Co to jest akromegalia?
Akromegalia jest rzadką chorobą hormonalną, która wynika z nadmiernej ilości hormonu wzrostu (GH) w organizmie. Dodatkowa ilość GH powoduje nadmierny wzrost kości i tkanek miękkich ciała. Dzieci z tą chorobą mogą urosnąć do nienormalnych wysokości. Mogą również mieć przesadzoną strukturę kości. Akromegalia dotyczy głównie rąk, nóg i twarzy.
Jakie są objawy akromegalii?
Objawy akromegalii mogą być trudne do wykrycia, ponieważ z czasem rozwijają się powoli. Na przykład w ciągu kilku miesięcy możesz zauważyć, że masz pierścień, który jest coraz bardziej napięty na palcu i pewnego dnia przestaje pasować. Możesz również zauważyć, że jeśli masz taki stan, musisz zwiększyć rozmiar butów.
Typowe objawy akromegalii to:
- powiększone kości twarzy, stóp i dłoni
- nadmierny wzrost włosów u kobiet
- powiększona szczęka lub język
- wybitny czoło
- nadmierne tryski wzrostu, które są częstsze u osób, które miały przedwcześnie nieprawidłowy wzrost
- przybranie na wadze
- obrzęk i bolesne stawy, które ograniczają ruch
- przestrzenie między zębami
- rozstawione palce u rąk i nóg
- chrapliwy, głęboki głos
- zmęczenie
- bóle głowy
- niezdolność do spania
- słabe mięśnie
- obfite pocenie
- zapach ciała
- powiększone gruczoły łojowe, które są gruczołami wytwarzającymi oleje w skórze
- pogrubiona skóra
- znaczniki skóry, które są nienowotworowymi przyrostami
Powinieneś zobaczyć się z lekarzem, jeśli zauważyłeś jeden lub więcej z tych objawów.
Co powoduje akromegalię?
GH jest częścią grupy hormonów, które regulują wzrost i rozwój organizmu. Ludzie z akromegalią mają za dużo GH. Przyspiesza wzrost kości i powiększenie narządu. Z powodu stymulacji wzrostu kości i narządy ludzi z akromegalią są znacznie większe niż kości i narządy innych osób.
GH powstaje w przysadce mózgowej mózgu. Według National Institutes of Health (NIH), ponad 95 procent ludzi z akromegalią ma łagodny guz wpływający na ich przysadkę mózgową. Ten guz nazywa się gruczolakiem. Gruczolaki są częste. Dotyczą około 17 procent ludzi. U większości osób nowotwory te nie powodują nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu, ale kiedy to robią, mogą powodować akromegalię.
Kto jest zagrożony akromegalią?
Akromegalia może rozpocząć się w dowolnym momencie po okresie dojrzewania. Jednak występuje częściej w wieku średnim. Ludzie nie zawsze są świadomi swojego stanu. Zmiany w ciele mogą następować powoli przez wiele lat.
Diagnozowanie akromegalii
Wiele osób z akromegalią nie wie, że mają tę chorobę, ponieważ początek objawów jest zwykle powolny. Jednakże, jeśli twój lekarz podejrzewa, że masz akromegalię, może przetestować cię za to. Najczęściej diagnozuje się akromegalię u dorosłych w średnim wieku, ale objawy mogą pojawić się w każdym wieku.
Testy krwi
Badania krwi mogą określić, czy masz zbyt dużo GH, ale nie zawsze są one dokładne, ponieważ poziomy GH zmieniają się w ciągu dnia. Zamiast tego lekarz może zlecić test tolerancji glukozy. Ten test wymaga od 75 do 100 gramów glukozy, a następnie zbadania poziomu GH. Jeśli twoje ciało wydziela normalne poziomy GH, nadmiar glukozy spowoduje, że twoje ciało będzie tłumić twoje poziomy GH. Osoby z akromegalią nadal będą wykazywać wysoki poziom GH.
Insulinopodobny czynnik wzrostu 1 (IGF-1)
Lekarze mogą również testować białko o nazwie insulinopodobny czynnik wzrostu 1 (IGF-1). Poziomy IGF-1 mogą pokazać, czy występuje nieprawidłowy wzrost w ciele. Testy IGF-1 mogą być również wykorzystywane do monitorowania postępu innych terapii hormonalnych.
Badania obrazowania
Zdjęcia rentgenowskie i skany MRI można zlecić w celu sprawdzenia nadmiernego wzrostu kości, jeśli lekarz podejrzewa, że masz akromegalię. Twój lekarz przeprowadzi również badanie fizyczne i może zamówić sonogram, aby sprawdzić rozmiar narządów wewnętrznych.
