Co to jest ALS?
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to choroba zwyrodnieniowa, która atakuje mózg i rdzeń kręgowy. ALS jest przewlekłym zaburzeniem, które powoduje utratę kontroli nad dobrowolnymi mięśniami. Nerwy kontrolujące mowę, połykanie i ruchy kończyn są często dotknięte. Niestety, nie znaleziono jeszcze lekarstwa.
Słynny baseballista Lou Gehrig został zdiagnozowany z chorobą w 1939 roku. ALS jest również znany jako choroba Lou Gehriga.
Jakie są przyczyny ALS?
ALS można sklasyfikować jako sporadyczne lub rodzinne. Większość przypadków jest sporadycznych. Oznacza to, że nie jest znana żadna konkretna przyczyna.
Klinika Mayo szacuje, że genetyka tylko powoduje ALS w około 5 do 10 procent przypadków. Inne przyczyny ALS nie są dobrze poznane. Niektóre czynniki, które według naukowców mogą przyczyniać się do ALS to:
- wolne rodniki
- odpowiedź immunologiczna skierowana na neurony ruchowe
- zaburzenia równowagi w glutaminianu chemicznego posłańca
- nagromadzenie nieprawidłowych białek w komórkach nerwowych
Klinika Mayo również określiła palenie tytoniu, narażenie na ołowie i służbę wojskową jako możliwe czynniki ryzyka dla tego schorzenia.
Początek objawów w ALS zwykle występuje w wieku od 50 do 60 lat, chociaż objawy mogą wystąpić wcześniej. ALS występuje nieco częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Jak często występuje ALS?
Według Stowarzyszenia ALS każdego roku około 6 400 osób w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się z ALS. Szacują również, że obecnie około 20 000 Amerykanów żyje z tym zaburzeniem. ALS dotyka ludzi we wszystkich grupach rasowych, społecznych i ekonomicznych.
Ten stan staje się coraz bardziej powszechny. Może tak być, ponieważ populacja się starzeje. Może to być również spowodowane wzrostem poziomu czynnika ryzyka środowiskowego, który nie został jeszcze zidentyfikowany.
Jakie są objawy ALS?
Zarówno sporadyczne jak i rodzinne ALS są związane z postępującą utratą neuronów ruchowych. Objawy ALS zależą od tego, na które obszary układu nerwowego mają wpływ. Będą one różnić się w zależności od osoby.
Rdzeń stanowi dolną połowę pnia mózgu. Kontroluje wiele funkcji autonomicznych organizmu. Należą do nich: oddychanie, ciśnienie krwi i częstość akcji serca. Uszkodzenie rdzenia może spowodować:
- bełkotliwa wymowa
- chrypka
- trudności z połykaniem
- chwiejność emocjonalna, która charakteryzuje się nadmiernymi reakcjami emocjonalnymi, takimi jak śmiech lub płacz
- utrata konturu mięśni języka lub zanik języka
- nadmiar śliny
- trudności w oddychaniu
Przewód korowo-rdzeniowy jest częścią mózgu zbudowaną z włókien nerwowych. Przesyła sygnały z mózgu do rdzenia kręgowego. ALS uszkadza przewód korowo-rdzeniowy i powoduje spastyczne osłabienie kończyn.
Róg przedni to przednia część rdzenia kręgowego. Zwyrodnienie tutaj może spowodować:
- mięśnie bezwładne lub zwiotczałe osłabienie
- zanik mięśni
- drżenie
- problemy z oddychaniem spowodowane osłabieniem przepony i innych mięśni oddechowych
Wczesne objawy ALS mogą obejmować problemy w wykonywaniu codziennych zadań. Na przykład możesz mieć trudności z wchodzeniem na schody lub wstaniem z krzesła. Możesz również mieć trudności z mówieniem lub połykaniem lub osłabienie rąk i dłoni. Wczesne objawy występują zwykle w określonych częściach ciała. Są również asymetryczne, co oznacza, że występują tylko po jednej stronie.
W miarę postępu choroby objawy na ogół rozprzestrzeniają się na obie strony ciała. Obustronne osłabienie mięśni staje się powszechne. Może to prowadzić do utraty wagi w wyniku wyniszczenia mięśni. Zmysły, układ moczowy i funkcja jelit zwykle pozostają nietknięte.
Czy ALS wpływa na myślenie?
