Czym jest amyloidoza?
Amyloidoza jest stanem, który powoduje nieprawidłowe tworzenie się białka zwanego amyloidem w twoim ciele. Złogi amyloidu mogą ostatecznie uszkodzić narządy i spowodować ich uszkodzenie. Ten stan występuje rzadko, ale może być poważny.
Narządy, na które amyloidoza może wpływać, obejmują:
- serce
- nerki
- jelita
- stawy
- wątroba
- nerwowość
- skóra
- miękkie chusteczki
Czasami amyloid gromadzi się w całym ciele. Nazywa się to amyloidozą ogólnoustrojową lub ogólnoustrojową.
Większości form amyloidozy nie można zapobiec. Jednak przy leczeniu można poradzić sobie z objawami. Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej.
Jakie są objawy?
We wczesnym stadium amyloidoza może nie wywoływać objawów. Kiedy staje się bardziej dotkliwe, jakie objawy masz zależne od narządu lub narządów, które są dotknięte.
Jeśli twoje serce zostanie dotknięte, możesz doświadczyć:
- duszność
- szybkie, wolne lub nieregularne tętno
- ból w klatce piersiowej
- niskie ciśnienie krwi, które może powodować zawroty głowy
W przypadku zaburzeń czynności nerek może pojawić się obrzęk nóg spowodowany gromadzeniem się płynu (obrzęk) lub spienionym moczem spowodowanym nadmiarem białka.
Jeśli twoja wątroba jest dotknięta, możesz odczuwać ból i obrzęk w górnej części brzucha.
Jeśli twój przewód żołądkowo-jelitowy zostanie naruszony, możesz doświadczyć:
- nudności
- biegunka
- zaparcie
- utrata apetytu
- utrata masy ciała
- uczucie pełności zaraz po jedzeniu
Jeśli twoje nerwy zostaną naruszone, możesz doświadczyć:
- ból, drętwienie i mrowienie w dłoniach, stopach i podudziach
- zawroty głowy podczas wstawania
- nudności
- biegunka
- niemożność odczuwania zimna lub gorąca
Do ogólnych objawów, które mogą wystąpić należą:
- zmęczenie
- słabość
- siniaki wokół oczu lub na skórze
- obrzęk języka
- ból stawu
- zespół cieśni nadgarstka lub drętwienie i mrowienie w dłoniach i kciuku
Jeśli wystąpi którykolwiek z tych objawów dłużej niż dzień lub dwa, należy skontaktować się z lekarzem.
Jakie są rodzaje i przyczyny?
Twój szpik kostny zwykle produkuje komórki krwi, które organizm wykorzystuje do transportu tlenu do tkanek, zwalczania infekcji i wspomagania krzepnięcia krwi.
W jednym typie skrobiawicy, zwalczające infekcję białe krwinki (komórki plazmatyczne) w szpiku kostnym wytwarzają nieprawidłowe białko zwane amyloidem. To białko fałduje się i kępa, i jest trudniejsze do rozpadu.
Ogólnie amyloidoza jest spowodowana nagromadzeniem amyloidu w narządach. To, w jaki sposób amyloid dostanie się tam, zależy od rodzaju schorzenia, które masz:
Amyloidoza łańcucha lekkiego (AL): Jest to najczęstszy typ. Dzieje się tak, gdy nieprawidłowe nienasycone białka amyloidowe zwane łańcuchami lekkimi gromadzą się w narządach takich jak serce, nerki, wątroba i skóra. Ten typ był nazywany pierwotną amyloidozą.
Amyloidoza autoimmunologiczna (AA): Możesz dostać ten typ po infekcji jak gruźlica, lub choroby, która powoduje zapalenie, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów lub choroby zapalne jelit. Około połowa osób z amyloidozą AA ma reumatoidalne zapalenie stawów. Amyloidoza AA wpływa głównie na nerki. Czasami może również uszkodzić jelita, wątrobę lub serce. Ten typ był nazywany wtórną amyloidozą.
Amyloidoza związana z dializy: Ten typ dotyczy osób dializowanych przez długi czas w wyniku problemów z nerkami. Złogi amyloidowe w stawach i ścięgnach, powodujące ból i sztywność.
Dziedziczna (rodzinna) amyloidoza: Ten rzadki typ jest spowodowany mutacją w genie, który działa w rodzinach. Dziedziczna amyloidoza może wpływać na nerwy, serce, wątrobę i nerki.
Amyloidoza starcza: Ten typ dotyczy serca u starszych mężczyzn.
Kto jest zagrożony?
Chociaż każdy może uzyskać amyloidozę, pewne czynniki zwiększają ryzyko.
Obejmują one:
- Wiek: U większości osób zdiagnozowano najczęstszy typ amyloidozy AL u osób w wieku 50 lat lub starszych.
- Płeć: Mężczyźni stanowią prawie 70 procent przypadków amyloidozy.
- Wyścig: Afroamerykanie są bardziej zagrożeni dziedziczną amyloidozą niż inne rasy.
- Historia rodzinna: Dziedziczna amyloidoza występuje w rodzinach.
- Historia medyczna: Posiadanie infekcji lub choroby zapalnej powoduje większe prawdopodobieństwo zachorowania na amyloidozę AA.
