Przegląd
Lekarze nie wiedzą dokładnie, co powoduje wrzodziejące zapalenie jelita grubego (UC), rodzaj zapalnej choroby jelit (IBD). Ale wydaje się, że genetyka odgrywa ważną rolę.
UC działa w rodzinach. Faktycznie, posiadanie rodzinnej historii UC jest największym czynnikiem ryzyka dla tej choroby. Prawdopodobnie ludzie dziedziczą ryzyko genetyczne dla UC. Ponadto pewne czynniki w ich otoczeniu wydają się odgrywać rolę w ataku układu odpornościowego na ich duże jelito, wywołując chorobę.
Rodziny z UC mają wspólne geny. Dziesiątki zmian genetycznych lub zmian zostały powiązane z tym schorzeniem. Geny mogą wyzwalać UC poprzez zmianę odpowiedzi immunologicznej organizmu lub zaburzenie bariery ochronnej jelita.
Nie wiadomo jeszcze, czy geny bezpośrednio powodują chorobę, a jeśli tak, to które.
Czynniki genetyczne kryjące się za UC
Naukowcy przeanalizowali kilka czynników, które łączą genetykę ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia UC. Obejmują one:
Klastry w rodzinach
UC ma tendencję do bycia w rodzinach - szczególnie wśród bliskich krewnych. Około 10 do 25 procent osób z UC ma rodzica lub rodzeństwo z IBD (zarówno UC, jak i choroba Leśniowskiego-Crohna). Ryzyko UC jest również wyższe wśród bardziej odległych krewnych, takich jak dziadkowie i kuzyni. UC, które dotyka wielu członków rodziny, często zaczyna się w młodszym wieku niż u osób, u których choroba nie występuje w wywiadzie rodzinnym.
Bliźnięta
Jednym z najlepszych sposobów badania genów w UC jest spojrzenie na rodziny.
Szczególnie bliźniaki oferują idealne okno do genetycznych korzeni choroby, ponieważ ich geny są najbardziej podobne. Identyczne bliźnięta mają większość tego samego DNA. Braterskie bliźnięta mają około 50 procent swoich genów. Bliźnięta, które dorastają w tym samym domu, również mają wiele podobnych ekspozycji środowiskowych.
Dla osób, które mają UC i są identyczne bliźniacze, badania dowiodą, że około 16 procent czasu, ich bliźniak będzie miał również UC. W braterskich bliźniętach liczba ta wynosi około 4 procent.
Etniczność
UC występuje również częściej wśród osób o określonych grupach etnicznych. Żydzi pochodzenia kaukaskiego i aszkenazyjskiego (Żydzi o europejskim pochodzeniu) częściej chorują na choroby niż inne grupy etniczne.
Geny
Badacze przyglądali się dziesiątkom zmian genetycznych, które mogą być związane z UC. Nadal nie wiedzą, jak te zmiany wywołują chorobę, ale mają kilka teorii.
Niektóre z genów związanych z UC wiążą się ze zdolnością organizmu do wytwarzania białek, które tworzą barierę ochronną na powierzchniowej wyściółce wewnątrz jelita. Ta bariera zatrzymuje normalne bakterie flory i wszelkie toksyny wewnątrz jelita. Jeśli ta bariera ochronna zostanie przerwana, bakterie i toksyny mogą wejść w kontakt z nabłonkową powierzchnią jelita grubego, co może wywołać odpowiedź układu odpornościowego.
Inne geny powiązane z UC wpływają na limfocyty T. Komórki te pomagają twojemu układowi odpornościowemu zidentyfikować bakterie i inne obce najeźdźcy w twoim ciele i zaatakować je.
Pewne cechy genetyczne mogą powodować, że komórki T albo błędnie atakują bakterie, które normalnie żyją w twoich jelitach, albo mają zbyt agresywną reakcję na patogeny lub toksyny przechodzące przez twoją okrężnicę. Ta nadmierna odpowiedź immunologiczna może przyczyniać się do procesu chorobowego w UC.
W badaniu z 2012 roku odkryto ponad 70 genów podatności na IBD. Wiele z tych genów było już powiązanych z innymi zaburzeniami immunologicznymi, takimi jak łuszczyca i zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa.
Inne możliwe wyzwalacze
Geny odgrywają ważną rolę w rozwoju UC, ale to tylko jedna z części układanki. Większość osób, które mają ten stan, nie ma historii rodzinnej.
Ogólnie rzecz biorąc, IBD dotyka więcej osób w krajach rozwiniętych, a zwłaszcza tych mieszkających na obszarach miejskich. Zanieczyszczenie, dieta i narażenie na działanie substancji chemicznych mogą mieć związek z tym zwiększonym ryzykiem.
Możliwe wyzwalacze powiązane z UC to:
- brak kontaktu z bakteriami i innymi drobnoustrojami w dzieciństwie, co uniemożliwia prawidłowy rozwój układu immunologicznego (tzw. hipoteza higieniczna)
- dieta bogata w tłuszcze, cukier i mięso oraz niską zawartość kwasów tłuszczowych omega-3 i warzyw
- niedobór witaminy D.
- ekspozycja na antybiotyki w dzieciństwie
- stosowanie aspiryny (Bufferin) i innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych (NLPZ)
- infekcje bakteriami i wirusami, takimi jak E. coli, Salmonellai odrę
PYTANIE I OŚ: Czy testy genetyczne są możliwe?
P:
Jeśli moje rodzeństwo ma UC, czy mogę zostać poddane testom genetycznym, aby sprawdzić, czy je mam?
ZA:
Zazwyczaj testy genetyczne nie są rutynowo wykonywane w celu sprawdzenia UC. Rodzeństwo z UC zwiększa ryzyko związane z UC. Ale z powodu wielu zmian genów, które mogą być związane z wyższym ryzykiem posiadania UC, nie ma obecnie żadnego pojedynczego testu genetycznego swoistego dla UC.
Rozpoznanie UC zazwyczaj opiera się na połączeniu historii klinicznej (wywiad rodzinny, przeszłość choroby, historia ekspozycji środowiskowej i objawy i objawy żołądkowo-jelitowe) oraz testy diagnostyczne (zwykle połączenie krwi, stolca i badań obrazowych).
Stacy Sampson, DOAnswers reprezentuje opinie naszych ekspertów medycznych. Wszystkie treści mają charakter wyłącznie informacyjny i nie powinny być traktowane jako porady medyczne.
