Co to jest ropna torbielowata choroba nerek?
Pęcherzykowa choroba nerek (MCKD) jest rzadkim stanem, w którym małe, wypełnione płynem worki, zwane cystami, tworzą się w centrum nerek. Blizna występuje również w kanalikach nerek. Mocz podróżuje w kanalikach od nerki i przez układ moczowy. Blizna powoduje nieprawidłowe działanie kanalików.
Aby zrozumieć MCKD, warto wiedzieć trochę o nerkach i ich działaniu. Twoje nerki są dwoma organami w kształcie fasoli o wielkości zamkniętej pięści. Znajdują się po obu stronach kręgosłupa, blisko środka pleców.
Nerki filtrują i oczyszczają krew - każdego dnia około 200 litrów krwi przechodzi przez nerki. Czysta krew wraca do układu krążenia. Odpady i dodatkowy płyn stają się moczem. Mocz jest wysyłany do pęcherza i ostatecznie usuwany z ciała.
Uszkodzenia spowodowane przez MCKD powodują, że nerki produkują mocz, który nie jest wystarczająco skoncentrowany. Innymi słowy, twój mocz jest zbyt wodnisty i nie ma odpowiedniej ilości odpadów. W rezultacie, oddajesz mocz jako bardziej płynny niż zwykle (wielomocz), ponieważ twoje ciało próbuje pozbyć się wszystkich dodatkowych odpadów. A gdy nerki wytwarzają zbyt dużo moczu, woda, sód i inne ważne substancje chemiczne są tracone.
Z biegiem czasu MCKD może prowadzić do niewydolności nerek.
Rodzaje MCKD
Młodzieńcza nefronofitoza (NPH) i MCKD są bardzo blisko spokrewnione. Oba stany są spowodowane tym samym rodzajem uszkodzenia nerek i powodują te same objawy.
Główną różnicą jest wiek wystąpienia. NPH zwykle występuje w wieku od 10 do 20 lat, podczas gdy MCKD jest chorobą o początku dorosłości.
Ponadto istnieją dwa podzbiory MCKD: typ 2 (zazwyczaj dotyczy osób w wieku od 30 do 35 lat) i typ 1 (zazwyczaj dotyczy osób w wieku od 60 do 65 lat).
Przyczyny MCKD
Zarówno NPH, jak i MCKD są autosomalnymi dominującymi warunkami genetycznymi. Oznacza to, że potrzebujesz tylko genu od jednego rodzica, aby rozwinąć zaburzenie. Jeśli rodzic ma gen, dziecko ma 50 procent szans na jego uzyskanie i rozwój choroby.
Oprócz wieku początkowego, główną różnicą między NPH i MCKD jest to, że są one spowodowane różnymi wadami genetycznymi.
Chociaż skupiamy się tutaj na MCKD, wiele z tego, o czym rozmawiamy, dotyczy również NPH.
Objawy MCKD
Objawy MCKD wyglądają jak objawy wielu innych chorób, co utrudnia postawienie diagnozy. Objawy te obejmują:
- nadmierne oddawanie moczu
- zwiększona częstotliwość oddawania moczu w nocy (nokturia)
- niskie ciśnienie krwi
- słabość
- pragnienie soli (z powodu nadmiernej utraty sodu ze zwiększonego oddawania moczu)
W miarę postępu choroby może wystąpić niewydolność nerek (znana również jako schyłkowa niewydolność nerek). Objawy niewydolności nerek mogą obejmować:
- siniaki lub krwawienie
- łatwo zmęczony
- częste czkawki
- bół głowy
- zmiany koloru skóry (żółty lub brązowy)
- swędzenie skóry
- skurcze lub skurcze mięśni
- nudności
- utrata czucia w rękach lub stopach
- wymioty krwi
- krwawe stolce
- utrata masy ciała
- słabość
- drgawki
- zmiany stanu psychicznego (zamieszanie lub zmieniona czujność)
- śpiączka
Testowanie i diagnozowanie MCKD
Jeśli masz objawy MCKD, lekarz może zlecić szereg różnych testów, aby potwierdzić diagnozę. Testy krwi i moczu będą najważniejsze dla identyfikacji MCKD.
Pełna morfologia krwi
Pełne badanie krwi przedstawia całkowitą liczbę czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi. Ten test szuka anemii i oznak infekcji.
