Czym jest choroba Creutzfeldta-Jakoba?
Choroba Creutzfeldta-Jakoba (CJD) jest chorobą zakaźną, która powoduje degenerację mózgu. Cechą charakterystyczną tej choroby jest pogorszenie umysłowe i mimowolne skurcze mięśni. Z czasem choroba powoduje narastające problemy z pamięcią, zmianami osobowości i otępieniem. CJD rozwija się szybko i może być śmiertelny.
Według Światowej Organizacji Zdrowia (WHO), CJD występuje na całym świecie, ale nie jest bardzo powszechna. Tylko jedna osoba na milion dostanie najbardziej rozpowszechnioną formę tej choroby, znaną jako sporadyczne CJD. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) donosi, że tylko 300 przypadków CJD jest diagnozowanych rocznie w Stanach Zjednoczonych.
Jakie są objawy choroby Creutzfeldta-Jakoba?
Objawy CJD obejmują:
- demencja: zmniejszająca się umiejętność myślenia, rozumowania, komunikowania się i utrzymywania samoopieki
- ataksja: utrata równowagi lub koordynacji
- zmiany osobowości i zachowania, które są bardziej powszechne w wariancie CJD
- zamieszanie lub dezorientacja
- drgawki / drgawki
- skurcze mięśni i sztywność
- senność
- trudności z mówieniem
- ślepota
W wariancie klasycznym i CJD otępienie powoduje szybkie pogorszenie stanu umysłu i ciała. To bardzo różni się od demencji związanej z chorobą Alzheimera, która rozwija się powoli.
Co powoduje chorobę Creutzfeldta-Jakoba?
CJD jest spowodowane przez czynnik zakaźny zwany prionem. Priony są rodzajem małego białka, które normalnie występuje w tkankach wielu ssaków. W chorobie prionowej białka te są nieprawidłowo fałdowane i tworzą grudki. Kiedy zakażają ssaka, jego normalne białka zaczynają przyjmować nieprawidłową strukturę próchnic zakaźnych. Powoduje to uszkodzenie mózgu, niszcząc komórki nerwowe i zaburzając strukturę mózgu. CJD to rodzaj "gąbczastej" encefalopatii. W obrazowaniu mózgu ludzie z CJD wydają się mieć dziury w mózgu, w których komórki zmarły - powodując, że ich mózgi przypominają gąbkę.
CJD and Mad Cow Disease
Istnieją mocne dowody na to, że czynnik odpowiedzialny za bydlęcą encefalopatię gąbczastą (BSE) u krów, powszechnie nazywany "chorobą szalonych krów", jest również odpowiedzialny za jedną formę CJD u ludzi, zwaną "wariantem CJD".
BSE dotknęło bydło w Wielkiej Brytanii, głównie w latach 90. i na początku XXI wieku. Wariant CJD (vCJD) po raz pierwszy pojawił się u ludzi w latach 1994-1996, około dziesięć lat po tym, jak ludzie po raz pierwszy wystawili się na potencjalnie skażoną BSE wołowinę. Według Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorobom pasuje to do znanych okresów inkubacji dla CJD. Eksperymentalne badania na myszach dostarczyły również dowodów potwierdzających związek pomiędzy BSE i vCJD.
Różne rodzaje choroby Creutzfeldta-Jakoba
Dwa najczęstsze typy ludzkich CJD to sporadyczne CJD i rodzinne CJD.
Sporadyczne CJD
Sporadyczne CJD może rozwinąć się w dowolnym czasie pomiędzy 20 a 70 rokiem życia. Jednak najczęściej dotyka ludzi w późnych latach 50-tych. Sporadyczne CJD nie ma związku z chorobą wściekłych krów.
Sporadyczne CJD występuje, gdy normalne białka spontanicznie mutują do nieprawidłowego typu prionów. Według NINDS, co najmniej 85 procent przypadków CJD ma charakter sporadyczny. Sporadyczne CJD występuje najczęściej u osób w wieku powyżej 65 lat.
Familial CJD
Odziedziczone konta CJD stanowią 5-15% CJD. Występuje, gdy dziedziczy się zmutowany gen związany z chorobą prionową od rodzica. Ludzie z dziedzicznym CJD często mają członków rodziny z tą chorobą. Zakres manifestacji CJD u poszczególnych członków rodziny może się znacznie różnić i jest znany jako zmienna ekspresja.
Wariant CJD
Wariant CJD lub vCJD występuje zarówno u zwierząt, jak iu ludzi. Kiedy pojawia się u bydła, nazywa się to chorobą wściekłych krów lub BSE. Według Kliniki Mayo, vCJD dotyka głównie młodych ludzi w późnych latach dwudziestych.
