Co to jest Neurofibromatosis?
Neurofibromatosis (NF) jest chorobą genetyczną, która powoduje rozwój guzów w mózgu, rdzeniu kręgowym i nerwach. Stan występuje w wyniku nieprawidłowości genów. Istnieją dwa rodzaje NF, które powodują wzrost guza w różnych obszarach ciała.
Neurofibromatoza typu 1 (NF1) występuje częściej niż neurofibromatoza typu 2 (NF2). NF1 powoduje powstawanie guzów w różnych tkankach i narządach ciała. Powoduje to problemy skórne i deformacje kości. NF2, z drugiej strony, powoduje rozwój guzów na mózgu i nerwach rdzeniowych. Chociaż większość nowotworów spowodowanych przez NF nie jest nowotworowa, nadal mogą być niebezpieczne i pogarszać jakość życia.
NF2 i Guzy
NF2 powoduje wzrost nienowotworowych guzów na nerwach w mózgu i rdzeniu kręgowym. W przeciwieństwie do NF1, NF2 zwykle nie wykazuje żadnych widocznych objawów i rzadko występuje u dzieci. Guzy spowodowane przez NF2 są zwykle na ósmym nerwie czaszkowym, który łączy twoje ucho wewnętrzne z mózgiem. Guzy te nazywane są nerwiakami akustycznymi. Mogą powodować utratę słuchu i problemy z równowagą.
Schwannoma to inny rodzaj guza, który może wystąpić u osób z NF2. Guzy te pochodzą z komórek Schwanna, które chronią komórki nerwowe i neuroprzekaźniki. Schwannoma rdzenia kręgowego jest częsta u osób z NF2. Nieleczone mogą powodować paraliż.
NF2 i Genetyka
Ponieważ NF2 jest chorobą genetyczną, zaburzenie można odziedziczyć po rodzicu. Ale nie zawsze tak jest. Według National Institute of Neurological Disorders and Stroke, od 30 do 50 procent przypadków jest spowodowane przypadkową mutacją genetyczną. Po wystąpieniu mutacji warunek może być przekazywany z pokolenia na pokolenie.
Jakie są objawy NF2?
Objawy NF2 mogą wystąpić w każdym wieku, ale zwykle pojawiają się w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Mogą różnić się liczbą i ciężkością w zależności od dokładnej lokalizacji guzów.
Typowe objawy NF2 mogą obejmować:
- dzwonienie w uszach
- problemy z równowagą
- jaskra (choroba oczu uszkadzająca nerw wzrokowy)
- utrata słuchu
- upośledzenie wzroku
- drętwienie lub osłabienie rąk i nóg
- drgawki
Jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów, należy zgłosić się do lekarza w celu przeprowadzenia badania. Mogą to być również objawy innych chorób, dlatego konieczna jest dokładna diagnoza.
Jak diagnozowana jest NF2?
Lekarz przeprowadzi dokładne badanie fizykalne i zleci wykonanie pewnych testów w celu sprawdzenia ubytku słuchu lub upośledzenia słuchu. Aby potwierdzić diagnozę NF2, lekarz może zlecić dodatkowe badania, w tym:
- audiometria
- tomografia komputerowa
- skan MRI
- testy równowagi
- testy widzenia
- badania genetyczne
Jak traktuje się NF2?
Nie ma lekarstwa na żaden typ NF. Jednak objawy można leczyć za pomocą leczenia. Regularne kontrole i monitorowanie są ważne dla osób z NF2. W ten sposób wszelkie potencjalne komplikacje mogą zostać złapane i potraktowane wcześniej. Egzaminy fizyczne, testy neurologiczne i badanie słuchu powinny być przeprowadzane przynajmniej raz w roku. Zaleca się także coroczne wizyty u okulisty (okulisty).
Leczenie nowotworów
Operacja może być zalecana, jeśli guzy staną się zbyt duże lub zaczną powodować upośledzenie sensoryczne. Guzy związane z postacią NF2 występują w problematycznych lokalizacjach. Procedura chirurgiczna zwykle wymaga zespołu neurochirurgów, okulistów oraz specjalistów w zakresie uszu, nosa i gardła (ENT). Specjaliści ci zapewniają bezpieczne usunięcie guza bez uszkodzenia okolicznych obszarów.
Radioterapia stereotaktyczna może być opcją leczenia niektórych guzów. Technika ta wykorzystuje ukierunkowane promienie promieniowania do atakowania i zmniejszania guzów.
W zależności od rodzaju i umiejscowienia guzów może być również zalecana chemioterapia. Jest to agresywna forma leczenia uzależnień, która pomaga zmniejszyć wielkość guzów.
Badania kliniczne
Prowadzone są badania nad genetycznymi aspektami NF2. W twoim regionie mogą być dostępne badania kliniczne. Badanie kliniczne obejmuje zastosowanie najnowocześniejszych metod leczenia w celu zajęcia się pewnym stanem chorobowym. Uczestnicy są dokładnie monitorowani pod kątem wszelkich niepożądanych skutków ubocznych. Te testy nie są odpowiednie dla wszystkich, ale mogą być pomocne dla niektórych osób z NF2. Zapytaj swojego lekarza, czy udział w badaniu klinicznym może być dla ciebie korzystny.
P:
Jaka jest perspektywa dla kogoś z NF2?
ZA:
Ludzie z NF2 mają często krótszy okres życia niż populacja ogólna. Choroba może również prowadzić do znacznej niepełnosprawności. Guzy nerwu słuchowego mogą być trudne do leczenia, a większość pacjentów ostatecznie staje się całkowicie głucha. Guzy na ósmym nerwie czaszkowym mogą również prowadzić do problemów ze wzrokiem, złej równowagi i osłabienia mięśni. W rezultacie wielu pacjentów staje się związanych z wózkiem inwalidzkim. Badania z lat 70. i 80. przewidywały, że pacjenci będą żyli do połowy lat trzydziestych. Lepsza selekcja i opieka poprawiły średnią przeżywalność, chociaż nie jest jasne, ile.
University of Illinois-Chicago, College of MedicineAnswers reprezentują opinie naszych ekspertów medycznych. Wszystkie treści mają charakter wyłącznie informacyjny i nie powinny być traktowane jako porady medyczne.
