
Zabiegi eksperymentalne
Naukowcy pracują nad opracowaniem nowych metod leczenia MF. Podczas gdy wiele z nich wymaga dalszych badań, aby upewnić się, że są one bezpieczne, w niektórych przypadkach lekarze zaczęli stosować dwie nowe metody leczenia:
- Przeszczep komórek macierzystych. Przeszczepy komórek macierzystych mogą wyleczyć MF i przywrócić funkcję szpiku kostnego. Jednak procedura może powodować komplikacje zagrażające życiu, więc zwykle odbywa się tylko wtedy, gdy nic innego nie działa.
- Interferon-alfa. Interferon-alfa opóźnił tworzenie się tkanki bliznowatej w szpiku kostnym osób, które wcześnie otrzymały leczenie, ale potrzeba więcej badań, aby określić jego długoterminowe bezpieczeństwo.
Czy są jakieś komplikacje?
Z biegiem czasu mielofibrosa może prowadzić do wielu komplikacji, w tym:
- Zwiększone ciśnienie krwi w wątrobie. Zwiększony przepływ krwi z powiększonej śledziony może zwiększyć ciśnienie w żyle wrotnej w wątrobie, powodując stan zwany nadciśnieniem wrotnym.Może to spowodować nadmierne obciążenie mniejszych żył w żołądku i przełyku, co może prowadzić do nadmiernego krwawienia lub pęknięcia żyły.
- Guzy. Komórki krwi mogą tworzyć się w kępach poza szpik kostny, powodując wzrost guzów w innych obszarach ciała. W zależności od umiejscowienia tych guzów mogą one wywoływać wiele różnych problemów, w tym drgawki, krwawienie w przewodzie pokarmowym lub ucisk rdzenia kręgowego.
- Ostra białaczka. Około 15 do 20 procent osób z MF cierpi na rozwój ostrej białaczki szpikowej, poważnej i agresywnej postaci raka.
Życie z mielofibrosis
Chociaż MF często nie powoduje objawów we wczesnym stadium, może ostatecznie doprowadzić do poważnych powikłań, w tym bardziej agresywnych rodzajów raka. Należy skonsultować się z lekarzem, aby ustalić najlepszy sposób leczenia i sposób radzenia sobie z objawami. Życie z MF może być stresujące, więc pomocne może być wyszukanie wsparcia organizacji, takiej jak Towarzystwo Białaczko-Chłoniakowe lub Fundacja Badań nad Nowotworem Mieloproliferacyjnym. Obie organizacje mogą pomóc Ci znaleźć lokalne grupy wsparcia, społeczności internetowe, a nawet środki finansowe na leczenie.
