1. Jak działa większość metod leczenia mukowiscydozy?
Mukowiscydoza jest chorobą wielonarządową, która wpływa na jakość wydzielin ciała i płynów. Stan ten jest szczególnie problematyczny w drogach oddechowych. Mukowiscydoza powoduje gromadzenie się gęstego śluzu w drogach oddechowych. Ludzie z tą chorobą są również bardziej podatni na infekcje.
Głównym celem reżimu leczenia było utrzymanie wydzielania dróg oddechowych z wydzielin i zapobieganie infekcjom. Standard opieki nad chorobą układu oddechowego mukowiscydozy wymaga leków, które utrzymują otwarty przepływ powietrza, powodują, że śluz w płucach jest bardziej płynny, ułatwia usuwanie śluzu i atakuje infekcje obecne w drogach oddechowych. Jednak w większości przypadków te zabiegi ukierunkowane są głównie na objawy i spowalniają postęp choroby.
Drugi wspólny problem dla osób z mukowiscydozą dotyczy ich przewodu pokarmowego. Stan powoduje blokady w trzustce. Może to z kolei prowadzić do złego trawienia, co oznacza, że składniki odżywcze w żywności nie są całkowicie rozkładane i wchłaniane. Może również powodować bóle brzucha, trudności w przybieraniu na wadze i potencjalne zatkania jelit. Terapia zastępcza enzymami trzustkowymi (PERT) leczy większość tych problemów, poprawiając zdolność organizmu do trawienia pokarmu. PERT promuje również dobry wzrost.
2. Czy są nowe metody leczenia mukowiscydozy?
Niedawno opracowane metody leczenia, zwane modulatorami jako klasą, przywracają zdolność komórek do działania białka mukowiscydozy w celu utrzymania normalnych poziomów płynów w wydzielinach ciała. Zapobiega to gromadzeniu się śluzu.
Leki te są znaczącym postępem w leczeniu mukowiscydozy. W przeciwieństwie do wcześniejszych leków, te leki robią więcej niż zwykłe leczenie objawów choroby. Modulatory faktycznie celują w podstawowy mechanizm choroby mukowiscydozy.
Jedną z istotnych zalet w stosunku do poprzednich terapii jest to, że leki te są przyjmowane doustnie i działają systemowo. Oznacza to, że inne systemy ciała, a nie tylko układ oddechowy i przewód pokarmowy, mogą odnieść korzyści z ich działania.
Chociaż te leki są skuteczne, mają ograniczenia. Modulatory działają tylko dla określonych defektów w białku mukowiscydozy. Oznacza to, że działają dobrze dla niektórych osób z mukowiscydozą, ale nie dla innych.
3. Co powoduje mukowiscydozę? Czy przyczyna mukowiscydozy wpływa na dostępne opcje leczenia?
Mukowiscydoza jest dziedzicznym schorzeniem genetycznym. Aby osobnik mógł zostać dotknięty, dwa wadliwe lub "zmutowane" geny mukowiscydozy muszą zostać odziedziczone po jednym od każdego z rodziców. Gen mukowiscydozy dostarcza instrukcje dla białka zwanego transbłonowym konduktorem mukowiscydozy (CFTR). Białko CFTR jest bardzo ważne dla komórek w wielu narządach, aby kontrolować ilość soli i płynu pokrywającego ich powierzchnię.
W drogach oddechowych kluczową rolę odgrywa CFTR. Pomaga stworzyć skuteczną barierę obronną w płucach, sprawiając, że powierzchnia jest wilgotna i pokryta cienkim śluzem, który jest łatwy do oczyszczenia. Ale dla tych, którzy mają mukowiscydozę, bariera obronna w ich drogach oddechowych jest nieskuteczna, aby chronić ich przed infekcją, a ich drogi oddechowe zostają zatkane grubym śluzem.
