Jeśli niedawno dowiedziałeś się, że jesteś w ciąży, będziesz mieć kilka wizyt lekarskich i selekcji od teraz aż do narodzin dziecka. Badania prenatalne mogą identyfikować problemy ze zdrowiem, takie jak anemia czy cukrzyca ciążowa. Badania przesiewowe mogą również monitorować twoje zdrowie dziecka i pomóc w identyfikacji nieprawidłowości chromosomów.
Badania przesiewowe w czasie ciąży odbywają się w pierwszym, drugim i trzecim trymestrze ciąży. Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze jest rodzajem badań prenatalnych, które dostarczają lekarzowi wczesnych informacji o stanie zdrowia dziecka - a mianowicie o ryzyku wadliwości chromosomów u Twojego dziecka.
Skanowanie przezskórne (NT) skanuje twoje dziecko pod kątem tych nieprawidłowości. Ten test jest zazwyczaj zaplanowany między 11 a 13 tygodniem ciąży.
Jaki jest cel skanowania NT?
Badanie NT jest częstym badaniem przesiewowym, które ma miejsce w pierwszym trymestrze ciąży. W teście mierzy się rozmiar przezroczystej tkanki, nazywanej przeziernością karkową, z tyłu szyi dziecka.
Nie jest niczym niezwykłym, że płód ma płynną lub wolną przestrzeń z tyłu szyi. Ale zbyt dużo wolnej przestrzeni może wskazywać na zespół Downa lub może wykazywać inną nieprawidłowość chromosomową, taką jak zespół Patau lub zespół Edwardsa.
Nasze komórki organizmu mają wiele części, w tym jądro. Jądro zawiera nasz materiał genetyczny. W większości przypadków jądro ma 23 pary chromosomów, które są równie odziedziczone po obydwu rodzicach.
Osoby urodzone z zespołem Downa mają dodatkową kopię chromosomu 21. Zespół Downa, którego nie można wyleczyć, powoduje opóźnienia rozwojowe i wyraźne cechy fizyczne.
Obejmują one:
- mały wzrost
- oczy skierowane ku górze
- niskie napięcie mięśniowe
Ten stan dotyczy 1 na każde 700 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych. Jest to jeden z najczęstszych warunków genetycznych.
Zespół Patau i zespół Edwardsa są rzadkimi i często śmiertelnymi nieprawidłowościami chromosomowymi. Niestety, większość dzieci urodzonych z tymi zaburzeniami umiera w pierwszym roku życia.
Kiedy zaplanowano skanowanie NT podczas ciąży?
Wolna przestrzeń z tyłu rozwijającej się szyi dziecka może zniknąć przed 15. tygodniem, więc skan NT powinien zostać zakończony w pierwszym trymestrze.
Ten test może również obejmować badania krwi w celu zmierzenia poziomu białka w osoczu i ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (HCG), hormonu macierzyńskiego. Nieprawidłowe poziomy obu mogą wskazywać na problem chromosomów.
Jak działa skanowanie NT?
Podczas badania lekarz lub technik wykona USG jamy brzusznej. Alternatywnie można wykonać badanie przezpochwowe, w którym sonda ultradźwiękowa jest wkładana do pochwy.
USG wykorzystuje fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości, aby stworzyć obraz z wnętrza ciała. Na tym obrazie lekarz lub technik mierzy przezroczystość lub wolną przestrzeń z tyłu szyi dziecka. Następnie mogą wprowadzić wiek lub datę urodzenia w programie komputerowym, aby obliczyć ryzyko wystąpienia nieprawidłowości.
Skan NT nie może zdiagnozować zespołu Downa ani jakiejkolwiek innej nieprawidłowości chromosomowej. Test przewiduje tylko ryzyko. Porozmawiaj z lekarzem na temat dostępnych badań krwi. Mogą również pomóc w ocenie ryzyka dla Twojego dziecka.
