Czym jest mikrosomia połowiczości?
Mikrosomia połowicza (HFM), zwana również mikrosomią czaszkowo-twarzową (CFM), to wada wrodzona, która pojawia się, gdy część twarzy wydaje się mała lub niedorozwinięta. Dotyczy to przede wszystkim:
- ucho
- szczęka
- oko
- policzek
- szyja
Nasilenie niedorozwoju jest bardzo różne. Większość osób z tym stanem ma różnice w wielkości i kształcie struktur twarzy od jednej strony twarzy do drugiej. Nazywa się to asymetrią twarzy. Inne mogą dotknąć tylko jedną stronę twarzy. Według National Institutes of Health (NIH) około dwie trzecie osób z HFM ma odmienne anomalie po obu stronach twarzy.
Osoby z HFM mogą również mieć nieprawidłowości w innych częściach ciała. HFM jest najczęstszą wadą wrodzoną twarzy po rozpadlinach.
Jakie są objawy mikrosomii połowiczej?
Pierwszorzędowym objawem mikrosomii połowiczej jest nienormalny wygląd. Niektóre deformacje są łatwo zauważalne, a inne są mniej zauważalne. Najczęstsze deformacje obejmują:
- jedna strona twarzy jest mniejsza od drugiej
- małe lub brakujące ucho
- małe płaty skóry nad uchem
- niedorozwinięty kanał słuchowy
- nadmiernie szerokie usta
- małe kości policzka lub szczęki
- wzrosty wokół oka
Inne powikłania HFM to wady kręgosłupa, nieprawidłowe nerki i wady serca. Niektóre dzieci mają również ograniczone ruchy mięśni, trudności z otwarciem ust lub złe ustawienie zębów. Problemy z nerwami lub trudności ze słuchem są również powszechne.
Badanie to bada zwiększone ryzyko problemów społecznych i emocjonalnych u osób z HFM. Pokazuje, że w porównaniu do swoich rówieśników są to:
- mniej towarzyska
- mniej społecznie akceptowane przez rówieśników
Jakie są czynniki ryzyka mikrosomii połowiczej?
HFM występuje między 1 na 5600 a 1 na 26.550 noworodków, zgodnie z NIH. Ten zakres może być niedoszacowany, ponieważ lekarze nie zgadzają się z kryteriami diagnozy, a ponieważ łagodne przypadki mogą pozostać niezdiagnozowane.
Według FACES: The National Craniofacial Association, osoby dorosłe z HFM mają 3 procent szansy na przekazanie swojego zdrowia dzieciom. Rodzice, którzy mieli jedno dziecko z HFM mają 0 do 1 procent szansy na posiadanie kolejnego dziecka z tym schorzeniem.
Zaburzenie występuje około 50 procent częściej u mężczyzn niż u kobiet.
Co powoduje mikrosomię połowiczości?
Rozwijający się zarodek ma sześć par łuków gardła, które rozwijają się w mięśnie, tętnice, nerwy i chrząstkę twarzy i szyi. Pierwsze i drugie łuki, zwane łukami gałęziowymi i trzewnymi, rozwijają się w dolną szczękę, nerwy i mięśnie używane do żucia i wyrazu twarzy oraz części ucha. Mikrosomia śródwęchowa występuje, gdy te pierwsze i drugie łuki gardłowe nie rozwijają się prawidłowo. Dlaczego tak się dzieje, nie jest znane.
Badania próbują zbadać potencjalną genetyczną przyczynę HFM. Poszukuje duplikacji lub usunięcia materiału genetycznego u osób z HFM. Istnieje kilka przypadków wielu członków rodziny z zaburzeniem. Według NIH, w większości przypadków tylko jedna osoba w rodzinie ma taki stan. Konieczne jest przeprowadzenie dalszych badań dotyczących przyczyny zaburzenia.
W jaki sposób diagnozuje się mikrosomię połowiczą?
W celu zdiagnozowania mikrosomii w jamie polowej lekarz Twojego dziecka dokona przeglądu historii choroby i przeprowadzi badanie lekarskie. Podczas egzaminu lekarz przyjrzy się uważnie:
- uszy
- szczęka
- oczy
- zęby
- policzki
- Twarz
Aby lepiej przyjrzeć się strukturze twarzy i głowy dziecka, lekarz może skonsultować się z testami genetycznymi lub zleceniami, takimi jak:
- Promienie X.
- Skany CT
- MRIs
Aby sprawdzić, czy choroba wpływa na inne części ciała dziecka, lekarz może zlecić inne badania, takie jak:
- ultrasonografia nerek dla nerek
- RTG górnej części kręgosłupa, aby zobaczyć różnice w zakresie dopasowania się kości
- echokardiogram, aby spojrzeć na serce
U dzieci z HFM deformacje serca występują rzadko. Problemy z nerkami i problemy z kręgosłupem szyjnym występują u około 10 do 15 procent dzieci z HFM, według Seattle Children's Hospital.
Jak traktuje się mikrosomię połowiczą?
Leczenie mikrosomii połowiczej będzie zależeć od ciężkości stanu i od tego, czy dziecko cierpi na inne dolegliwości w wyniku tego stanu. Można wykonać zabieg rekonstrukcyjny, ale można go odłożyć do czasu, aż dziecko będzie starsze i lepiej ukształtowane. Chirurgia może nie być konieczna, ale wybrana ze względów kosmetycznych.
Oto kilka przykładów terapii, które dotyczą nieprawidłowości w różnych obszarach:
- Uszy: Operację korekcji uszu można wykonać w wieku od 6 do 8 lat, gdy uszy osiągną rozmiar dorosły. Można wykonać badanie słuchu, aby sprawdzić, czy struktura ucha jest słabo rozwinięta i zakłócić słuch.
- Twarz: Przeszczepy tkanek lub mięśni mogą być użyte do wypełnienia niedorozwojowych kości policzkowych, przy użyciu własnej tkanki dziecka lub tkanki syntetycznej.
- Rozszczep wargi: Operacja może być wykonywana w wieku od 3 do 4 miesięcy. Operacja rozszczepienia podniebienia może być konieczna do ukończenia 1. roku życia.
- Karmienie i oddychanie: Mała szczęka lub rozszczep podniebienia może powodować trudności w jedzeniu i oddychaniu u niemowląt. Może być konieczne wykonanie zabiegu w celu zmiany położenia rurki lub szczęki.
Jakie są prognozy dla mikrosomii połowiczej?
Mikrosomia połowicza może powodować komplikacje fizyczne. Niektóre dzieci z trudnościami w jedzeniu lub oddychaniu muszą być ściśle monitorowane. Inni mogą mieć drobne problemy przez całe życie z mówieniem, słyszeniem lub ruchem twarzy, zwłaszcza jeśli nie szukają leczenia.
Pomimo problemów fizycznych i emocjonalnych związanych z tą chorobą, większość osób z HFM kontynuuje życie w zdrowiu i spełnianiu, niezależnie od stopnia zaawansowania choroby i tego, czy wymagają operacji czy leczenia.
