Co to jest porfiria?
Porfiry są grupą rzadkich dziedzicznych zaburzeń krwi. Ludzie z tymi zaburzeniami nie sprawiają, że hem, składnik hemoglobiny (białko w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen) prawidłowo. Hem składa się z porfiryny (naturalnie występującego związku organicznego w organizmie) związanego z żelazem. Hem pomaga krwinkom czerwonym (RBC) przenosić tlen, a także nadaje RBC ich kolor. Występuje również w mioglobinie, białku w sercu i mięśniach szkieletowych.
Ciało przechodzi przez kilka kroków, by zrobić heme. Jednak u osób z porfirią organizm nie ma niektórych enzymów potrzebnych do ukończenia tego procesu, co powoduje kumulację porfiryny w tkankach i krwi. Może to powodować różne objawy, od łagodnego do ciężkiego. Najczęstsze objawy porfirii to bóle brzucha, wrażliwość na światło (wysypki lub pęcherze) oraz problemy z mięśniami i układem nerwowym. Objawy porfirii różnią się i zależą od tego, którego enzymu brakuje.
Przyczyny
Porfiria to choroba genetyczna. Według The Journal of Family Planning (JFP) większość typów porfirii jest autosomalnie dominująca, co oznacza, że osoba dziedziczy nienormalny gen od jednego rodzica. (JFP, 2012) Jednak niektóre czynniki mogą wywoływać objawy, znane jako "ataki". Czynniki obejmują:
- leki
- infekcja
- używanie alkoholu
- niektóre hormony, takie jak estrogeny
- światło słoneczne
Rodzaje
Istnieje kilka różnych rodzajów porfirii, które są podzielone na dwie kategorie: wątrobową i erytropoetyczną. Postacie wątroby tego zaburzenia są spowodowane przez problemy w wątrobie i są związane z objawami, takimi jak ból brzucha i problemy z centralnym układem nerwowym. Erythropoietic formy są spowodowane przez problemy w RBCs.
Istnieje pięć typów porfirii wątrobowej:
- ostry przerywany (AIP)
- dziedziczna koproporfiria (HCP)
- variegate porphyria
- niedobór dehydratazy kwasu aminolewulinowego (AVADDP)
- porphyria cutanea tarda (PCT)
Według National Center for Biotechnology Information (NCBI), PCT jest najczęstszym rodzajem porfirii. Jest to związane z wyjątkową wrażliwością na światło słoneczne. (NCBI, 2011)
Porfiria erytropoetyczna wiąże się z wrażliwością na światło. Istnieją dwa typy - muroporfiria i protoporfiria.
Objawy
Objawy zależą od rodzaju porfirii. Ciężkie bóle brzucha występują we wszystkich typach, a także w moczu, który jest koloru czerwonawo-brązowego. Jest to spowodowane gromadzeniem się porfiryn i zwykle występuje po ataku.
Objawy związane z chorobami wątroby obejmują:
- ból kończyn
- neuropatia
- nadciśnienie
- tachykardia (szybkie bicie serca)
- niedobór elektrolitu
Objawy związane z chorobą erytropoetyczną obejmują:
- ekstremalna wrażliwość skóry na światło
- niedokrwistość (gdy organizm nie wytwarza wystarczającej liczby czerwonych krwinek)
- zmiany w pigmentacji skóry
- błędne zachowanie związane z ekspozycją na słońce
Diagnoza Porfirii
Wiele testów może pomóc zdiagnozować ten stan.
Testy, które szukają problemów fizycznych obejmują:
- tomografii komputerowej (CT)
- Rentgen klatki piersiowej
- echokardiogram (EKG)
Testy na problemy z krwią obejmują:
- test moczu na fluorescencję
- test moczu na porfobilinogen (PBG)
- pełna morfologia krwi (CBC)
Leczenie
Nie ma lekarstwa na porfirię. Leczenie koncentruje się na leczeniu objawów. Większość przypadków leczy się lekami.
Leczenie chorób wątroby obejmuje:
- beta-adrenolityki (Atenolol) do kontrolowania ciśnienia krwi
- wysoka dieta węglowodanowa wspomagająca regenerację
- opioidy do leczenia bólu
- hematynę, aby skrócić ataki
Leczenie choroby erytropoetycznej obejmuje:
- suplementy żelaza na anemię
- transfuzje krwi
- Przeszczep szpiku kostnego
Zapobieganie
Porfirii nie można zapobiec. Jednak objawy można zmniejszyć, unikając lub eliminując wyzwalacze.
Czynniki, które należy wyeliminować, obejmują:
- narkotyki rekreacyjne
- stres psychiczny
- nadmierne picie
- niektóre antybiotyki
Zapobieganie objawom erytropoetycznym koncentruje się na zmniejszeniu ekspozycji na światło poprzez:
- trzymanie się z dala od jasnego światła słonecznego
- noszenie długich rękawów, czapek i innej odzieży ochronnej na zewnątrz
- z prośbą o ochronę podczas operacji - w rzadkich przypadkach może wystąpić uszkodzenie fototoksyczne. Dzieje się tak, gdy światło perforuje narządy i prowadzi do infekcji.
Komplikacje
Porfiria jest nieuleczalna i trudna do opanowania. Powikłania są częste. Zawierają:
- śpiączka
- kamienie żółciowe
- paraliż
- niewydolność oddechowa
- choroba wątroby i niewydolność
- blizny na skórze
Długoterminowa prognoza porfirii
Perspektywy długoterminowe są bardzo zróżnicowane. Pacjenci mogą nie zostać zdiagnozowani aż do momentu, gdy uszkodzenie zostanie wykonane.
Trwałe uszkodzenie może obejmować:
- trudności w oddychaniu wymagające ciągłego tlenu
- problemy z chodzeniem
- ataki lęku
- blizny
Wczesna diagnoza może pomóc w prowadzeniu stosunkowo normalnego życia. Zarządzanie jest również bardzo ważne.
Jeśli masz schorzenie odziedziczone, porozmawiaj z doradcą genetycznym. On lub ona może pomóc ci zrozumieć ryzyko przekazania go swoim dzieciom.
