Czym jest choroba Hallervorden-Spatz?
Choroba Hallervordena-Spatza (HSD) jest również znana jako neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu lub neurodegeneracją związaną z kinazą pantotenianową. To dziedziczne zaburzenie neurologiczne. Powoduje problemy z ruchem. Jest to rzadki, ale poważny stan, który pogarsza się z czasem. HSD może być śmiertelne.
Jakie są objawy choroby Hallervorden-Spatz?
HSD powoduje wiele różnych objawów, które różnią się w zależności od ciężkości HSD i tego, jak długo musiał postępować.
Odstresowanie skurczów mięśni jest częstym objawem HSD. Mogą pojawić się na twarzy, tułowiu i kończynach. Niezamierzone, gwałtowne ruchy mięśni są kolejnym objawem.
Możesz również doświadczyć mimowolnych skurczy mięśni, które powodują nieprawidłową postawę lub powolne, powtarzające się ruchy. Jest to znane jako dystonia.
HSD może również utrudniać koordynację ruchów. Jest to znane jako ataksja.
Inne objawy HSD to:
- sztywne mięśnie
- ruchy wijące się
- drżenie
- brak równowagi podczas chodzenia lub ataksja
- drgawki
- zamieszanie
- dezorientacja
- stupor
- demencja
- słabość
- ślinotok
- trudności w połykaniu lub dysfagia
Mniej powszechne objawy to:
- zmiany widzenia
- źle wyartykułowana mowa
- grymasy twarzy
- bolesne skurcze mięśni
Co powoduje chorobę Hallervorden-Spatz?
HSD jest chorobą genetyczną. Zwykle jest to spowodowane odziedziczonym defektem w genie pantotenianu 2 kinazy (PANK2). Białko PANK2 kontroluje wytwarzanie przez organizm koenzymu A. Ta cząsteczka pomaga twojemu ciału przekształcać tłuszcze, niektóre aminokwasy i węglowodany w energię.
W niektórych przypadkach HSD nie jest powodowana przez mutacje PANK2. Zamiast tego naukowcy zakładają, że jest to spowodowane defektami jednego lub więcej innych genów. Te geny nie zostały jeszcze zidentyfikowane.
Jakie są czynniki ryzyka w przypadku choroby Hallervorden-Spatz?
Ryzykujesz HSD, jeśli masz rodzica z tą chorobą. HSD generalnie rozwija się w dzieciństwie. HSD o późnym początku może nie pojawiać się aż do dorosłości.
Jak diagnozowana jest choroba Hallervorden-Spatz?
Jeśli podejrzewasz, że masz HSD, porozmawiaj o tym z lekarzem. Zapytają cię o twoją osobistą i rodzinną historię medyczną. Ta choroba może być dziedziczona. Przeprowadzą także badanie fizyczne.
Do sprawdzenia może być potrzebny egzamin neurologiczny:
- drżenie
- sztywność mięśni
- słabość
- nieprawidłowy ruch lub postawa
Twój lekarz może zlecić badanie MRI, aby wykluczyć inne zaburzenia neurologiczne lub ruchowe.
Testy genetyczne dla HSD nie są powszechnie dostępne.
Jak leczy się chorobę Hallervorden-Spatz?
Obecnie nie ma lekarstwa na HSD. Zamiast tego twój lekarz będzie leczył twoje objawy. Leczenie różni się w zależności od osoby. Może to jednak obejmować terapię, leki lub jedno i drugie.
Terapia
Fizjoterapia może pomóc w zapobieganiu i zmniejszeniu sztywności mięśni. Może również pomóc zmniejszyć skurcze mięśni i inne problemy mięśniowe.
Terapia zajęciowa może pomóc w rozwijaniu umiejętności przydatnych w codziennym życiu. Może również pomóc ci zachować obecne umiejętności.
Terapia mowy może pomóc w opanowaniu dysfagii lub zaburzeń mowy.
Lek
Twój lekarz może przepisać jeden lub więcej rodzajów leków. Na przykład lekarz może zalecić:
- bromek metscopolaminy do ślinotoków
- baklofen na dystonię
- benztropina, która jest lekiem antycholinergicznym stosowanym do leczenia sztywności mięśni i drżenia
- memantyna, rywastygmina lub donepezil (Aricept) w leczeniu objawów demencji
Komplikacje choroby Hallervorden-Spatz
Jeśli nie możesz się poruszyć, może to spowodować problemy zdrowotne. Obejmują one:
- uszkodzenie skóry
- odleżyny
- zakrzepy
- infekcje dróg oddechowych
Niektóre leki HSD mogą również powodować działania niepożądane.
Jakie są perspektywy dla ludzi z chorobą Hallervorden-Spatz?
HSD pogarsza się z czasem. Ma tendencję do szybszego postępu u dzieci z tą chorobą, niż u osób, które rozwijają HSD w późniejszym życiu. Jednak postępy w medycynie wydłużają średnią długość życia. Osoby z HSD o późnym początku mogą dobrze żyć do dorosłości.
Zapobieganie chorobie Hallervordena-Spatza
Nie istnieje żaden znany sposób zapobiegania HSD. Zaleca się doradztwo genetyczne dla rodzin z historią choroby. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o skierowaniu do doradcy genetycznego, jeśli myślisz o założeniu rodziny, a Ty lub Twój partner macie historię rodzinną HSD.