Obecnie nie ma lekarstwa na mukowiscydozę. Jednak nowe metody leczenia mające na celu różne wady, które gen może przenosić, okazują się korzystne.
4. Jakie są najczęstsze skutki uboczne leczenia mukowiscydozy?
Osoby z mukowiscydozą przyjmują większość terapii oddechowych w formie inhalacyjnej. Leki te mogą wywoływać kaszel, duszność, dyskomfort w klatce piersiowej, nieprzyjemny smak i inne potencjalne działania niepożądane.
Leczenie układu trawiennego w przypadku mukowiscydozy może wywoływać bóle brzucha i dyskomfort oraz zaparcia.
Leki modulujące mukowiscydozę mogą wpływać na czynność wątroby. Mogą również wchodzić w interakcje z innymi lekami. Z tego powodu osoby przyjmujące modulatory muszą mieć monitorowaną funkcję wątroby.
5. Kiedy ktoś powinien rozważyć zmianę leku na mukowiscydozę?
Ludzie w każdym wieku, którzy mają mukowiscydozę są zwykle ściśle monitorowani w celu wykrycia wczesnych zmian stanu zdrowia. Pozwala to ich zespołowi opieki na interweniowanie przed wystąpieniem istotnych komplikacji.
Osoby z mukowiscydozą powinny nauczyć się, jak zwracać uwagę na oznaki lub objawy powikłań. W ten sposób mogą od razu omówić potencjalne zmiany w ich schemacie leczenia z ich zespołem opiekuńczym. Ponadto, jeśli leczenie nie zapewnia zamierzonych korzyści lub jeśli powoduje skutki uboczne lub inne komplikacje, może być to czas na rozważenie zmiany.
Ważne jest również rozważenie nowych metod leczenia, kiedy staną się dostępne. Osoby z mukowiscydozą mogą kwalifikować się do nowszych terapii modulacyjnych, nawet jeśli wcześniejsze leki nie wchodziły w grę. To powinno być zawsze szczegółowo omówione z zespołem opieki zdrowotnej. Kiedy ktoś zmienia leki na mukowiscydozę, muszą być ściśle monitorowane pod kątem zmian stanu zdrowia.
6. Czy opcje leczenia mukowiscydów zmieniają się wraz z wiekiem?
Dzisiaj, większość nowych przypadków mukowiscydozy jest identyfikowana na wczesnym etapie dzięki noworodkowym badaniom przesiewowym. Potrzeby osób z mukowiscydozą zmieniają się, gdy przechodzą od noworodków do dzieciństwa, dzieciństwa, dojrzewania i ostatecznie do dorosłości. Chociaż podstawowi lokatorzy opieki nad mukowiscydozą są tacy sami, istnieją pewne różnice w zależności od wieku danej osoby.
Ponadto mukowiscydoza jest chorobą rozwijającą się z wiekiem. Choroba rozwija się w innym tempie, od osoby do osoby. Oznacza to, że wymagania dotyczące leczenia zmieniają się wraz z wiekiem.
7. Czy opcje leczenia mukowiscydozy zmieniają się w zależności od nasilenia objawów?
Możliwości leczenia zmieniają się i trzeba je dostosowywać w zależności od stopnia zaawansowania choroby i nasilenia choroby u danej osoby. Nie ma ustalonego schematu, który obowiązuje we wszystkich dziedzinach. U niektórych osób z bardziej zaawansowaną chorobą układu oddechowego schemat leczenia będzie bardziej intensywny niż u osób z mniej ciężkimi postaciami choroby.
Bardziej intensywny schemat leczenia może obejmować więcej leków i terapii, z częstszym dawkowaniem. Ponadto osoby z bardziej zaawansowaną chorobą mają trudności z innymi schorzeniami, takimi jak cukrzyca. Może to uczynić ich schematy leczenia bardziej złożonymi i trudnymi.
