Co to jest epidermodysplasia verruciformis?
Epidermodysplasia verruciformis (EV) jest niezwykle rzadką chorobą skóry, która występuje, gdy zmiany podobne do brodawek pokrywają części ciała. Jest to choroba dziedziczna, która powoduje, że osoba jest bardzo podatna na infekcje wywołane przez wirusa brodawczaka ludzkiego (HPV).
Naukowcy nie znają dokładnej liczby osób, które mają EV. Około 600 odnotowano w literaturze medycznej odkąd EV został po raz pierwszy zidentyfikowany przez badaczy w 1922 roku.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej na temat objawów EV, jej przyczyn i sposobu leczenia.
Jakie są objawy?
Objawy mogą pojawić się w każdym wieku, w tym w okresie niemowlęcym. W ponad połowie przypadków EV objawy pojawiają się po raz pierwszy u dzieci w wieku od 5 do 11 lat. U prawie 1/4 osób z EV objawy pojawiają się po raz pierwszy w okresie dojrzewania.
Objawy mogą obejmować mieszankę:
- zmiany o płaskich lub wyboistych zmianach
- małe, wypukłe guzy zwane grudkami
- duże płaty skóry podniesionej i zapalnej, zwane blaszkami
- małe, wypukłe brązowe zmiany przypominające strupy
Płaskie zmiany chorobowe występują częściej w obszarach narażonych na działanie promieni słonecznych, takich jak:
- ręce
- stopy
- Twarz
- uszy
Wiele z tych zmian przyjmuje postać kory drzewa lub korzeni drzew. Z tego powodu EV jest czasem określany jako "choroba drzeworyta" lub "syndrom drzewa-człowieka".
Wzrost może być ograniczony do niewielkiego skupiska kilku brodawek lub do ponad 100 brodawek obejmujących większą część ciała.
Tablice zwykle rozwijają się na:
- szyja
- ramiona
- pachy
- dłonie
- bagażnik samochodowy
- nogi
- podeszwy stóp
- zewnętrzne narządy płciowe
Jak wygląda epidermodysplasia verruciformis?
Co powoduje epidermodysplasia verruciformis?
EV jest rodzajem choroby genetycznej znanej jako dziedziczone autosomalnie recesywne zaburzenie. Oznacza to, że osoba musi mieć dwa nienormalne geny EV - po jednym od każdego z rodziców - aby rozwinąć EV. W większości przypadków EV mutacja genetyczna jest sporadyczna, co oznacza, że rozwinęła się po utworzeniu plemników lub komórek jajowych. Te geny mogą nadal być przekazywane przyszłym potomkom.
Około 10 procent osób z EV ma rodziców, którzy byli krewnymi, co oznacza, że mieli wspólnego przodka.
Osoby z EV mają normalną odpowiedź immunologiczną na infekcje inne niż HPV. Jednak z przyczyn wciąż nie do końca znanych, osoby te są bardziej podatne na zakażenie niektórymi podtypami HPV. Istnieje ponad 70 podtypów HPV, które mogą powodować brodawki. Ale podtypy najczęściej występujące w EV nie są takie same jak te, które najczęściej powodują brodawki narządów płciowych i raka szyjki macicy.
Osoby z EV mogą mieć słabą odpowiedź immunologiczną na HPV lub inne wirusy brodawkowe. Istnieje około 30 podtypów HPV zidentyfikowanych jako czynniki wyzwalające brodawki i płytki krwi u osób z EV.
Chociaż objawy pojawiają się głównie w okresie dojrzewania, EV może rozwinąć się w każdym wieku. Samce i samice wydają się być jednakowo zagrożone.
W jaki sposób rozpoznaje się epidermodysplasia verruciformis?
Rozpoznanie rzadkiej choroby jakiegokolwiek rodzaju może być wyzwaniem. Jeśli pojawią się brodawki lub nietypowe zmiany, powinieneś zobaczyć dermatologa, nawet jeśli objawy wydają się łagodne.
Twój lekarz powinien znać Twoją historię medyczną i rozumieć objawy: czym są, kiedy zaczynały i czy odpowiedziały na jakiekolwiek leczenie. Twój lekarz zbada również Twoją skórę.
Jeśli twój lekarz podejrzewa, że EV lub jakikolwiek inny stan, może pobrać małe próbki tkanek na biopsję. Biopsja skóry EV obejmuje testy na obecność HPV i inne objawy wskazujące na EV. Komórki skóry zwane keratynocytami mogą czasami ujawnić HPV związane z EV.
Jakie opcje leczenia są dostępne?
Nie ma lekarstwa na EV, więc leczenie ma przede wszystkim złagodzić objawy. Chociaż operacja usunięcia zmian może zakończyć się powodzeniem, może to być tylko rozwiązanie tymczasowe. Uszkodzenia mogą się ponownie rozwijać, ale mogą nigdy nie wrócić lub mogą zająć lata.
Jedną dostępną opcją chirurgiczną jest łyżeczkowanie. Polega na użyciu urządzenia w kształcie łyżeczki zwanego curette. Twój chirurg używa skrobaczki, by ostrożnie zdrapywać chorobę. Celem jest zachowanie jak największej ilości zdrowej skóry pod zmianą i wokół niej.
Krwiaki EV można leczyć tak, jak inne typy brodawek wirusowych. Te zabiegi obejmują:
- obróbki chemiczne, takie jak ciekły azot
- miejscowe maści, takie jak Verrugon, które zawierają kwas salicylowy
- krioterapia, w której brodawkę niszczy się przez zamrożenie
Innym ważnym aspektem leczenia jest ograniczenie ekspozycji na słońce i stosowanie ochrony przeciwsłonecznej, aby pomóc zachować zdrowie swojej skóry. Osoby z EV mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka skóry. Przestrzeganie zaleceń dermatologa dotyczących pielęgnacji skóry i ochrony przeciwsłonecznej jest bardzo ważne. W rzeczywistości nawet dwie trzecie osób z EV rozwinie raka skóry, zwykle w wieku 20 lub 30 lat.
Perspektywy
EV to stan trwający całe życie. Chociaż zabieg chirurgiczny zwykle może tymczasowo usunąć zmiany, często powraca.
Jedną z większych obaw związanych z EV jest zwiększone ryzyko raka skóry. Aż 50 procent osób z EV ma zmiany, które stają się nowotworowe. Badania sugerują, że zazwyczaj ma to miejsce w wieku od 40 do 50 lat.
Najczęściej rozwija się rak płaskonabłonkowy i rak śródnabłonkowy.
Ryzyko zachorowania na raka skóry może zależeć od rodzaju zakażenia HPV. Większość nowotworów skóry związanych z EV zawiera typy HPV 5, 8, 10 i 47. Typy HPV 14, 20, 21 i 25 są zwykle łagodne.
Jeśli masz EV w dowolnej formie, ważne jest, abyś współpracował z lekarzem lub dermatologiem, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na raka skóry. Obejmuje to regularne badania przesiewowe i codzienne stosowanie kremów przeciwsłonecznych.
Czy można zapobiegać EV?
Ponieważ EV jest stanem odziedziczonym, niewiele osób z nieprawidłowymi genami może zrobić, aby zapobiec zaburzeniu.
Jeśli masz członka rodziny z chorobą lub wiesz, że twoi rodzice noszą nienormalny gen EV, porozmawiaj z lekarzem. Mogą przetestować twoje geny i określić kolejne kroki.
