Co to jest zespół łamliwego chromosomu X?
Zespół łamliwego chromosomu X (FXS) jest dziedziczną chorobą genetyczną przenoszoną z rodziców na dzieci, która powoduje niepełnosprawność intelektualną i rozwojową. Jest również znany jako zespół Martina-Bella.
FXS jest najczęstszą dziedziczną przyczyną upośledzenia umysłowego u chłopców. Wpływa na 1 na 4000 chłopców. Rzadziej występuje u dziewcząt, dotykając około 1 na każde 8 000. Chłopcy zwykle mają bardziej poważne objawy niż dziewczęta.
Ludzie z FXS zwykle doświadczają wielu problemów rozwojowych i uczących się.
Choroba jest stanem chronicznym lub dożywotnim. Tylko niektóre osoby z FXS mogą żyć samodzielnie.
Jakie są objawy zespołu łamliwego chromosomu X?
FXS może powodować trudności w uczeniu się, opóźnienia w rozwoju i problemy społeczne lub behawioralne. Niepełnosprawności różnią się stopniem nasilenia. Chłopcy z FXS zwykle mają pewien poziom niepełnosprawności intelektualnej. Dziewczęta mogą mieć pewną niepełnosprawność intelektualną lub trudności w uczeniu się, lub jedno i drugie, ale wiele z zespołem łamliwego chromosomu X będzie miało normalną inteligencję. Mogą zostać zdiagnozowane tylko FXS, jeśli zdiagnozowany zostanie również inny członek rodziny.
Osoby z FXS mogą wykazywać kombinację następujących objawów jako dzieci i przez całe życie:
- opóźnienia rozwojowe, takie jak dłuższe niż normalne przebywanie, chodzenie lub mówienie w porównaniu z innymi dziećmi w tym samym wieku
- jąkanie
- intelektualne i trudności w uczeniu się, takie jak kłopoty z nauką nowych umiejętności
- ogólny lub społeczny niepokój
- autyzm
- impulsywność
- trudności z koncentracją
- kwestie społeczne, takie jak brak kontaktu wzrokowego z innymi ludźmi, niechęć do dotykania i problemy z rozumieniem mowy ciała
- nadpobudliwość
- drgawki
- depresja
- trudności ze snem
Niektóre osoby z FXS mają anomalie fizyczne. Mogą to być:
- duże czoło lub uszy ze szczęką
- wydłużona twarz
- wystające uszy, czoło i podbródek
- luźne lub elastyczne połączenia
- płaskostopie
Co powoduje zespół łamliwego chromosomu X?
FXS jest spowodowany defektem genu FMR1 umiejscowionego na chromosomie X. Chromosom X jest jednym z dwóch rodzajów chromosomów płciowych. Drugi to chromosom Y. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y.
Defekt lub mutacja na genie FMR1 uniemożliwia genowi prawidłowe wytwarzanie białka zwanego delikatnym białkiem X opóźnienia umysłowego. Białko to odgrywa rolę w funkcjonowaniu układu nerwowego. Dokładna funkcja białka nie jest w pełni zrozumiała. Brak lub niedobór tego białka powoduje objawy charakterystyczne dla FXS.
Czy istnieje ryzyko dla zdrowia przewoźników?
Bycie delikatnym nosicielem permutacji X może zwiększyć twoje ryzyko dla różnych schorzeń. Poinformuj lekarza, jeśli myślisz, że możesz być nosicielem lub masz dziecko z FXS. Pomoże to lekarzowi zarządzać Twoją opieką.
Kobiety będące nosicielami są narażone na zwiększone ryzyko przedwczesnej menopauzy lub menopauzy, która rozpoczyna się przed 40 rokiem życia. Mężczyźni, którzy są nosicielami, są bardziej narażeni na schorzenie znane jako zespół kruchego ataksja X (FXTAS). FXTAS powoduje drżenie, które staje się coraz gorsze. Może również prowadzić do trudności z utrzymaniem równowagi i chodzenia. Mężczyźni mogą również być narażeni na zwiększone ryzyko demencji.
Jak rozpoznaje się zespół łamliwego chromosomu X?
Dzieci, które wykazują oznaki opóźnień rozwojowych lub inne zewnętrzne objawy FXS, takie jak duży obwód głowy lub subtelne różnice w rysach twarzy w młodym wieku, mogą być testowane na FXS. Twoje dziecko może również zostać przebadane, jeśli istnieje rodzinna historia FXS.
Średni wiek diagnozy u chłopców wynosi od 35 do 37 miesięcy. U dziewczynek średni wiek rozpoznania wynosi 41,6 miesiąca.
FXS można zdiagnozować za pomocą testu krwi DNA zwanego testem DNA FMR1. Test poszukuje zmian w genie FMR1, które są związane z FXS. W zależności od wyników lekarz może podjąć dodatkowe badania, aby określić stopień zaawansowania choroby.
Jak leczy się zespół łamliwego chromosomu X?
FXS nie da się wyleczyć. Leczenie ma na celu pomóc osobom z tym schorzeniem nauczyć się kluczowego języka i umiejętności społecznych. Może to obejmować otrzymywanie dodatkowej pomocy od nauczycieli, terapeutów, członków rodziny, lekarzy i trenerów.
W Twojej społeczności mogą być dostępne usługi i inne zasoby, które pomagają dzieciom w nauce ważnych umiejętności prawidłowego rozwoju. Jeśli przebywasz w Stanach Zjednoczonych, możesz skontaktować się z National Fragile X Foundation pod numerem 800-688-8765, aby uzyskać więcej informacji na temat specjalistycznych terapii i planów edukacyjnych.
Leki, które są zazwyczaj przepisywane w przypadku zaburzeń zachowania, takich jak zespół deficytu uwagi (ADD) lub lęk, mogą być przepisywane w celu leczenia objawów FXS. Leki obejmują:
- metylofenidat (Ritalin)
- guanfacine (Intuniv)
- klonidyna (Catapres)
- selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI), taki jak sertralina (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloksetyna (Cymbalta) i paroksetyna (Pail, Pexeva)
Czego można oczekiwać w dłuższej perspektywie?
FXS jest warunkiem na całe życie i może wpływać na wszystkie aspekty życia, w tym na edukację, pracę i życie społeczne danej osoby.
Wyniki krajowego badania wskazują, że około 44 procent kobiet i 9 procent mężczyzn z FXS osiąga wysoki poziom niezależności jako dorośli. Większość kobiet uzyskała co najmniej dyplom ukończenia szkoły średniej, a około połowa z nich uzyskała pełnoetatową pracę. Większość mężczyzn z zespołem łamliwego chromosomu X wymagała pomocy w codziennych czynnościach, takich jak dorośli. Niewielu mężczyzn w ankiecie uzyskało dyplom ukończenia szkoły średniej lub udało im się znaleźć pracę w pełnym wymiarze godzin.
Jeśli obawiasz się, że możesz być nosicielem kruchej permutacji X, zapytaj swojego lekarza o testy genetyczne. Mogą pomóc ci zrozumieć ryzyko i to, co oznacza dla ciebie przewoźnik.