Upośledzenie funkcji poznawczych jest częstym objawem ALS. Zmiany behawioralne mogą również wystąpić bez spadku umysłowego. Labilność emocjonalna może wystąpić u wszystkich chorych na ALS, nawet bez otępienia.
Nieuwaga i spowolnienie myślenia są najczęstszymi objawami poznawczymi ALS. Objawy związane z ALS mogą również wystąpić, jeśli w płacie czołowym dochodzi do zwyrodnienia komórek. Objawy związane z ALS najprawdopodobniej wystąpią w rodzinie z demencją.
Jak diagnozuje się ALS?
ALS jest zwykle diagnozowany przez neurologa. Nie ma specjalnego testu na ALS. Proces ustalania diagnozy może trwać od tygodni do miesięcy.
Twój lekarz może zacząć podejrzewać, że masz ALS, jeśli masz postępujący spadek nerwowo-mięśniowy. Będą obserwować rosnące problemy z objawami, takimi jak:
- słabe mięśnie
- zmarnowanie
- drżenie
- skurcze
- przykurcze
Objawy te mogą być również spowodowane wieloma warunkami. Dlatego diagnoza wymaga od lekarza, aby wykluczył inne problemy zdrowotne. Odbywa się to za pomocą serii testów diagnostycznych, w tym:
- EMG do oceny elektrycznej aktywności Twoich mięśni
- badania przewodnictwa nerwowego w celu przetestowania funkcji nerwu
- MRI, który pokazuje, które części twojego układu nerwowego są dotknięte
- badania krwi w celu oceny ogólnego stanu zdrowia i odżywiania
Testy genetyczne mogą być również przydatne dla osób z historią ALS w rodzinie.
Jak leczy się ALS?
Wraz z postępem ALS staje się coraz trudniej oddychać i trawić pokarm. Dotyczy to także skóry i tkanek podskórnych. Wiele części ciała pogarsza się i wszystkie muszą być odpowiednio traktowane.
Z tego powodu zespół lekarzy i specjalistów często współpracuje w leczeniu osób z ALS. Specjaliści zaangażowani w zespół ALS mogą obejmować:
- neurolog, który jest biegły w zarządzaniu ALS
- fizjoterapeuta
- dietetyk
- gastroenterolog
- terapeuta zajęciowy
- terapeuta oddechowy
- terapeuta mowy
- pracownik socjalny
- specjalista od zdrowia psychicznego
- dostawca usług duszpasterskich
Członkowie rodziny powinni rozmawiać z ludźmi z ALS o ich opiece. Osoby z ALS mogą potrzebować wsparcia przy podejmowaniu decyzji medycznych.
Leki
Riluzol (Rilutek) jest obecnie jedynym lekiem dopuszczonym do leczenia ALS. Może przedłużyć życie o kilka miesięcy, ale nie może całkowicie wyeliminować objawów. Inne leki mogą być stosowane w leczeniu objawów ALS. Niektóre z tych leków obejmują:
- chininy, baklofen i diazepam do skurczów i spastyczności
- niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), przeciwdrgawkowe gabapentyna, tricykliczne leki przeciwdepresyjne i morfina do leczenia bólu
- Neurodex, który jest kombinacją witamin B-1, B-6 i B-12, dla labilności emocjonalnej
Naukowcy badają następujące zastosowania podtypu dziedzicznej ALS:
- koenzym Q10
- Inhibitory COX-2
- kreatyna
- minocyklina
Jednak nie zostały one jeszcze udowodnione.
Nie udowodniono, aby terapia komórkami macierzystymi była skutecznym leczeniem ALS.
Jakie są powikłania ALS?
Do powikłań ALS należą:
- krztuszenie się
- zapalenie płuc
- niedożywienie
- odleżyny
Jakie są długoterminowe prognozy dla osób z ALS?
Typowa długość życia osoby z ALS wynosi od dwóch do pięciu lat. Około 20 procent pacjentów żyje z ALS od ponad pięciu lat. Dziesięć procent pacjentów żyje z chorobą od ponad 10 lat.
Najczęstszą przyczyną zgonu z powodu ALS jest niewydolność oddechowa. Obecnie nie ma lekarstwa na ALS. Jednak leczenie i opieka wspomagająca mogą poprawić jakość życia. Właściwa opieka może pomóc żyć jak najdłużej i wygodnie.
