Przegląd
Podczas rozwoju dziecka, chromosomy tworzą się i komórki dzielą się szybko iw określonej kolejności. Czasami jednak ta symfonia tworzenia chromosomu idzie nie na miejscu. Kiedy tak się dzieje, mogą wystąpić zaburzenia i choroby.
W przypadku zespołu Downa dodatkowe chromosomy mogą prowadzić do zdrowych objawów zaburzeń rozwojowych i intelektualnych. Objawy tego dodatkowego materiału genetycznego są charakterystyczne. Osoby z zespołem Downa rozwijają rozpoznawalne cechy twarzy. Mają także zaburzenia rozwojowe i trudności intelektualne.
Oto kilka faktów i statystyk dotyczących zespołu Downa, które pomogą ci dowiedzieć się nieco więcej o tym powszechnym stanie.
Fakty i statystyki
Osoby z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom.
Jądro typowej komórki zawiera 23 pary chromosomów lub 46 całkowitych chromosomów. Każdy z tych chromosomów decyduje o tobie, od koloru włosów po seks. Osoby z zespołem Downa mają dodatkową kopię lub częściową kopię chromosomu 21.
Każdego roku 6000 dzieci rodzi się z zespołem Downa w Stanach Zjednoczonych.
Jedno na każde 700 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych ma taki stan. To sprawia, że zespół Downa jest najczęstszą wadą wrodzoną chromosomalną.
Objawy zespołu Downa nie są takie same dla każdej osoby.
Zaburzenie genetyczne powoduje wiele różnych charakterystycznych cech, takich jak mały wzrost, ukośnie nachylone oczy, spłaszczony mostek nosa i krótka szyja. Jednak każda osoba będzie miała różne stopnie charakterystyki, a niektóre funkcje mogą się w ogóle nie pojawić.
Istnieją trzy różne typy zespołu Downa.
Chociaż stan można uważać za pojedynczy zespół, istnieją trzy różne typy. Trisomia 21, czyli niediagnozowanie, jest najczęstsza. Odpowiada za 95 procent wszystkich przypadków. Pozostałe dwa typy to translokacja i mozaikowość. Bez względu na to, jakiego rodzaju osoba ma, wszyscy z zespołem Downa mają dodatkową część chromosomu 21.
Wiek matki jest jedynym znanym czynnikiem ryzyka zespołu Downa.
Osiemdziesiąt procent dzieci z zespołem trisomii 21 lub mozaikowym zespołem Downa rodzi się z matek w wieku poniżej 35 lat. Młodsze kobiety częściej rodzą dzieci, więc liczba dzieci z zespołem Downa jest w tej grupie wyższa.
Jednak matki, które są starsze niż 35 lat, częściej mają dziecko dotknięte tym schorzeniem. Im starsza jest kobieta, kiedy zaszła w ciążę, tym większe jest prawdopodobieństwo, że urodzi dziecko.
Zespół Downa jest chorobą genetyczną, ale nie dziedziczną.
Ani trisomia 21, ani mozaika nie są dziedziczone po rodzicu. Te przypadki zespołu Downa są wynikiem losowego podziału komórek podczas rozwoju dziecka.
Ale jedna trzecia przypadków translokacji jest dziedziczna. Oznacza to, że materiał genetyczny, który może prowadzić do zespołu Downa, przechodzi z rodzica na dziecko. Ta część przypadków translokacji stanowi 1 procent wszystkich przypadków zespołu Downa.
Matki, które niosą gen dla translokacji, częściej przekazują ją swojemu dziecku.
Oboje rodzice mogą być nosicielami genów zespołu translokacji Downa, ale ryzyko posiadania drugiego dziecka z tym typem choroby wynosi około 10 do 15 procent, jeśli matka przenosi geny. Jeśli ojciec jest nosicielem, ryzyko wynosi około 3 procent.
Średni wiek przeżycia nadal wzrasta.
