Przegląd
Syndrom polski jest stanem, który powoduje brak rozwoju mięśni po jednej stronie ciała. Charakteryzuje się przede wszystkim brakiem mięśni klatki piersiowej, a także błoną palców po tej samej stronie ciała.
Polska nazwa pochodzi od brytyjskiego chirurga Sir Alfreda, który przedstawił pierwsze sprawozdanie z tego stanu. Syndrom Polski nazywany jest także anomalią Polski lub sekwencją Polski.
Choroba została po raz pierwszy uznana w XIX wieku i pozostaje względnie rzadka. Według National Human Genome Research Institute (NHGRI), 1 na 10 000 do 100 000 ludzi ma syndrom Polski. Podczas gdy choroba jest wrodzona lub obecna od urodzenia, wiele osób nie rozpoznaje jej, dopóki nie osiągną dojrzałości płciowej, a jej objawy staną się bardziej oczywiste. Fakt ten może nieco przekreślić dokładne statystyki. Narodowa Biblioteka Medycyny USA szacuje, że 1 na 20 000 dzieci rodzi się z zespołem Polski.
Objawy zespołu Polska
Ludzie z syndromem Polski mają asymetryczną sylwetkę. Ich mięsień w klatce piersiowej nie rozwija się po jednej stronie ciała, co może stworzyć pozornie krzywą pozycję. Wszystkie oznaki zespołu polskiego występują tylko po jednej stronie ciała.
Objawy stanu mogą obejmować:
- widoczny brak mięśnia klatki piersiowej w okolicy piersiowej
- skrzynia, która wydaje się wklęsła
- niedorozwinięty lub brakujący brodawki po uszkodzonej stronie
- brakujące włosy pod pachami
- pozornie "brakujące" ramię
- podniesione łopatki
- niedorozwinięta klatka piersiowa
- krótsze palce na jednej ręce, zawsze po tej samej stronie co dotknięta część mięśnia klatki piersiowej
- palce, które są połączone siatką lub zlepione
- krótsze przedramię po jednej stronie
- niedorozwinięte piersi u kobiet
Przyczyny zespołu polskiego
Dokładna przyczyna syndromu Polski nie jest znana. Jednak naukowcy uważają, że syndrom rozwija się u płodu wokół sześciotygodniowego oznaczenia. Na tym etapie ciąży płód zależy od przepływu krwi w celu rozwoju. Syndrom polski mógł pojawić się, gdy dochodzi do przerwania przepływu krwi do tkanek wokół klatki piersiowej i klatki piersiowej.
Badacze nie są pewni, czy ktoś może dziedziczyć syndrom Polski. Nie ma żadnych wyraźnych markerów genetycznych dla tego schorzenia. Jest możliwe - ale rzadkie - posiadanie więcej niż jednej osoby w tej samej rodzinie z tą chorobą. Nawet wtedy każda osoba ma zwykle różne poziomy ciężkości.
Diagnozowanie zespołu Polska
Czas rozpoznania zespołu polskiego zależy od stopnia nasilenia objawów. Nawet jeśli stan jest obecny po urodzeniu, możesz nie mieć ani nie zauważyć żadnych objawów aż do wieku dojrzewania. Ciężkie przypadki wydają się bardziej oczywiste przy porodzie. Niedorozwinięte palce mogą być zauważone jako pierwsze.
Podczas badania lekarskiego lekarz będzie szukał objawów zespołu Polska. Będą także pytać, kiedy zauważysz objawy.
Syndrom polski diagnozowany jest za pomocą badań fizykalnych i obrazowych, takich jak tomografia komputerowa, MRI i zdjęcia rentgenowskie. Skany tomografii komputerowej i MRI są szczególnie pomocne w informowaniu lekarza, które grupy mięśni są dotknięte. Z drugiej strony promienie X zapewniają wewnętrzny obraz, na który wpływają kości. Zdjęcia rentgenowskie są szczególnie przydatne dla:
- ręce
- żebra
- łopatki
- przedramiona
Dowiedz się więcej: Czy bezpieczne jest wielokrotne skanowanie MRI? "
Leczenie syndromu polskiego
Operacja rekonstrukcyjna (plastyczna) jest najskuteczniejszą opcją leczenia w przypadku syndromu polskiego. Polega na użyciu istniejących mięśni klatki piersiowej (lub innych mięśni w całym ciele, w razie potrzeby), aby uzupełnić brakujące części. Chirurgii można również użyć do przeszczepienia żeber, aby przenieść je we właściwym miejscu. Lekarz może zalecić operację, aby poprawić różne kości po uszkodzonej stronie, w tym w palcach i dłoniach.
Mimo to w chwili postawienia rozpoznania nie można zalecić operacji. Dzieje się tak dlatego, że wciąż możesz się rozwijać, a operacja może pogorszyć asymetrię. Kobiety mogą potrzebować czekać, aż ich rozwój piersi się skończy. Niektórzy ludzie mogą zdecydować się na operację plastyczną, aby stworzyć kopiec piersiowy.
Czasami tatuaż terapeutyczny służy do zrekompensowania brakującego brodawki sutkowej.
Koszt operacji w Polsce
Koszt operacji zależy od wielu czynników, w tym od rekonstrukcji ciała, ciężkości deformacji i zasięgu ubezpieczenia. Wszelkie powiązane koszty, takie jak znieczulenie, są rozliczane osobno.
Jeśli poddasz się jakiejkolwiek formie operacji, prawdopodobnie będziesz potrzebować fizykoterapii jako dodatkowego leczenia. Fizjoterapeuta może pomóc ci nauczyć się używać nowych lub istniejących mięśni do wykonywania codziennych zadań. Sesje mogą kosztować około 100 USD, w zależności od usługodawcy i zakresu ubezpieczenia.
Komplikacje zespołu Polska
Ważne jest, aby leczyć syndrom Polski, aby zapobiec niepełnosprawności. Z czasem stan ten może znacznie pogorszyć twój ruch po jednej stronie ciała. Na przykład możesz mieć problemy z podniesieniem lub sięgnięciem po przedmioty. Syndrom Polski może również ograniczać zakres ruchu.
Czasami może rozwinąć się stan zwany deformacją Sprengla. Powoduje to guzek u podstawy szyi z podniesionego łopatki.
Rzadko, syndrom Polski może powodować komplikacje zdrowotne kręgosłupa. Może również prowadzić do problemów z nerkami. Ciężkie przypadki mogą prowadzić do niewłaściwego położenia serca po prawej stronie klatki piersiowej.
Syndrom Polski może mieć wpływ na psychikę, szczególnie dlatego, że jest często diagnozowany u nastolatków, gdy radzą sobie z innymi zmianami. Możesz rozważyć rozmowę z doradcą.
Outlook for Poland syndrome
W przypadku zdiagnozowanego zespołu Polska jest uleczalna. Wczesna diagnoza i leczenie mają zasadnicze znaczenie dla zapobiegania długoterminowej niepełnosprawności.Mimo to, ciężkość stanu różni się w zależności od osoby, a lekarze są w stanie lepiej przewidzieć perspektywy łagodnych przypadków.
