Czym jest zespół cri-du-chat?
Zespół Cri-du-czat jest chorobą genetyczną. Nazywany również płaczem kota lub zespołem 5P- (5P minus), jest to skreślenie na krótkim ramieniu chromosomu 5. Jest to rzadki stan, występujący tylko u około 1 na 20 000 do 1 na 50 000 noworodków, zgodnie z Genetics Home Reference. Ale jest to jeden z bardziej powszechnych zespołów spowodowanych przez delecję chromosomów.
"Cri-du-chat" oznacza "krzyk kota" po francusku. Niemowlęta z zespołem wytwarzają wysoki krzyk przypominający kota. Krtań rozwija się nieprawidłowo z powodu delecji chromosomu, która wpływa na dźwięk płaczu dziecka. Zespół ten jest bardziej zauważalny, gdy dziecko się starzeje, ale staje się trudne do zdiagnozowania w wieku powyżej 2 lat.
Cri-du-chat niesie również wiele niepełnosprawności i anomalii. Niewielki odsetek niemowląt z zespołem cri-du-chat rodzi się z poważnymi wadami narządów (zwłaszcza wadami serca lub nerek) lub innymi zagrażającymi życiu powikłaniami, które mogą prowadzić do śmierci. Najbardziej śmiertelne powikłania występują przed pierwszymi urodzinami dziecka.
Dzieci z cri-du-chat, które osiągną wiek 1, zwykle będą miały normalną długość życia. Ale dziecko najprawdopodobniej będzie miało trwające całe życie fizyczne lub rozwojowe komplikacje. Powikłania te będą zależeć od ciężkości zespołu.
Około połowa dzieci z zespołem cri-du-chat uczy się wystarczająco dużo słów, by się komunikować, a większość z nich dorasta, by być szczęśliwymi, przyjaznymi i towarzyskimi.
Co powoduje zespół cri-du-chat?
Dokładny powód delecji chromosomu 5 jest nieznany. W większości przypadków pęknięcie chromosomu występuje, gdy plemniki lub komórka jajowa rodzica wciąż się rozwija. Oznacza to, że dziecko rozwija syndrom po zapłodnieniu.
Według Orphanet Journal of Rare Diseases, delecja chromosomu pochodzi z plemników ojca w około 80 procentach przypadków. Jednak syndrom nie jest zazwyczaj dziedziczny. Tylko około 10 procent przypadków pochodzi od rodzica, który ma usunięty segment, zgodnie z National Human Genome Research Institute. Około 90 procent uważa się za mutacje przypadkowe.
Możliwe, że nosisz typ defektu zwany translokacją zrównoważoną. Jest to defekt w chromosomie, który nie powoduje utraty materiału genetycznego. Jeśli jednak przekażesz wadliwy chromosom swojemu dziecku, może ono stać się niezrównoważone. Powoduje to utratę materiału genetycznego i może powodować zespół cri-du-chat.
Twoje nienarodzone dziecko ma nieznacznie podwyższone ryzyko urodzenia z tą chorobą, jeśli masz rodzinną historię zespołu cri-du-chat.
Jakie są objawy zespołu cri-du-chat?
Nasilenie objawów twojego dziecka zależy od tego, ile informacji genetycznych brakuje w chromosomie 5. Niektóre objawy są ciężkie, podczas gdy inne są tak niewielkie, że mogą się nie zdiagnozować. Płaczący krzyk, który jest najczęstszym objawem, z czasem staje się mniej zauważalny.
Cechy fizyczne
Dzieci urodzone z cri-du-chat są często małe od urodzenia. Mogą również wystąpić trudności w oddychaniu. Oprócz okrzyku imienia, inne cechy fizyczne obejmują:
- mały podbródek
- niezwykle okrągła twarz
- mały mostek nosa
- fałdy skóry na oczach
- nienormalnie szeroko rozstawione oczy (oczny lub oczodołowy hiperteloryzm)
- nienormalnie ukształtowane lub nisko osadzone uszy
- mała szczęka (mikrognatia)
- częściowa taśma palców u rąk i nóg
- pojedyncza linia na dłoni
- przepuklina pachwinowa (wysunięcie narządów przez słabe miejsce lub łza w ścianie brzucha)
Inne komplikacje
Problemy wewnętrzne występują często u dzieci z tą chorobą. Przykłady obejmują:
- problemy szkieletowe, takie jak skolioza (nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa)
- serce lub inne wady narządów
- słaby mięsień (w okresie niemowlęcym i dzieciństwie)
- problemy ze słuchem i widzeniem
W miarę wzrostu często doświadczają problemów z mówieniem, chodzeniem i karmieniem oraz mogą mieć problemy behawioralne, takie jak nadpobudliwość lub agresja.
Dzieci mogą również cierpieć na poważne upośledzenia umysłowe, ale powinny mieć normalną długość życia, jeśli nie doświadczają wad głównych organów lub innych krytycznych stanów medycznych.
W jaki sposób diagnozuje się zespół cri-du-chat?
Choroba jest zwykle rozpoznawana w momencie narodzin, w oparciu o anomalie fizyczne i inne objawy, takie jak typowy krzyk. Lekarz może wykonać zdjęcie rentgenowskie na głowie dziecka, aby wykryć nieprawidłowości w podstawie czaszki.
Test chromosomu, który wykorzystuje specjalną technikę zwaną analizą FISH, pomaga wykryć małe skreślenia. Jeśli masz rodzinną historię cri-du-czat, twój lekarz może zasugerować analizę chromosomu lub testy genetyczne, podczas gdy twoje dziecko wciąż jest w macicy. Twój lekarz może przetestować małą próbkę tkanki spoza worka, w którym rozwija się Twoje dziecko (tzw. Kosmówki kosmówki) lub przetestować próbkę płynu owodniowego.
Jak leczy się zespół cri-du-chat?
Nie ma konkretnego leczenia zespołu Cri-du-Chat. Możesz pomóc w radzeniu sobie z objawami za pomocą fizykoterapii, terapii umiejętności językowych i motorycznych oraz interwencji edukacyjnych.
Czy możesz zapobiec syndromowi Cri-du-czat?
Nie istnieje żaden znany sposób zapobiegania zespołowi Cri-du-chat. Nawet jeśli nie masz objawów, możesz być nosicielem, jeśli masz rodzinną historię tego zespołu. Jeśli tak, powinieneś rozważyć uzyskanie testu genetycznego.
Zespół Cri-du-czat jest bardzo rzadki, więc jest mało prawdopodobne, aby miało ono więcej niż jedno dziecko.