Na przełomie 20th wieku, dzieci z zespołem Downa rzadko żyją w wieku powyżej 9 lat. Teraz, dzięki postępom w leczeniu, większość osób z tą chorobą przeżyje 60 lat. Niektórzy mogą żyć jeszcze dłużej.
Osoby z zespołem Downa mogą mieć inne problemy medyczne.
Wiele dzieci urodzonych z tą chorobą nie ma innych poważnych wad wrodzonych, ale niektóre z nich. Najczęstszym jest utrata słuchu. Trzy czwarte osób z zespołem Downa ma trudności ze słuchem. Obturacyjny bezdech senny dotyka od 50 do 75 procent osób z zespołem Downa, a aż połowa z wszystkich osób z zespołem Downa rodzi się z wadami serca.
Dzieci, które rodzą się z wrodzoną wadą serca, częściej umierają w pierwszym roku życia.
Niemowlęta urodzone z zespołem Downa, które po urodzeniu mają wadę serca, prawie pięć razy częściej umierają przed pierwszymi urodzinami. Podobnie wrodzona wada serca jest jednym z największych czynników prognostycznych śmierci przed ukończeniem 20. roku życia. Jednak nowe postępy w chirurgii serca pomagają osobom chorym żyć dłużej.
Spada liczba niemowląt urodzonych z zespołem Downa, którzy umierają przed pierwszymi urodzinami.
Od 1979 r. Do 2003 r. Wskaźnik zgonu osoby urodzonej z zespołem Downa w pierwszym roku życia spadł o około 41 procent. Oznacza to, że około 5 procent dzieci urodzonych z zespołem Downa umrze przed 1 rokiem życia.
Połowa starszych osób z zespołem Downa będzie rozwijać utratę pamięci.
Osoby z zespołem Downa żyją znacznie wcześniej, ale wraz z wiekiem nierzadko rozwijają się problemy z myśleniem i pamięcią. Te oznaki i objawy często zaczynają się pojawiać około 50 roku życia. Osoby z zespołem Downa mogą najpierw wykazywać oznaki choroby Alzheimera po pięćdziesiątce i latach sześćdziesiątych.
Wczesna interwencja jest niezbędna.
Chociaż zespołu Downa nie da się wyleczyć, umiejętności w zakresie leczenia i uczenia się mogą znacznie przyczynić się do poprawy jakości życia dziecka i ostatecznie dorosłego. Programy leczenia często obejmują terapie fizyczne, mowę i zajęcia zawodowe, klasy umiejętności życiowych i możliwości edukacyjne. Wiele szkół i fundacji oferuje wysoce specjalistyczne klasy i programy dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa.
Niemowlęta każdej rasy mogą mieć zespół Downa.
Zespół Downa nie występuje w jednej rasie więcej niż w innym.Niestety, czarne niemowlęta urodzone z tą chorobą są mniej podatne na przeżycie poza niemowlęctwem. Powody, dla których nie są jasne.
Kobiety, które urodziły jedno dziecko z zespołem Downa, mają zwiększoną szansę na kolejne dziecko z tą chorobą.
Jeśli kobieta ma jedno dziecko z tą chorobą, jej ryzyko wystąpienia drugiego dziecka z zespołem wynosi około 1 na 100. Szanse kobiety mającej dziecko z zespołem Downa wzrastają przez całe życie kobiety, zwłaszcza po 35. roku życia.
Na wynos
Zespół Downa pozostaje najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym, z którym dzieci rodzą się obecnie w Stanach Zjednoczonych, ale przyszłość staje się coraz jaśniejsza. W miarę poprawy leczenia i terapii zwiększa się długość życia, a ludzie z zespołem Downa rozwijają się pomyślnie. Lepsze zrozumienie powikłań i środków zapobiegawczych pomaga opiekunom, wychowawcom i lekarzom przewidywać i planować dłuższą przyszłość.