8. Czy są jakieś pokarmy, które pomagają w objawach mukowiscydozy? Czy są jakieś produkty, których należy unikać?
Ogólnie rzecz biorąc, osoby z mukowiscydozą proszone są o przestrzeganie wysokokalorycznej diety wysokobiałkowej. Dzieje się tak dlatego, że mukowiscydoza może powodować złe wchłanianie składników odżywczych i zwiększone zapotrzebowanie metaboliczne. Istnieje dobrze znany związek między stanem odżywienia a postępem choroby układu oddechowego. Dlatego ludzie z mukowiscydozą są ściśle monitorowani, aby zapewnić im wystarczającą ilość jedzenia i wzrost.
Nie ma wyraźnych dobrych i niewłaściwych pokarmów dla osób z mukowiscydozą. Oczywiste jest, że przestrzeganie zdrowej diety - bogatej w kalorie, białka, witaminy i mikroelementy - jest ważne dla dobrego zdrowia. Osoby z mukowiscydozą często muszą dodawać do swojej diety określone preparaty odżywcze i suplementy, w zależności od indywidualnych potrzeb i problemów. Dlatego integralnym elementem leczenia mukowiscydozy jest schemat żywieniowy opracowany przez dietetyka i dostosowany do potrzeb i preferencji danej osoby i rodziny.
9. Czy rodzaj leku, jaki osoba przyjmuje na mukowiscydozę, ma wpływ na długość życia?
Średnia długość życia osób z mukowiscydozą w Stanach Zjednoczonych osiąga obecnie 50 lat. Wielkie postępy w oczekiwaniu na życie miały miejsce dzięki dziesiątkom lat badań i ciężkiej pracy na wszystkich poziomach.
Rozumiemy teraz, że konsekwentne stosowanie najlepszych praktyk prowadzi do istotnych korzyści dla osób z mukowiscydozą. Bardzo ważne jest również, aby ludzie pracowali w ścisłej współpracy z ich zespołem opiekuńczym i konsekwentnie przestrzegali swojego schematu leczenia. Maksymalizuje to potencjał korzyści. Pomaga także jednostce lepiej zrozumieć wpływ każdej interwencji.
10. Co powinni wiedzieć opiekunowie na temat wspierania dziecka lub członka rodziny z mukowiscydozą?
Z perspektywy indywidualnej mukowiscydozę należy postrzegać jako podróż życia. Wymaga wsparcia i zrozumienia ze strony wszystkich osób dotkniętych chorobą. Zaczyna się od tego, że opiekunowie stają się dobrze wykształceni w zakresie choroby i jej skutków. Ważne jest, aby móc rozpoznać wczesne oznaki komplikacji i inne problemy.
Opiekunowie często mają trudności z dostosowaniem się do codziennych zmian, które należy wprowadzić, aby osoba mogła dostosować się do schematu leczenia. Kluczem do sukcesu jest znalezienie właściwej równowagi, tak aby reżim leczenia stał się częścią codziennej rutyny. Pozwala to na spójność.
Drugim ważnym aspektem jest dla opiekunów, aby zawsze byli przygotowani na zmiany, które mogą towarzyszyć ostrej chorobie lub progresji choroby. Te problemy prowadzą do wzrostu zapotrzebowania na leczenie. Jest to trudny czas i prawdopodobnie jeden, gdy osoba z mukowiscydozą potrzebuje największego wsparcia i zrozumienia.
Dr Carlos Milla jest pediatric pulmonologist z międzynarodowym uznaniem jako ekspert w chorobach układu oddechowego u dzieci, w szczególności mukowiscydoza. Dr Milla jest członkiem wydziału na Uniwersytecie Stanford University School of Medicine, gdzie został mianowany profesorem pediatrii. Został również nazwany Crandall obdarzony uczonym w pediatrii płucnej i służy jako obecny dyrektor stowarzyszony do badań translacyjnych w Centrum Doskonałości w Biologii Płuc (CEPB) na Uniwersytecie Stanforda.
