Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa?
Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) jest chorobą dziedziczną, która atakuje tkanki łączne w ciele. Tkanka łączna jest odpowiedzialna za wsparcie i strukturę skóry, naczyń krwionośnych, kości i narządów. Składa się z komórek, materiału włóknistego i białka zwanego kolagenem. Grupa zaburzeń genetycznych powoduje zespół Ehlersa-Danlosa, co powoduje defekt w produkcji kolagenu.
Ostatnio poddano podtypy 13 głównych typów zespołu Ehlersa-Danlosa. Obejmują one:
- klasyczny
- klasyczny jak
- zastawka sercowo-zastawkowa
- naczyniowy
- hipermobilny
- arthrochalasia
- dermatosparaxis
- kifoskoliozy
- kruche rogówki
- spondylodysplastyczny
- musculocontractural
- miopatyczny
- periodontyczne
Każdy rodzaj EDS wpływa na różne obszary ciała. Jednak wszystkie typy EDS mają jedną wspólną cechę: nadmierna ruchliwość. Hipermobilność to niezwykle szeroki zakres ruchów w stawach.
Zgodnie z National Genetics of Genetics Home Reference, EDS dotyka 1 na 5000 osób na całym świecie. Hipermobilność i klasyczne typy zespołu Ehlersa-Danlosa są najczęstsze. Pozostałe typy są rzadkie. Na przykład dermatosparaksja dotyka tylko około 12 dzieci na całym świecie.
Co powoduje EDS?
W większości przypadków EDS jest chorobą dziedziczną. Mniejszość przypadków nie jest dziedziczona. Oznacza to, że występują one poprzez spontaniczne mutacje genów. Defekty w genach osłabiają proces i tworzenie kolagenu.
Wszystkie wymienione niżej geny dostarczają instrukcji dotyczących montażu kolagenu, z wyjątkiem ADAMTS2. Ten gen dostarcza instrukcji do tworzenia białek, które działają z kolagenem. Geny, które mogą powodować EDS, ale nie są pełną listą obejmują:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Jakie są objawy EDS?
Rodzice są czasami cichymi nosicielami wadliwych genów, które powodują EDS. Oznacza to, że rodzice mogą nie mieć żadnych objawów tego stanu. I nie są świadomi, że są nosicielami wadliwego genu. Innym razem przyczyna genu jest dominująca i może powodować objawy.
Objawy klasycznego EDS
- luźne stawy
- wysoce elastyczna, aksamitna skóra
- delikatna skóra
- skóra, która łatwo się bruszczy
- zbędne fałdy skórne na oczach
- ból w mięśniach
- zmęczenie mięśni
- łagodne wzrosty w obszarach nacisku, takich jak łokcie i kolana
- problemy z zaworami serca
- luźne stawy
- łatwe siniaczenie
- ból w mięśniach
- zmęczenie mięśni
- przewlekła choroba zwyrodnieniowa stawów
- przedwczesne zapalenie kości i stawów
- chroniczny ból
- problemy z zaworami serca
- kruche naczynia krwionośne
- Cienka skóra
- przezroczysta skóra
- cienki nos
- wystające oczy
- wąskie usta
- zapadnięte policzki
- mały podbródek
- zapadnięte płuco
- problemy z zaworami serca
Objawy hipermobilnej EDS (HEDS)
Objawy naczyniowego EDS
W jaki sposób diagnozuje się EDS?
Lekarze mogą użyć serii testów do zdiagnozowania EDS (z wyjątkiem HEDS) lub wykluczyć inne podobne warunki. Testy te obejmują testy genetyczne, biopsję skóry i echokardiogram. Echokardiogram wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia ruchomych obrazów serca. To pokaże lekarzowi, czy są jakieś nieprawidłowości.
Próbka krwi jest pobierana z ręki i testowana pod kątem mutacji w niektórych genach. Biopsja skóry służy do sprawdzenia oznak nieprawidłowości w produkcji kolagenu. Obejmuje to usunięcie niewielkiej próbki skóry i sprawdzenie jej pod mikroskopem.
Test DNA może również potwierdzić obecność wadliwego genu w zarodku. Ta forma testowania odbywa się, gdy jaja kobiety są zapładniane poza jej ciałem (zapłodnienie in vitro).
W jaki sposób leczy się EDS?
Aktualne opcje leczenia EDS obejmują:
- fizykoterapia (stosowana w rehabilitacji osób z niestabilnością stawów i mięśni)
- operacja w celu naprawy uszkodzonych stawów
- leki, aby zminimalizować ból
Dodatkowe opcje leczenia mogą być dostępne w zależności od ilości odczuwanego bólu lub dodatkowych objawów.
Możesz również podjąć następujące kroki, aby zapobiec urazom i chronić stawy:
- Unikaj sportów kontaktowych.
- Unikaj podnoszenia ciężarów.
- Użyj ochrony przeciwsłonecznej, aby chronić skórę.
- Unikaj ostrych mydeł, które mogą przesuszać skórę lub powodować reakcje alergiczne.
- Użyj urządzeń pomocniczych, aby zminimalizować nacisk na stawy.
Ponadto, jeśli Twoje dziecko ma EDS, wykonaj następujące kroki, aby zapobiec urazom i chronić ich stawy. Ponadto, przed jazdą na rowerze lub nauką chodzenia należy odpowiednio ułożyć dziecko.
Potencjalne komplikacje EDS
Komplikacje EDS mogą obejmować:
- przewlekły ból stawów
- wspólne zwichnięcie
- wczesne zapalenie stawów
- powolne gojenie się ran, prowadzące do widocznych blizn
- rany chirurgiczne, które mają ciężko goić się
Perspektywy
Jeśli podejrzewasz, że masz EDS w oparciu o występujące objawy, możesz odwiedzić lekarza. Będą w stanie zdiagnozować kilka testów lub wykluczyć inne podobne warunki.
Jeśli zdiagnozowano u ciebie ten stan, twój lekarz będzie pracował z tobą nad opracowaniem planu leczenia. Dodatkowo możesz wykonać kilka kroków, aby zapobiec obrażeniom.