Test BUN
Badanie stężenia azotu mocznikowego we krwi (BUN) sprawdza ilość mocznika, produktu rozkładu białka, który jest podwyższony, gdy nerki nie działają prawidłowo.
Pobieranie moczu
24-godzinna zbiórka moczu potwierdzi nadmierne oddawanie moczu, udokumentuje objętość i utratę elektrolitów oraz zmierzy klirens kreatyniny. Klirens kreatyniny ujawni, czy nerki funkcjonują prawidłowo.
Test kreatyniny we krwi
Wykonany zostanie test kreatyniny we krwi, aby sprawdzić poziom kreatyniny. Kreatynina jest chemicznym produktem odpadowym wytwarzanym przez mięśnie, które są filtrowane przez nerki z organizmu. Służy to do porównania poziomu kreatyniny we krwi z klirensem kreatyniny nerek.
Test kwasu moczowego
Test kwasu moczowego zostanie przeprowadzony w celu sprawdzenia poziomu kwasu moczowego. Kwas moczowy to substancja chemiczna stworzona, gdy organizm rozkłada określone substancje spożywcze. Kwas moczowy wydala się z organizmu z moczem. Poziomy kwasu moczowego są zwykle wysokie u osób z MCKD.
Analiza moczu
Zostanie przeprowadzona analiza moczu w celu przeanalizowania poziomu zabarwienia moczu w zależności od koloru, ciężaru właściwego i pH (kwasu lub zasad). Ponadto, twój osad moczu zostanie sprawdzony pod względem zawartości krwi, białka i komórek. Badanie to pomoże lekarzowi w potwierdzeniu diagnozy lub wykluczeniu innych możliwych zaburzeń.
Testy obrazowania
Oprócz badań krwi i moczu lekarz może zlecić badanie TK jamy brzusznej / nerki. Ten test wykorzystuje obrazowanie rentgenowskie, aby zobaczyć nerki i wnętrze brzucha. To może pomóc wykluczyć inne potencjalne przyczyny twoich symptomów.
Twój lekarz może również chcieć wykonać USG nerki, aby zwizualizować torbiele nerek. Ma to na celu określenie stopnia uszkodzenia nerek.
Biopsja
W biopsji nerek lekarz lub inny pracownik służby zdrowia usunie mały kawałek tkanki nerkowej, aby zbadać go w laboratorium pod mikroskopem. Może to pomóc w wykluczeniu innych możliwych przyczyn twoich objawów, w tym infekcji, nietypowych depozytów lub blizn.
Biopsja może również pomóc lekarzowi w ustaleniu stopnia zaawansowania choroby nerek.
Jak traktuje się MCKD?
Nie ma lekarstwa na MCKD.Leczenie stanu obejmuje interwencje, które próbują zmniejszyć objawy i spowolnić postęp choroby.
We wczesnych stadiach choroby lekarz może zalecić zwiększenie spożycia płynów. Możesz również zostać poproszony o suplementację soli, aby uniknąć odwodnienia.
W miarę postępu choroby może wystąpić niewydolność nerek. Kiedy to nastąpi, możesz zostać poproszony o poddanie się dializie. Dializa to proces, w którym maszyna usuwa odpady z organizmu, których nerki nie mogą już odfiltrować.
Chociaż dializa to leczenie podtrzymujące życie, osoby z niewydolnością nerek mogą być również poddane przeszczepieniu nerki.
Długotrwałe powikłania MCKD
Powikłania MCKD mogą wpływać na różne narządy i układy. Obejmują one:
- anemia (niskie stężenie żelaza we krwi)
- osłabienie kości, prowadzące do złamań
- ucisk serca z powodu gromadzenia się płynu (tamponada serca)
- zmiany w metabolizmie cukrów
- zastoinowa niewydolność serca
- niewydolność nerek
- wrzody żołądka i jelit
- nadmierne krwawienie
- wysokie ciśnienie krwi
- bezpłodność
- problemy menstruacyjne
- uszkodzenie nerwów
Jakie są prognozy dla MCKD?
MCKD prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek - innymi słowy, może wystąpić niewydolność nerek. W tym momencie będziesz musiał przeszczepić nerkę lub regularnie poddawać się dializie, aby utrzymać prawidłowe funkcjonowanie swojego organizmu. Porozmawiaj z lekarzem o swoich opcjach.