Podobnie jak w przypadku każdej prognozy, współczynnik dokładności jest różny. Jeśli połączysz skan NT z badaniem krwi, badanie przesiewowe jest około 85 procent dokładne dla przewidywania ryzyka zespołu Downa. Jeśli nie połączymy badania krwi ze skanem, wskaźnik dokładności spadnie do 75 procent.
Jak przygotować się do testu
Do skanowania NT nie jest wymagane żadne specjalne przygotowanie. W większości przypadków testowanie trwa około 30 minut. Podczas skanowania położysz się na stole egzaminacyjnym, gdy technik przesunie różdżkę ultradźwiękową przez żołądek.
Obrazy ultrasonograficzne mogą być łatwiejsze do odczytania, jeśli masz pełny pęcherz moczowy, więc lekarz może zalecić wypicie wody na godzinę przed wizytą. Technika ultradźwiękowa potrzebuje dostępu do dolnej części brzucha, więc upewnij się, że nosisz wygodne ubranie, które jest dostępne.
Wyniki ze skanowania mogą być dostępne w tym samym dniu badania, a lekarz może omówić z tobą ustalenia, zanim wyjdziesz. Ważne jest, aby pamiętać, że otrzymywanie nieprawidłowego wyniku ze skanowania NT niekoniecznie oznacza, że Twoje dziecko ma problem z chromosomem. Podobnie, normalne wyniki badań nie mogą zagwarantować, że Twoje dziecko nie urodzi się z zespołem Downa.
Rozwiązania dla partnerów zdrowotnych
Uzyskaj odpowiedzi od lekarza w ciągu kilku minut
Masz pytania medyczne? Połącz się z doświadczonym lekarzem z certyfikatem zarządu online lub telefonicznie. Pediatrzy i inni specjaliści są dostępni 24/7.
Ten test nie jest doskonały. Jest 5 procent fałszywie pozytywnych wyników. Innymi słowy, 5 procent badanych kobiet otrzymuje pozytywne wyniki, ale dziecko ma się dobrze. Po pozytywnym wyniku lekarz może zalecić wykonanie kolejnego badania krwi zwanego prenatalnym, bezkomórkowym badaniem DNA. Ten test bada płodowe DNA w krwioobiegu, aby ocenić ryzyko zachorowania dziecka na zespół Downa i inne nieprawidłowości chromosomowe.
Badania przesiewowe a testy diagnostyczne
Przerażające może być otrzymywanie nieprzekonujących lub pozytywnych wyników ze skanowania NT. Pamiętaj, że skan NT może przewidywać ryzyko dla twojego dziecka: nie oferuje ostatecznej odpowiedzi na temat nieprawidłowości chromosomalnych. Skanowanie NT to test przesiewowy, a nie test diagnostyczny.
Istnieją różnice między badaniami przesiewowymi i diagnostycznymi. Celem testu przesiewowego jest identyfikacja czynników ryzyka dla konkretnej choroby lub stanu. Z kolei testy diagnostyczne potwierdzają obecność choroby lub stanu.
Jak zdiagnozować anormalność
Aby zdiagnozować nieprawidłowość chromosomów, zapytaj lekarza o testy diagnostyczne.Opcje obejmują amniopunkcja, czyli wstrzyknięcie igły przez żołądek do worka owodniowego w celu pobrania próbki płynu. Płyn owodniowy zawiera komórki, które dostarczają informacji genetycznej o twoim dziecku.
Inną opcją jest próbkowanie kosmówki kosmówki. Próbka tkanki łożyska jest usuwana i testowana pod kątem nieprawidłowości chromosomowych i problemów genetycznych. Ryzyko poronienia w obu testach jest niewielkie.
Na wynos
Skan NT jest bezpiecznym, nieinwazyjnym testem, który nie wyrządza żadnej szkody Tobie ani Twojemu dziecku. Należy pamiętać, że ten pierwszy przegląd w trymestrze jest zalecany, ale jest opcjonalny. Niektóre kobiety pomijają ten szczególny test, ponieważ nie chcą znać swojego ryzyka. Porozmawiaj z lekarzem, jeśli odczuwasz niepokój lub martwisz się, jak wyniki mogą wpłynąć na Ciebie.
