Czym jest athelia?
Athelia to stan, w którym osoba rodzi się bez jednego lub obu sutków. Chociaż athelia występuje rzadko, jest bardziej powszechna u dzieci urodzonych w warunkach takich jak zespół Polski i dysplazja ektodermalna.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o tym, jak ten stan przedstawia się, co go powoduje i czym więcej.
Jak wygląda ten stan?
Athelia manifestuje się inaczej, w zależności od stanu, który ją spowodował. Zazwyczaj ludziom z ateelią brakuje zarówno brodawki, jak i otoczki - kolorowego koła wokół sutka. Może brakować brodawki na jednej lub obu stronach ciała.
Osoby z syndromem polskim mogą rodzić się bez jednej piersi, sutka i otoczki z jednej strony. Brak jednej lub obu piersi nazywa się amastią.
Co powoduje ten stan?
Athelia jest spowodowana stanami takimi jak zespół Polski i dysplazja ektodermalna.
Syndrom Polski
Zespół Polski dotyka około 1 na każde 20 000 noworodków. Jego nazwa pochodzi od brytyjskiego chirurga Alfreda Polska, który po raz pierwszy opisał go w 1800 roku.
Badacze nie wiedzą dokładnie, co powoduje ten zespół. Sądzą, że może to być spowodowane problemem z przepływem krwi w macicy podczas szóstego tygodnia rozwoju dziecka.
Zespół Polski może wpływać na tętnice, które dostarczają krew do rosnącej piersi dziecka. Uważa się, że brak krwi uniemożliwia prawidłowy rozwój klatki piersiowej.
Rzadko, zespół polski jest spowodowany zmianą genu przekazywaną przez rodziny.
Dzieci urodzone w tym stanie mają brakujące lub słabo rozwinięte mięśnie po jednej stronie ciała. Zwykle brakuje im części mięśnia klatki piersiowej, nazywanej major piersiowy.
Inne objawy zespołu Polska to:
- brakujące lub słabo rozwinięte żebra po jednej stronie ciała
- brakujące lub słabo rozwinięte piersi i brodawki po jednej stronie ciała
- błonowe palce z jednej strony
- krótkie kości w przedramieniu
- rzadkie włosy pod pachami
Dysplazje ektodermalne
Dysplazje ektodermalne to grupa ponad 180 różnych zespołów genetycznych. Te zespoły wpływają na rozwój skóry, zębów, włosów, paznokci, gruczołów potowych i innych części ciała.
Dzieje się tak, gdy warstwa ektodermalna w zarodku - która powoduje skórę, zęby, włosy i inne narządy - nie rozwija się prawidłowo.
Osoby z dysplazją ektodermalną mogą odczuwać takie objawy, jak:
- cienkie włosy
- brakujące lub zniekształcone zęby
- niezdolność do pocenia się (niedotlenienie)
- widzenie lub utrata słuchu
- brakujące lub słabo rozwinięte palce u rąk i nóg
- rozszczep wargi lub podniebienia
- niezwykły kolor skóry
- cienkie, łamliwe, popękane lub w inny sposób osłabione paznokcie
- brak rozwoju piersi
- trudności w oddychaniu
Mutacje genetyczne powodują dysplazję ektodermalną. Te geny mogą przechodzić od rodziców do dzieci lub mogą mutować (zmieniać), gdy dziecko jest poczęte.
Inne przyczyny
Inne przyczyny atheli to:
- Zespół progerii. Ten stan powoduje, że ludzie bardzo szybko się starzeją.
- Zespół Yunisa Varona. Ten rzadki, odziedziczony stan wpływa na twarz, klatkę piersiową i inne części ciała.
- Zespół ucha-sutka. Ten stan powoduje, że na owłosionej skórze głowy, niedorozwiniętych uszach i brakujących sutkach lub piersiach z obu stron powstaje bezwłosy płat.
- Al-Awadi-Rass-Rothschild syndrom. Ten rzadki, dziedziczny stan genetyczny występuje, gdy kości są słabo ukształtowane.
Kto jest zagrożony tym stanem?
Dziecko jest bardziej prawdopodobne, że urodzi się z atenią, jeśli jeden z rodziców ma schorzenie, które ją powoduje. Zespół Polski częściej występuje u chłopców niż u dziewcząt, ale dysplazja ektodermalna dotyczy jednakowo mężczyzn i kobiet.
Czy ten stan zwiększa twoje ryzyko dla innych?
Athelia to nie to samo co amastia, która pojawia się, gdy brakuje całej piersi. Jednak oba te warunki mogą wystąpić razem.
W rzadkich przypadkach dziewczęta z syndromem Polski mogą mieć amastia: nie ma całego piersi i brodawki po uszkodzonej stronie ciała.
Czy możliwe są inne komplikacje?
Brak samych sutków nie powoduje powikłań. Ale niektóre z warunków, które powodują atenię, mogą prowadzić do problemów zdrowotnych. Na przykład ciężki zespół Polski może mieć wpływ na płuca, nerki i inne narządy.
Jeśli brakuje ci brodawki sutkowej, nie będziesz w stanie karmić piersią dziecka po tej stronie.
Czy konieczne jest leczenie lub zarządzanie?
Nie musisz leczyć atheli, chyba że pojawi ci się brakujący sutek.
Jeśli brakuje ci całej piersi, możesz wykonać operację rekonstrukcji za pomocą tkanki z brzucha, pośladków lub pleców. Sutek i otoczka mogą zostać utworzone podczas innej procedury.
Aby wykonać sutek, chirurg wykona klapę tkanki we właściwym kształcie.
W razie potrzeby możesz nałożyć tatuaż na kształt otoczki. Nowsze tatuaże 3-D używają oscylujących igieł powlekanych pigmentem, aby stworzyć bardziej realistyczny, trójwymiarowy sutek.
Jakie są prognozy?
Indywidualna perspektywa zależy od tego, który stan spowodował athelię. Zespół łagodnej Polski nie może powodować żadnych problemów zdrowotnych - a nawet być zauważalnym. Cięższe przypadki mogą dotyczyć narządów takich jak płuca lub nerki, które mogą powodować komplikacje.
Jeśli Ty lub Twoje dziecko urodziło się z athelią, twój lekarz jest najlepszym źródłem informacji na temat twojego ogólnego stanu zdrowia i potencjalnych powikłań.
Jak sobie radzić
Athelia i warunki, które ją powodują, mogą mieć wpływ na twoją samoocenę. Jeśli zmagasz się z radzeniem sobie ze zmianami w twoim ciele, może ci się przydać porozmawianie z psychologiem, terapeutą lub innym specjalistą od zdrowia psychicznego.
Możesz także dołączyć do grupy wsparcia dla osób, które mają ten sam stan.Zapytaj swojego lekarza, czy może polecić grupę wsparcia online lub w Twojej okolicy.
