Fenyloketonuria (PKU) to choroba, która jest bezpośrednio związana z zaburzeniem metabolizmu aminokwasów i prowadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Fenyloketonuria występuje głównie u dziewcząt. Często chore dzieci rodzą się zdrowi rodzice (są heterozygotycznymi nosicielami zmutowanego genu). Powiązane małżeństwa tylko zwiększają liczbę dzieci urodzonych z taką diagnozą. Fenyloketonuria jest najczęściej obserwowana w północnej Europie - 1: 10000, w Rosji z częstotliwością 1: 8-10000 oraz w Irlandii - 1: 4560. Murzyni prawie nie mają PKU.
Fenyloketonuria - przyczyny
W sercu fenyloketonurii występuje niedobór enzymu zwany 4-hydroksylazą fenyloalanino, który syntetyzuje fenyloalaninę w tyrozynę. oznacza to dużą kumulację w płynach ustrojowych i tkankach fenyloalaniny i jej pochodnych (kwasy fenylooctowe, fenylolaktyczne i fenylopirogronowe, a także fenyloetyloaminę, fenyloacetyloglutaminę itp.), które mają toksyczny wpływ na ośrodkowy układ nerwowy i powodują zaburzenia metabolizmu gliko- i lipoprotein metabolizm hormonów; powodować zaburzenia metaboliczne serotoniny i katecholamin, zaburzenia transportu aminokwasów, czynniki okołoporodowe.
Fenyloketonuria - objawy
Noworodek wygląda zupełnie zdrowo, pierwsze objawy choroby zaczynają pojawiać się, gdy dziecko osiąga 2-6 miesięcy. Fenyloketonuria objawia się poważną słabością, brakiem zainteresowania środowiskiem; mogą pojawić się lęk, wymioty i zwiększona drażliwość. Już po osiągnięciu przez dziecko szóstego miesiąca życia można zauważyć pewne opóźnienie w rozwoju umysłowym.
Wzrost dziecka może być normalny lub zmniejszony. Zmniejsza się również rozmiar czaszki, później ząb, dziecko później zaczyna siedzieć i chodzić. Takie dzieci wyróżniają się swoistą postawą i chodem: chodzą kołysząc się, małymi krokami, opuszczając ramiona i głowę, szeroko rozstawione nogi, które są zgięte w stawach biodrowych i kolanowych.
Ponadto pacjenci siedzą w „pozycji krawieckiej”, to znaczy z podciągniętymi nogami, co wiąże się ze zwiększonym napięciem mięśni. W większości przypadków fenyloketonuria dotyka jasnowłosego, niebieskookiego dziecka, u którego skóra jest całkowicie pozbawiona pigmentacji. Niektórzy z tych pacjentów mają napady padaczkowe, charakterystyczny jest „mysi” zapach, ale znika z wiekiem. Wyraża się sinica i dermofragizm kończyn, pocenie się i zwiększona wrażliwość na urazy i promienie słoneczne. Częściej fenyloketonuria u dzieci objawia się zapaleniem skóry, ciężkim wypryskiem, niedociśnieniem i skłonnością do zaparć.
Fenyloketonuria - diagnoza
Aby zapobiec nieodwracalnym skutkom PKU, diagnozę przeprowadza się natychmiast po urodzeniu. W szpitalu położniczym w 4–5 dniu życia dziecka urodzonego w terminie oraz w 7 - wcześniaku pobiera krew do badania. Kropla krwi włośniczkowej jest impregnowana specjalnym papierem. Jeśli stężenie fenyloalaniny we krwi jest większe niż 2,2 mg%, dziecko z rodzicami jest wysyłane do centrum medyczno-genetycznego w celu zbadania, dalszego badania i diagnozy.
Fenyloketonuria - leczenie i zapobieganie
Fenyloketonuria jest obecnie leczona jedyną metodą - zorganizowaną terapią dietetyczną na czas, opartą na zasadzie ograniczania fenyloalaniny w żywności. Jednocześnie produkty zawierające zwiększoną ilość białka (twarożek, ryby, mięso, czekolada, płatki zbożowe, rośliny strączkowe, jajka, wypieki, orzechy itp.) Są całkowicie wykluczone z diety. W żywieniu klinicznym pacjentów w PKU stosuje się specjalistyczne produkty produkcji zagranicznej i krajowej.
Do odżywiania dzieci do jednego roku produkty mają podobny skład do mleka matki - Lofenilak, Atenilak i inne mieszanki. W przypadku starszych dzieci zaleca się stosowanie mieszanin „Maxamum-XP”, „Tetrafen” i „Bez fenylu”. Dla pacjentów z fenyloketonurią źródłem tłuszczu jest masło, ghee i olej roślinny. Soki, cukry, owoce i warzywa są również zawarte w diecie. Chore dzieci są stale monitorowane przez neuropsychiatrę i miejscowego pediatrę. Zawartość fenyloalaniny w surowicy jest również regularnie monitorowana zgodnie ze specjalnym harmonogramem.
