Wszystko, co powinieneś wiedzieć o Myotonia Congenita

Przegląd

Miotonia congenita jest rzadką chorobą, która powoduje sztywność mięśni, a czasami osłabienie. Sztywne mięśnie mogą utrudniać chodzenie, jeść i rozmawiać.

Wadliwy gen powoduje miotonię congenita. Możesz odziedziczyć ten warunek, jeśli posiada go jeden lub oboje rodziców.

Istnieją dwie formy miotonii congenita:

• Choroba Beckera jest najczęstszą postacią. Objawy pojawiają się w wieku od 4 do 12 lat. Becker powoduje ataki słabych mięśni, szczególnie w rękach i rękach.
• Choroba Thomsen'a jest rzadka. Objawy często rozpoczynają się w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia i zwykle pojawiają się w wieku 2 lub 3 lat. Najprawdopodobniej dotknie to mięśni nóg, dłoni i powiek.

Objawy

Głównym objawem miotonii congenita są sztywne mięśnie. Kiedy próbujesz się poruszać po byciu nieaktywnym, twoje mięśnie kurczą się i stają się sztywne. Mięśnie nóg najprawdopodobniej zostaną uszkodzone, ale mięśnie twarzy, rąk i innych części ciała również mogą się zestresować. Niektórzy ludzie mają tylko łagodną sztywność. Inni są tak sztywni, że mają problemy z poruszaniem się.

Miotonia congenita często atakuje mięśnie:

• nogi
• ramiona
• oczy i powieki
• Twarz
• język

Sztywność jest zwykle najgorsza, gdy po raz pierwszy zaczynasz poruszać mięśniami po odpoczynku. Możesz mieć trudności:

• wstanie z krzesła lub łóżka
• wchodzenie po schodach
• zaczynać chodzić
• otwarcie powiek po ich zamknięciu

Kiedy już się ruszasz, twoje mięśnie zaczną się rozluźniać. Nazywa się to "rozgrzewką".

Często osoby z conotonitą miotonii mają niezwykle duże mięśnie, zwane hipertrofią. Te duże mięśnie mogą dać ci wygląd kulturysty, nawet jeśli nie podnosisz ciężarów.

Jeśli masz chorobę Beckera, twoje mięśnie również będą słabe. Ta słabość może być trwała. Jeśli masz chorobę Thomson, zimna pogoda może pogorszyć sztywność mięśni.

Inne objawy to:

• podwójne widzenie
• kłopoty z przeżuwaniem, połykaniem lub mówieniem, jeśli masz wpływ na mięśnie gardła

Przyczyny

Zmiana, zwana mutacją, do genu CLCN1 powoduje miotonię congenita. Ten gen instruuje twoje ciało, by wytworzył białko, które pomaga twoim komórkom mięśniowym zacieśniać i rozluźniać się. Mutacja powoduje zbyt częste kurczenie się mięśni.

Miotonia congenita jest znana jako choroba kanału chlorkowego. Wpływa na przepływ jonów w błonach komórek mięśniowych. Jony są cząstkami naładowanymi ujemnie lub dodatnio. CLCN1 pomaga w utrzymaniu normalnej funkcji kanałów chlorkowych w błonach komórek mięśniowych. Te kanały pomagają kontrolować sposób, w jaki twoje mięśnie reagują na bodźce. Kiedy gen CLCN1 jest zmutowany, te kanały nie działają tak dobrze, jak powinny, więc twoje mięśnie nie mogą normalnie się zrelaksować.

Odziedziczysz każdy typ miotonii congenita w inny sposób:

Dodatkowo, w przypadku choroby Beckera, jeśli odziedziczysz tylko jedną kopię genu, będziesz nosicielem. Nie będziesz mieć objawów, ale możesz przekazać miotonia congenita swoim dzieciom.

Czasami mutacja, która powoduje miotonię congenita, zdarza się sama u osób, które nie mają rodzinnej historii choroby.

Zakres

Myotonia congenita dotyka 1 na 100 000 osób. Jest bardziej powszechny w krajach skandynawskich, w tym w Norwegii, Szwecji i Finlandii, gdzie dotyka 1 na 10 000 osób.

Diagnoza

Miotonia congenita jest zwykle diagnozowana w dzieciństwie. Lekarz twojego dziecka zrobi egzamin, by sprawdzić sztywność mięśni, i zapyta cię o historię medyczną twojej rodziny i historię zdrowia twojego dziecka.

Podczas egzaminu lekarz może:

• niech twoje dziecko chwyci obiekt, a następnie spróbuj go uwolnić
• uderzaj w mięśnie dziecka małym, przypominającym młotek urządzeniem zwanym perkusją, aby sprawdzić odruch dziecka
• użyj testu zwanego elektromiografią (EMG), aby sprawdzić aktywność elektryczną mięśni podczas ich napięcia i relaksu
• wykonaj badanie krwi, aby sprawdzić wysoki poziom enzymu kinazy kreatynowej, co jest oznaką uszkodzenia mięśni
• usunąć niewielką próbkę tkanki mięśniowej pod mikroskopem, co nazywa się biopsją mięśni

Lekarz może również wykonać badanie krwi, aby wyszukać gen CLCN1. To może potwierdzić, że ty lub twoje dziecko chorujecie.

Leczenie

Aby leczyć miotonię congenita, twoje dziecko może zobaczyć zespół lekarzy, który obejmuje:

• pediatra
• ortopeda, specjalista zajmujący się problemami stawów, mięśni i kości
• fizjoterapeuta
• genetyk lub doradca genetyczny
• neurolog, lekarz, który leczy choroby układu nerwowego

Leczenie miotonii congenita rozwiąże specyficzne objawy Twojego dziecka. Może obejmować lekarstwa i ćwiczenia ułatwiające ciasne mięśnie. Większość leków przepisywanych na objawy miotonii congenita stosuje się eksperymentalnie, a zatem są one poza wskazaniami.

Aby zmniejszyć sztywność mięśni, lekarze mogą przepisać leki, takie jak:

• leki blokujące kanały sodowe, takie jak meksyletyna
• leki przeciwzapalne, takie jak karbamazepina (Tegretol), fenytoina (Dilantin, Phenytek) i acetazolamid (Diamox)
• środki zwiotczające mięśnie, takie jak dantrolen (Dantrium)
• lek przeciwmalaryczny chinina (Qualaquin)
• leki przeciwhistaminowe, takie jak trimeprazina (Temaril)

Jeśli w twojej rodzinie działa miotonia congenita, możesz rozważyć wizytę u doradcy genetycznego.Doradca może przyjrzeć się historii twojej rodziny, wykonać badania krwi, aby sprawdzić gen CLCN1 i dowiedzieć się o ryzyku posiadania dziecka z tym stanem.

Komplikacje

Komplikacje z myotonia congenita obejmują:

• problem z połykaniem lub mówieniem
• słabe mięśnie

Ludzie z congenita miotonii częściej reagują na znieczulenia. Jeśli Ty lub Twoje dziecko ma ten stan, porozmawiaj ze swoim lekarzem przed operacją.

Perspektywy

Chociaż miotonia congenita zaczyna się w dzieciństwie, z czasem nie pogarsza się. Ty lub Twoje dziecko powinno być w stanie prowadzić normalne, aktywne życie z tym warunkiem. Sztywność mięśni może wpływać na ruchy, takie jak chodzenie, żucie i połykanie, ale ćwiczenia i leki mogą pomóc.