Możesz zostać zarażony vCJD przez jedzenie mięsa, które jest zanieczyszczone infekcyjnymi prionami. Jednak ryzyko zjedzenia zakażonego mięsa jest bardzo niskie. Możesz zarazić się zaraz po otrzymaniu krwi lub przeszczepionych tkanek, takich jak rogówka, od zakażonego dawcy. Choroba może również być przenoszona przez instrumenty chirurgiczne, które nie zostały odpowiednio wysterylizowane. Na szczęście istnieją rygorystyczne protokoły sterylizacji dla instrumentów, które były w kontakcie z tkanką narażoną na ekspozycję na priony, takie jak mózg lub tkanka oka.
Pomimo całej prasy dotyczącej choroby szalonych krów, vCJD występuje bardzo rzadko. Od października 1996 r. Do marca 2011 r. WHO twierdzi, że na całym świecie zgłoszono tylko 224 przypadki. W 2013 r. Tylko trzy przypadki wariantu CJD odnotowano w Stanach Zjednoczonych. Mniej niż 1 procent osób z CJD ma typ wariantu.
Kto jest zagrożony chorobą Creutzfeldta-Jakoba?
Ryzyko klasycznego CJD zwiększa się z wiekiem. Nie można uzyskać CJD z przypadkowej ekspozycji na ludzi, którzy są zarażeni. Zamiast tego musisz być narażony na kontakt z zainfekowanymi płynami lub tkankami.
Opiekunowie osób z CJD powinni podjąć dodatkowe środki ostrożności, aby zmniejszyć ryzyko zachorowania na tę chorobę:
- Chroń dłonie i twarz przed kontaktem z płynami ustrojowymi.
- Pamiętaj, aby umyć ręce, twarz i całą odsłoniętą skórę przed paleniem, jedzeniem lub piciem.
- Użyj wodoodpornych bandaży, aby zakryć skaleczenia lub siniaki.
Jak diagnozowana jest choroba Creutzfeldta-Jakoba?
Aby zdiagnozować CJD, Twój lekarz rozpocznie pełną historię choroby, badanie fizykalne i ocenę neurologiczną. Szybki rozwój objawów odróżnia CJD od innych przyczyn otępienia. Twój lekarz może również zastosować szereg testów w celu ustalenia diagnozy:
MRI
MRI jest najbardziej przydatnym testem do diagnozy CJD. Może wykryć niewielkie zmiany w mózgu, które mogą sugerować CJD. MRI wykorzystuje pola magnetyczne do tworzenia obrazów mózgu.
CAT Scan twojego mózgu
Skany CAT nie są tak użyteczne jak skany MRI do wykrywania zmian w mózgu w CJD.Zazwyczaj skany CAT będą normalne. U niektórych pacjentów można wykryć szybkie zwyrodnienie tkanki mózgowej.
Nakłucie lędźwiowe (zestaw jednorazowego użytku)
W tym teście lekarz użyje cienkiej igły, aby przebić wyściółkę rdzenia kręgowego, aby uzyskać płyn mózgowo-rdzeniowy. Jeśli twoje testy na rdzeń kręgowy są pozytywne dla podwyższonych poziomów białka o nazwie 14-3-3, możesz mieć CJD. Jednak wysoki poziom białka występuje również w wielu innych chorobach.
EEG
W tym teście lekarz użyje elektrod skalpowych do zbadania fal mózgowych. Jeśli masz CJD, fale mózgowe mogą wykazywać ostre skoki.
Testy krwi
Twój lekarz może użyć badań krwi do zidentyfikowania i wykluczenia problemów, takich jak niedoczynność tarczycy i kiła, które również mogą powodować demencję.
Ważne jest, aby pamiętać, że tylko biopsja tkanki mózgowej może potwierdzić rozpoznanie CJD.
Czy choroba Creutzfeldta-Jakoba może być leczona?
Nie ma znanego leku ani skutecznego leczenia CJD. Jednak leki mogą być stosowane w leczeniu niektórych zmian psychicznych i zaburzeń osobowości, które występują. Twój kurs leczenia prawdopodobnie skupi się na zapewnieniu ci komfortu i pomocy w bezpiecznym funkcjonowaniu w twoim środowisku.
Jaka jest długoterminowa perspektywa?
Niestety, według NINDS, 90 procent osób z klasycznym CJD umiera w ciągu roku. Ludzie z wariantem CJD mają tendencję do przetrwania trochę dłużej, od wystąpienia objawów aż do śmierci.
Objawy CJD będą się nasilać, dopóki nie zapadniesz w śpiączkę. Najczęstsze przyczyny śmierci osób z CJD to:
- zapalenie płuc
- inne infekcje
- niewydolność serca
Porozmawiaj ze swoim lekarzem o strategiach radzenia sobie z objawami.
