Czy to powszechne?
Choroba Canavan jest chorobą dziedziczną, która uniemożliwia komórkom nerwowym mózgu (neuronom) prawidłowe wysyłanie i odbieranie informacji.
Chociaż ten śmiertelny stan neurologiczny może mieć wpływ na dzieci z jakiegokolwiek pochodzenia etnicznego, jest to najczęściej spotykane w populacjach żydowskich Aszkenazyjczyków. Szacuje się, że dotyczy to jednego na każde 6400 do 13.500 osób urodzonych ze źródła aszkenazyjskiego. Żydzi aszkenazyjscy mają swoje korzenie we wschodniej Polsce, na Litwie iw zachodniej Rosji.
Częstość występowania choroby Canavan w populacji ogólnej jest prawdopodobnie znacznie niższa, choć nie jest znana na pewno.
Dzieci urodzone z chorobą Canavana mogą nie mieć żadnych widocznych objawów po urodzeniu. Objawy choroby zwykle zaczynają pojawiać się w ciągu kilku miesięcy.
Jakie są objawy?
Objawy choroby mogą się znacznie różnić. Dzieci dotknięte tym schorzeniem mogą nie mieć tych samych objawów.
Niektóre z najczęstszych objawów to:
- większy niż normalny obwód głowy
- słaba kontrola głowy i szyi
- zmniejszona responsywność wizualna i śledzenie
- niezwykłe napięcie mięśni, prowadzące do sztywności lub utraty czucia
- niezwykła postawa, z nogami często utrzymywanymi na wprost i zgiętymi rękami
- trudności z jedzeniem, z jedzeniem czasami wypływającym w nos
- trudności ze snem
- drgawki
Wzrost obwodu głowy zwykle gwałtownie się rozwija. Inne objawy rozwijają się wolniej. Na przykład problemy z widzeniem mogą stać się bardziej oczywiste, ponieważ rozwój dziecka ulega spowolnieniu.
Choroba Canavan jest stanem progresywnym, co oznacza, że jej objawy mogą się pogarszać w miarę upływu czasu.
Czy możliwe są powikłania?
W zależności od ciężkości stanu, dzieci z chorobą Canavana zazwyczaj nie mogą usiąść, czołgać się ani chodzić. Mogą również mieć problemy z połykaniem.
Dzieci z chorobą Canavan również doświadczają opóźnionego rozwoju. Język i inne umiejętności zazwyczaj pojawiają się później, jeśli w ogóle. Słuchanie może być lub może nie być dotknięte chorobą Canavan.
Powikłania te mogą mieć bezpośredni wpływ na jakość życia dziecka.
Co powoduje ten stan i kto jest zagrożony?
Choroba Canavan jest jednym z wielu zaburzeń genetycznych znanych jako leukodystrofie. Te warunki wpływają na osłonkę mielinową, cienką powłokę wokół nerwów. Mielina pomaga również przekazywać sygnały z jednego nerwu do drugiego.
Dzieci dotknięte tym schorzeniem nie mają ważnego enzymu zwanego aspartoacylazą (ASPA). Ta naturalna substancja chemiczna pomaga w rozbijaniu kwasu N-acetylaspartowego na materiały budowlane, które tworzą mielinę. Bez ASPA mielina nie może prawidłowo tworzyć się i wpływa na aktywność nerwów w mózgu i reszcie centralnego układu nerwowego.
Oboje rodzice muszą nosić wadliwy gen, który powoduje brak ASPA, aby ich dziecko mogło rozwinąć chorobę Canavan. Kiedy oboje rodzice mają gen, każde dziecko ma 25 procent szans na rozwinięcie tego zaburzenia genetycznego.
Około jednej na 55 Żydów aszkenazyjskich nosi mutację genetyczną choroby Canavan.
W jaki sposób diagnozuje się ten stan?
Prenatalne badanie krwi może wykazać, czy płód ma chorobę Canavan.
Jeśli nosisz mutację genu Canavan, możesz przedyskutować testy genetyczne przed zajściem w ciążę.
Jeśli jesteś już w ciąży, możesz chcieć wykonać badanie krwi, aby sprawdzić, czy twoje dziecko zostało zaatakowane.
Jakie opcje leczenia są dostępne?
Nie ma lekarstwa na chorobę Canavan. Celem leczenia jest zmniejszenie objawów u dziecka i poprawa jego jakości życia.
Plan leczenia Twojego dziecka będzie różny w zależności od jego indywidualnych objawów. Pediatra Twojego dziecka będzie współpracować z Tobą i Twoim dzieckiem, aby ustalić, jak najlepiej zaspokoić ich potrzeby.
Na przykład rurki do karmienia mogą być również pomocne dla dzieci, które mają poważne problemy z połykaniem. Te rurki mogą zapewnić, że Twoje dziecko otrzymuje wszystkie potrzebne składniki odżywcze i wystarczającą ilość płynów, aby pozostać nawodnionym.
Fizjoterapia i sprzęt adaptacyjny mogą być pomocne w promowaniu lepszej postawy. Lit lub inne leki mogą być pomocne w kontrolowaniu napadów padaczkowych.
Czy ten stan wpływa na długość życia?
Pediatra Twojego dziecka jest najlepszym źródłem informacji o stanie twojego dziecka. Ich indywidualny pogląd może się różnić w zależności od ciężkości stanu, objawów i wszelkich komplikacji, które powodują.
Wiele dzieci dotkniętych chorobą Canavana rozwija się z powodu problemów związanych z centralnym układem nerwowym.
Te komplikacje mogą mieć wpływ na długość życia. Wiele dzieci z chorobą Canavan nie osiąga wieku dojrzewania.
Istnieje łagodna postać choroby Canavan, która prowadzi do opóźnień rozwojowych i innych objawów. Chociaż dzieci z łagodną postacią choroby Canavana są rzadsze niż inne formy tej choroby, często mogą dobrze żyć w dorosłym życiu.
Gdzie znaleźć wsparcie
Aby pomóc Tobie i dziecku poradzić sobie z chorobą Canavan, znajdź regionalną lub online grupę wsparcia. Sieć Patient Disease Patient Insight Network jest zasobem online, który pomaga rodzinom w nauce i obiecujących metodach leczenia. Grupa służy również jako sposób na połączenie się ze społecznością rodzin zajmujących się tą samą walką.
Istnieją pewne zachęcające badania w leczeniu choroby Canavan, ale badania są na wczesnym etapie. Badania obejmują badania nad komórkami macierzystymi i terapią genową. Kilka międzynarodowych rejestrów choroby Canavan formuje się w celu lepszego zbadania przyczyn i możliwych metod leczenia i leczenia.
Jeśli jesteś zainteresowany, skontaktuj się z Canavan Disease Patient Insight Network lub z Fundacją Canavan, aby uzyskać więcej informacji. Powinieneś także porozmawiać z pediatrą Twojego dziecka o opcjach i oczekiwaniach w nadchodzących miesiącach i latach.
