Co to jest test sierpowaty?
Test sierpowatokomórkowy jest prostym testem krwi, służącym do określenia, czy masz chorobę sierpowatokrwinkową czy sierpowatą. Choroba sierpowatokrwinkowa (SCD) to grupa dziedzicznych zaburzeń czerwonych krwinek. Ludzie z tą chorobą mają czerwone krwinki, które mają nieprawidłowy kształt. Zamiast wyglądać jak pączki jak normalne czerwone krwinki, mają kształt półksiężyca. Choroba została nazwana na narzędzie w kształcie litery C znane jako sierp.
Sierp komórki często stają się twarde i lepkie, co może zwiększać ryzyko powstawania zakrzepów. Oni też mają tendencję do wczesnego umierania. Powoduje to stały niedobór czerwonych krwinek.
Ludzie z cechami sierpowatych są genetycznymi nosicielami choroby sierpowatokrwinkowej. Nie mają żadnych objawów i nie mogą rozwinąć się w niedokrwistość sierpowatokrwinkową, ale mogą być w stanie przekazać ją swoim dzieciom. Osoby z tą cechą mogą mieć większe ryzyko wystąpienia innych komplikacji, w tym nieoczekiwanej śmierci związanej z wysiłkiem fizycznym.
Test sierpowaty jest częścią rutynowych badań przesiewowych przeprowadzanych na dziecku po urodzeniu, ale w razie potrzeby można go stosować u starszych dzieci i dorosłych.
Kto potrzebuje testu na sierpienie?
Noworodki są regularnie badane pod kątem SCD wkrótce po urodzeniu. Wczesna diagnoza jest kluczowa, ponieważ dzieci z SCD mogą być bardziej podatne na poważne infekcje w ciągu kilku tygodni od urodzenia. Testowanie na wczesnym etapie pomaga zapewnić niemowlętom ze świnkami prawidłowe leczenie w celu ochrony ich zdrowia.
Inne osoby, które powinny zostać przebadane to:
- imigrantów, którzy nie zostali przetestowani w ich ojczystych krajach
- dzieci, które przenoszą się z jednego stanu do drugiego i nie były testowane
- każdy, kto wykazuje objawy choroby
Według Centrów Kontroli i Prewencji Chorób, SCD dotyka około 90 000 do 100 000 Amerykanów. Choroba powoduje następujące objawy:
- anemia (która powoduje zmęczenie)
- bladość i duszność
- zażółcenie skóry i oczu
- okresowe epizody bólu (spowodowane zablokowaniem przepływu krwi)
- Zespół ręka-stopa (obrzęk dłoni i stóp)
- częste infekcje
- opóźniony wzrost
- Problemy ze wzrokiem
Co się dzieje podczas testu sierpowacenia?
Twój lekarz będzie potrzebował próbki krwi, aby przetestować SCD.
Pielęgniarka lub technik laboratoryjny umieści elastyczną opaskę wokół ramienia, aby pęcznieć żyłę krwią. Następnie delikatnie włożą igłę do żyły. Krew naturalnie spłynie do rurki przymocowanej do igły. Kiedy na badanie jest wystarczająca ilość krwi, pielęgniarka lub technik laboratoryjny wyjmują igłę i zakrywają ranę przebijającą bandażem.
Kiedy testowane są niemowlęta lub bardzo małe dzieci, pielęgniarka lub technik laboratoryjny może użyć ostrego narzędzia zwanego lancetem, aby przebić skórę pięty lub palca. Następnie odbierają krew na szkiełku lub pasku testowym.
Czy są komplikacje związane z testem?
Test sierpowaty jest normalnym testem krwi. Komplikacje są niezwykle rzadkie. Po teście możesz poczuć lekkie zawroty głowy lub zawroty głowy, ale te objawy znikną, jeśli usiądziesz na kilka minut. Pomocna może też być przekąska.
Rana przebijająca ma niewielką szansę na zarażenie, ale wymaz z alkoholu przed badaniem zwykle temu zapobiega. Zastosuj ciepły kompres do miejsca wstrzyknięcia, jeśli wystąpi siniak.
Co oznaczają wyniki testu?
Technik laboratoryjny badający próbkę krwi będzie szukał nienormalnej postaci hemoglobiny o nazwie hemoglobina S. Regularna hemoglobina to białko przenoszone przez czerwone krwinki. Odbiera on tlen w płucach i dostarcza go do innych tkanek i narządów w całym ciele.
Podobnie jak wszystkie białka, "schemat" hemoglobiny istnieje w twoim DNA, materiale, który tworzy twoje geny. Jeśli jeden z genów zostanie zmieniony lub zmutowany, może zmienić zachowanie hemoglobiny. Takie zmutowane lub nieprawidłowe hemoglobiny mogą wytwarzać czerwone krwinki o kształcie sierpa, prowadzące do SCD.
Test sierpowaty dotyczy tylko obecności hemoglobiny S, która powoduje SCD. Negatywny test jest normalny. Oznacza to, że stężenie hemoglobiny jest prawidłowe. Pozytywny wynik testu może oznaczać, że masz cechę sierpowatości lub SCD.
Jeśli wynik testu jest pozytywny, lekarz zleci prawdopodobnie drugi test zwany elektroforezą hemoglobiny. Pomoże to ustalić, jaki masz stan. Jeśli test wykaże, że masz dwa nieprawidłowe geny hemoglobiny, najprawdopodobniej zostanie zdiagnozowana choroba sierpowatokrwinkowa. Jeśli test wykaże, że masz tylko jeden z tych nieprawidłowych genów i żadnych objawów, najprawdopodobniej zostaniesz zdiagnozowany ze względu na cechę sierpowatej komórki.
Co się dzieje po teście?
Po teście będziesz mógł jeździć do domu i wykonywać wszystkie codzienne czynności.
Twój lekarz przejdzie z tobą wyniki testu. Jeśli test wykaże, że masz cechę sierpowaty, może zlecić więcej testów, zanim postawią diagnozę.
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie SCD, twój lekarz będzie pracował z tobą nad opracowaniem planu leczenia, który będzie dla ciebie skuteczny.
