Co to jest homocystynuria?
Homocystynuria jest dziedzicznym zaburzeniem, które powstrzymuje organizm od przetwarzania niezbędnego aminokwasu metioniny. Aminokwasy są budulcem białka. Metionina występuje naturalnie w różnych białkach. Niemowlęta potrzebują go do wzrostu, a dorośli potrzebują go, aby utrzymać równowagę azotową organizmu.
Choroba ta zwykle dotyka niemowlęta w ciągu pierwszych kilku lat życia, a rzadsze postacie tego schorzenia mogą prowadzić do niedowagi u dzieci. Jeśli nie jest leczone, homocystynuria może mieć poważne, a czasami śmiertelne powikłania.
Jakie są oznaki i objawy homocystynurii?
Objawy będą zależeć od rodzaju homocystynurii. Objawy na ogół rozwijają się w pierwszych latach życia. Jednak niektórzy ludzie doświadczają objawów podczas dorosłości. Objawy są często niejasne i trudne do wykrycia. Najczęstsze postacie tego zaburzenia mogą obejmować następujące objawy:
- zwichnięcie soczewek w oczy
- krótkowzroczność
- nieprawidłowe skrzepy krwi
- osteoporoza lub osłabienie kości
- trudności w uczeniu się
- problemy rozwojowe
- deformacje klatki piersiowej, takie jak wysunięcie lub zwichnięty wygląd mostka
- długie, wrzecionowate ręce i nogi
- skolioza
Mniej powszechne odmiany obejmują te dodatkowe oznaki i objawy:
- niedokrwistość megaloblastyczna, niedokrwistość z udziałem większych niż normalne czerwonych krwinek
- drgawki
- brak prawidłowego rozwoju
- upośledzenie umysłowe
- Nieprawidłowości ruchowe i chód
Jakie są typy homocystynurii?
Istnieje wiele odmian homocystynurii. Obejmują one od zwykłych do rzadkich. Nie ma konkretnych nazw dla tych odmian. Zamiast tego wyróżniają się ich symptomami.
Niemowlęta dotknięte powszechną postacią tego zaburzenia na ogół odczuwają łagodne objawy. W rzeczywistości mogą nawet nie mieć objawów, które wymagają leczenia, dopóki nie będą starsze. Jednak wiadomo, że mniej powszechne formy tego zaburzenia powodują poważniejsze problemy rozwojowe, w tym zaburzenia zdolności intelektualnej.
Co powoduje homocystynurię?
Niektóre mutacje genetyczne obecne w chwili urodzenia powodują tę chorobę. Ponad 150 mutacji, które powodują homocystynurię, znaleziono w genie beta-syntazy cystationiny, która jest również znana jako gen CBS. Gen CBS zawiera instrukcje wytwarzania enzymu, który wykorzystuje witaminę B-6 do metabolizowania aminokwasów homocysteiny i seryny. Mutacje uniemożliwiają normalne funkcjonowanie genu CBS. Powoduje to nagromadzenie się homocysteiny i innych toksyn, które uszkadzają układ nerwowy, który obejmuje mózg i układ naczyniowy.
W rzadkich przypadkach mutacje w innych genach, takich jak MTHFR, MTR lub MTRR, powodują zaburzenie. Homocystynuria jest autosomalną cechą recesywną. Oznacza to, że aby dziecko miało objawy przedmiotowe lub podmiotowe tego stanu, musiałyby odziedziczyć zmutowany gen od obojga rodziców.
Kto jest zagrożony homocystynurią?
Ponieważ homocystynuria jest przekazywana z rodziców na dzieci, historia choroby w rodzinie powoduje u dzieci zwiększone ryzyko rozwoju tego schorzenia. Zaburzenie występuje częściej w:
- Irlandia
- Niemcy
- Norwegia
- Katar
Jak diagnozuje się homocystynurię?
Lekarz twojego dziecka może szukać pewnych znaków, aby ustalić, czy ty lub twoje dziecko ma ten stan. Dziecko wyjątkowo cienkie lub wysokie jest bardziej narażone na tę chorobę. Dodatkowo, ich lekarz może szukać oznak, takich jak deformacje klatki piersiowej, skrzywienie kręgosłupa i zwichnięte soczewki w oczach. Badanie wzroku może ujawnić zwichniętą soczewkę, jeśli twoje dziecko doświadcza podwójnego lub znacząco upośledzonego wzroku.
Testy
Lekarz może również zlecić serię testów w celu ustalenia, czy dziecko ma na to wpływ. Testy te mogą obejmować:
- badania genetyczne w poszukiwaniu jednego z genów zaangażowanych w zaburzenie
- badanie przesiewowe aminokwasów krwi i moczu w celu sprawdzenia nadmiaru homocysteiny
- test określający reakcję organizmu na spożywanie metioniny
- biopsja wątroby i test enzymatyczny w celu sprawdzenia aktywności enzymatycznej
Inne testy, które można wykonać w celu określenia wpływu choroby obejmują promieniowanie rentgenowskie w poszukiwaniu osteoporozy, biopsji skóry i hodowli fibroblastów.
Jak leczy się homocystynurię?
Nie ma lekarstwa na homocystynurię. Wysokie dawki witaminy B-6 są skutecznym leczeniem dla około połowy osób z tym zaburzeniem. Jeśli dobrze zareagujesz na tę suplementację, prawdopodobnie będziesz musiał używać codziennych suplementów witaminy B-6 przez resztę swojego życia.
Ewentualnie, jeśli nie odczujesz pozytywnych rezultatów tej terapii, Twój lekarz może zalecić dietę o niskiej zawartości pokarmów zawierających metioninę aminokwasu. Ludzie zdiagnozowani na wczesnym etapie mieli pozytywne reakcje po przejściu na tę dietę.
Twój lekarz może również zalecić zabranie betainy (cystadane). Betaina jest substancją odżywczą, która działa w celu usunięcia homocysteiny z krwi. Pomocne jest zastosowanie suplementu kwasu foliowego i dodanie aminokwasu cysteiny do diety.
Czego mogę się spodziewać, jeśli moje dziecko ma homocystynurię?
Obecnie nie ma leku na to zaburzenie. Jednak około połowa osób, u których zdiagnozowano ten stan, wykazuje poprawę dzięki suplementacji witaminą B-6. Niemowlęta lub dzieci, u których zdiagnozowano wczesny wiek, mogą odczuwać pozytywne wyniki diety o niskiej zawartości metioniny. Uważa się, że ta dieta pomaga zapobiegać niektórym rodzajom niepełnosprawności umysłowej i dalszym komplikacjom.
Nawet przy leczeniu mogą wystąpić poważne komplikacje. W przypadku stałego wysokiego stężenia homocysteiny może pojawić się ryzyko zakrzepów. Upewnij się, że postępujesz zgodnie z planem leczenia i planujesz regularne kontrole z lekarzem. Pomoże to lekarzowi monitorować leczenie i zapobiegać komplikacjom.
Jak powstrzymać moje dziecko od uzyskania homocystynurii?
Zaburzenie to powstaje w wyniku mutacji genetycznych. Może to utrudniać zapobieganie. Powinieneś rozważyć pójście do doradcy genetycznego, jeśli w Twojej rodzinie wystąpi historia homocystynurii. Przyszli rodzice mogą wykorzystać tę metodę do analizy ryzyka posiadania dziecka, które dziedziczy chorobę.
Prośba o wewnątrzmaciczne rozpoznanie zaburzenia jest kolejnym możliwym sposobem zapobiegania temu schorzeniu. Wymaga to przetestowania kultury komórek owodniowych lub kosmków na obecność mutacji genetycznej.
