Rodzinna hipercholesterolemia jest wrodzoną dziedziczną chorobą, która objawia się wysokim poziomem cholesterolu. Zdarza się to dość często u około 1 na 500 osób.
Powody
Genetyka jest odpowiedzialna za chorobę, ponieważ przyczyną jej wystąpienia jest wadliwy gen. Naruszenie wymiany lipoprotein i lipidów we krwi. Prowadzi to do nienormalnie wysokiego poziomu cholesterolu nawet w młodym wieku.
Najczęstszą przyczyną jest zaburzenie receptorów wątrobowych dla cząstek LDL, które przenoszą cholesterol do wątroby.
Objawy
Wysoki poziom cholesterolu można zdiagnozować przypadkowo, ponieważ nie towarzyszy mu ból i inne objawy. Czasami poziom cholesterolu może być tak wysoki, że nowotwory skóry zaczynają pojawiać się w postaci węzłów (Xanthomas) lub odkładania się żółtej substancji w skórze górnej powieki (Xanthelasma). Jednak interwencja medyczna jest konieczna, ponieważ ostatecznie wysoki poziom cholesterolu doprowadzi do miażdżycy naczyń, większego ryzyka chorób naczyniowych, w tym zawału mięśnia sercowego lub udaru mózgu.
Diagnostyka
Wysoki poziom cholesterolu we krwi można wykryć podczas analizy biochemicznej. Później przeprowadzane są testy genetyczne, które ujawniają możliwą mutację.
Leczenie
Podobnie jak w przypadku zwykłego wzrostu poziomu cholesterolu, konieczna jest zdrowa dieta i aktywność fizyczna. Samo to nie wystarczy, ponieważ organizm ma genetycznie indukowaną tendencję do akumulacji cholesterolu. Dlatego należy uzyskać leki obniżające poziom cholesterolu (zwłaszcza statyny i inhibitory PCSK9). W ciężkich przypadkach wykonuje się plazmaferezę (procedura oczyszczania krwi).
