Czym jest Achondroenesis?
Achondrogeneza jest rzadką i ciężką grupą zaburzeń genetycznych, która powoduje krótki pień, małe kończyny i wąską klatkę piersiową. Występuje, gdy organizm człowieka nie wytwarza wystarczającej ilości hormonu wzrostu. W rezultacie chrząstka i kość nie rozwijają się prawidłowo, powodując nieprawidłowości w układzie kostnym.
Bardziej prawdopodobne jest posiadanie dziecka z tym zaburzeniem, jeśli zarówno ty, jak i twój partner nosicie ten gen. Większość dzieci z achondrogenezą umiera przed lub tuż po urodzeniu, ponieważ nie mogą prawidłowo oddychać. Dla tego zaburzenia nie istnieją żadne terapie. Opieka koncentruje się na tym, aby dziecko było jak najbardziej komfortowe przez cały okres ich życia.
Rodzaje Achondrogenesis
Zaburzenie to zazwyczaj dzieli się na trzy różne typy, w zależności od dziedziczenia, objawów i objawów.
Typ 1A
W achondrogenezie typu 1A kości czaszki dziecka są bardzo miękkie, a kończyny są bardzo krótkie. Jak w przypadku wszystkich trzech typów, klatka piersiowa jest wąska, co utrudnia oddychanie dziecku. Kości w kręgosłupie i miednicy nie układają się dobrze. Dziecko ma również krótkie żebra, które łatwo pękają.
Typ 1B
Typ 1B jest bardzo podobny do 1A, a rozróżnienie między tymi dwoma typami często wymaga testu genetycznego. Oprócz bardzo krótkich kończyn i wąskiej klatki piersiowej, typ 1B obejmuje okrągły brzuszek, a czasami woreczek w pobliżu pachwiny lub pępka. Jeśli Twoje dziecko ma tego typu achondrogenezę, ich stopy mogą być obrócone do wewnątrz. Palce u rąk i nóg są bardzo krótkie.
Wpisz 2
Podobnie jak w przypadku pozostałych dwóch typów, dzieci urodzone z achondrogenezą typu 2 mają krótkie kończyny i wąską klatkę piersiową. Ich żebra są zwykle krótkie, a ich płuca nie są dobrze rozwinięte. Kości w kręgosłupie i miednicy nie są dobrze uformowane. Dach ust może mieć otwór znany jako rozszczep podniebienia. Mały podbródek i duże czoło to inne znaki. Brzuch może być duży, a niektóre niemowlęta będą miały zbyt dużo płynów w swoich ciałach przed ich urodzeniem.
Zgodnie ze statystykami zebranymi przez Narodowy Instytut Zdrowia, zaobserwowano występowanie trzewiwageny typu 2 i podobne zaburzenie wzrostu kości zwane hipochondrogenezą u jednego na 40 000 do 60 000 niemowląt.
Co powoduje Achondrogenezę?
To rzadkie zaburzenie jest dziedziczne. Jeśli zarówno ty, jak i twój partner nosicie ten gen, istnieje 25-procentowa szansa, że twoje dziecko będzie miało ten stan. Ponieważ zaburzenie genetyczne jest recesywne, nośniki macierzyste genu nie wykazują żadnych oznak tego stanu.
Jakie są objawy Achondrogenez?
Krótkie kończyny i wąska klatka piersiowa są wspólne dla wszystkich typów achondrogenez. Inne objawy różnią się w zależności od rodzaju. Testy genetyczne mogą być konieczne do rozróżnienia dokładnego typu.
Objawy typu 1A
- miękka czaszka
- źle uformowany kręgosłup i kości miednicy
- krótkie i łatwe do złamania żebra
Objawy typu 1B
- okrągły brzuch
- woreczek w pobliżu pępka
- krótkie palce i palce
- obrócone do wewnątrz stopy
Objawy typu 2
- krótkie żebra
- słabo rozwinięte płuca
- rozszczep podniebienia
- mały podbródek
- duże czoło i brzuch
Jak diagnozowana jest Achondrogeneza?
Lekarz zleci prześwietlenie, aby zbadać kości Twojego dziecka. Zazwyczaj oznaki są oczywiste dla ludzkiego oka, a lekarz będzie wiedział od razu, czy dziecko ma jakiś rodzaj choroby.
Leczenie Achondrogenesis
Nie istnieją żadne metody leczenia achondrogenezą. Aby dziecko było jak najbardziej komfortowe, szpital będzie monitorował niemowlę i ewentualnie korzystał z aparatu oddechowego. Konieczne może być także podawanie leków w celu ograniczenia bólu i dyskomfortu.
Czego można się spodziewać w długim okresie?
Dzieci urodzone z achondrogenezą zazwyczaj umierają szybko, ponieważ ich małe piersi nie pozwalają im oddychać. Wielu umiera w macicy.
Zapobieganie Achondrogenezie: poradnictwo genetyczne
Jeśli w twojej rodzinie istnieje achondogeneza, jedyną opcją zapobiegania zaburzeniu jest doradztwo genetyczne przed założeniem rodziny. Podczas poradnictwa genetycznego specjalista zbierze twoje medyczne historie, pytając o choroby, które wystąpiły po obu stronach twoich rodzin. Lekarze przeprowadzą testy w celu ustalenia, czy ty i twój partner nosicie geny odpowiedzialne za achondrogenezę. Pary z rodzinną historią achondrogenezną mogą zdecydować się na skorzystanie z tej opcji przed podjęciem decyzji o urodzeniu dziecka.