- Zdrowie nerek: Jeśli twoje nerki są uszkodzone i potrzebujesz dializy, możesz być narażony na zwiększone ryzyko. Dializa może nie usuwać dużych ilości białek z krwi tak skutecznie, jak to możliwe w przypadku własnych nerek.
Jak jest diagnozowana?
Twój lekarz zapyta o twoje symptomy i historię choroby. Ważne jest, aby poinformować lekarza tak często, jak to tylko możliwe, ponieważ objawy skrobiawiczne mogą być podobne do objawów innych chorób. Błędna diagnoza jest powszechna.
Twój lekarz może zastosować następujące testy, aby pomóc w postawieniu diagnozy:
Testy krwi i moczu: Testy te można wykonać w celu oceny poziomów białka amyloidowego. Badania krwi mogą również sprawdzić czynność tarczycy i wątroby.
Echokardiogram: Ten test obrazowania wykorzystuje fale dźwiękowe do tworzenia zdjęć twojego serca.
Biopsja: W tym teście lekarz usuwa próbkę tkanki z wątroby, nerwów, nerek, serca, tłuszczu w jamie brzusznej lub innych narządów. Analizowanie kawałka tkanki może pomóc lekarzowi ustalić, jaki rodzaj złogu amyloidowego posiadasz.
Aspiracja szpiku i biopsja: Aspiracja szpiku kostnego wykorzystuje igłę do usunięcia niewielkiej ilości płynu z wnętrza kości. Biopsja szpiku kostnego usuwa część tkanki z wnętrza kości. Te testy można wykonać razem lub osobno. Próbki są wysyłane do laboratorium, gdzie są sprawdzane pod kątem nieprawidłowych komórek.
W przypadku postawienia diagnozy lekarz ustali, jaki masz typ. Można tego dokonać za pomocą testów takich jak barwienie immunochemiczne i elektroforeza białek.
Jak to traktuje?
Amyloidoza nie jest uleczalna.Leczenie ma na celu spowolnienie wytwarzania białka amyloidowego i zmniejszenie objawów.
Ogólne zabiegi
Leki te są używane do kontrolowania objawów skrobiawicy:
- przeciwbólowe
- leki przeciwdziałające biegunce, nudnościom i wymiotom
- diuretyki w celu zmniejszenia gromadzenia się płynów w organizmie
- rozcieńczalniki krwi zapobiegające tworzeniu się skrzepów krwi
- leki kontrolujące częstość akcji serca
Inne terapie oparte są na rodzaju amyloidozy, którą masz.
Skrobiawica AL
Ten typ jest leczony za pomocą chemioterapii. Leki te są zwykle stosowane w leczeniu raka, ale w amyloidozie niszczą nieprawidłowe komórki krwi, które produkują białko amyloidowe. Po przeprowadzeniu chemioterapii może nastąpić przeszczep komórek macierzystych / szpiku kostnego w celu zastąpienia uszkodzonych komórek szpiku kostnego.
Inne leki, które możesz leczyć Al amyloidozą to:
Inhibitory proteasomu: Leki te blokują substancje zwane proteasomami, które rozkładają białka.
Immunomodulatory: Leki te zmniejszają nadmierną aktywność układu odpornościowego.
Amyloidoza AA
Ten typ jest traktowany na podstawie przyczyny. Infekcje bakteryjne są leczone antybiotykami. Stany zapalne są leczone lekami, które łagodzą stany zapalne.
Skrobiawica związana z dializami
Możesz leczyć ten typ, zmieniając typ otrzymywanej dializy. Inną opcją jest przeszczep nerki.
Dziedziczna amyloidoza
Ponieważ nieprawidłowe białko, które powoduje ten typ, powstaje w wątrobie, możesz potrzebować przeszczepu wątroby.
Jakie komplikacje może spowodować?
Amyloidoza może potencjalnie uszkodzić każdy organ, na którym się narasta:
Uszkodzenie serca: Amyloidoza przerywa układ elektryczny serca i utrudnia efektywne bicie serca. Amyloid w sercu powoduje sztywność i osłabienie czynności pompowania serca prowadzi do duszności i niskiego ciśnienia krwi. W końcu możesz rozwinąć niewydolność serca.
Uszkodzenie nerek: Uszkodzenie filtrów w nerkach może utrudnić usunięcie tych odpadów z krwi. W końcu twoje nerki staną się przepracowane i możesz rozwinąć niewydolność nerek.
Uszkodzenie nerwów: Kiedy amyloid gromadzi się w nerwach i je uszkadza, możesz odczuwać uczucie drętwienia lub mrowienia palców rąk i nóg. Ten stan może również wpływać na inne nerwy - takie, które kontrolują pracę jelit lub ciśnienie krwi.
Czego można się spodziewać?
Amyloidoza nie jest uleczalna, ale można nią zarządzać i kontrolować poziom amyloidu za pomocą leczenia. Porozmawiaj z lekarzem na temat możliwości leczenia i pracuj z nimi, jeśli stwierdzisz, że twój obecny plan leczenia nie działa tak, jak powinien. Mogą wprowadzać poprawki w zależności od potrzeb, aby zmniejszyć objawy i poprawić jakość życia.