Po zdiagnozowaniu akromegalii lekarz może zastosować skany MRI i TK, aby pomóc im znaleźć guz przysadki i określić jej rozmiar. Jeśli nie znajdą guza na przysadce mózgowej, lekarz będzie szukać guzów w klatce piersiowej, brzuchu lub miednicy, które mogą powodować nadmierne wytwarzanie GH.
NIH szacuje, że co roku od trzech do czterech z każdego miliona osób rozwija się akromegalia, a 60 na milion osób choruje na tę chorobę w dowolnym momencie. Ponieważ jednak choroba często nie jest rozpoznawana, całkowita liczba osób dotkniętych chorobą jest prawdopodobnie zaniżona.
Leczenie akromegalii
Leczenie akromegalii zależy od wieku i ogólnego stanu zdrowia. Cele leczenia to:
- przywrócić normalne poziomy produkcji GH
- zmniejszyć ciśnienie wokół wszelkich rozwijających się guzów przysadki
- utrzymać normalną funkcję przysadki mózgowej
- leczyć niedobory hormonów i poprawiać objawy akromegalii
Konieczne może być kilka rodzajów leczenia.
Chirurgia
Operacja usunięcia nowotworu powodująca nadmiar GH jest pierwszą opcją, którą lekarze zwykle zalecają osobom z akromegalią. Zwykle leczenie to jest szybkie i skuteczne w zmniejszaniu poziomu GH, co może poprawić objawy. Jednym z możliwych powikłań jest uszkodzenie tkanek przysadki otaczających guz. Jeśli tak się stanie, może to oznaczać, że będziesz musiał rozpocząć leczenie hormonalne zastępujące hormon przysadki przez całe życie. Rzadkie, ale poważne powikłania obejmują wycieki płynu mózgowo-rdzeniowego i zapalenie opon mózgowych.
Lek
Leki to kolejna opcja leczenia, która jest często stosowana, jeśli operacja nie udaje się obniżyć poziomu GH, a także może być stosowana do zmniejszania dużych guzów przed operacją. Te rodzaje leków są używane do regulowania lub blokowania produkcji GH:
- analogi somatostatyny
- Antagoniści receptora GH
- agoniści dopaminy
Promieniowanie
Promieniowanie może być stosowane do niszczenia dużych guzów lub odcinków guza pozostawionego po operacji lub gdy same leki nie są skuteczne.Promieniowanie może powoli przyczyniać się do obniżenia poziomu GH w połączeniu z lekami. Dramatyczny spadek poziomów GH przy użyciu tego typu leczenia może zająć kilka lat, z napromienianiem podawanym w wielu cztero- do sześciotygodniowych sesjach. Promieniowanie może osłabić twoją płodność. W rzadkich przypadkach może prowadzić do utraty wzroku, uszkodzenia mózgu lub wtórnych nowotworów.
Jakie są komplikacje?
Jeśli nie jest leczone, akromegalia może powodować poważne problemy zdrowotne. Może nawet zagrażać życiu. Niektóre typowe komplikacje obejmują:
- utrata wzroku
- ściskanie rdzenia kręgowego
- włókniaki macicy u kobiet, które są łagodnymi guzami macicy
- zmniejszone uwalnianie hormonów przysadki, co nazywa się niedoczynnością przysadki
- zespół cieśni nadgarstka
- bezdech senny, który charakteryzuje się sporadycznym oddychaniem podczas snu
- przedrakowe narośla lub polipy na wyściółce okrężnicy
- wole, które jest powiększeniem tarczycy, powodującym obrzęk szyi
- cukrzyca typu 2
- artretyzm
- choroba serca, zwłaszcza powiększone serce
- wysokie ciśnienie krwi lub nadciśnienie
Co to jest Outlook dla osób z akromegalią?
Perspektywy dla osób z akromegalią są zazwyczaj pozytywne, jeśli schorzenie zostanie wykryte we wczesnym stadium. Operacja usunięcia guzów przysadki zwykle kończy się sukcesem. Leczenie może również pomóc w utrzymaniu akromegalii w długotrwałym działaniu.
Radzenie sobie z objawami i leczeniem akromegalii może być trudne. Wiele osób uważa, że warto dołączyć do grup wsparcia. Sprawdź online, aby znaleźć lokalne grupy wsparcia w Twojej okolicy.
