Czym jest Cutis Laxa?
Twoje ciało składa się z wielu obszarów tkanki łącznej: od serca po płuca do skóry. Ludzie z cutis laxa mają zaburzenia tkanki łącznej, powodując obluzowanie normalnie zwartej elastycznej tkanki.
Szacuje się, że 1 na każde 2 000 000 dzieci ma cutis laxa. Bardzo rzadki stan dotyczy około 400 rodzin na całym świecie. Cutis laxa jest często stanem odziedziczonym. Jednak niektórzy ludzie bez rodzinnej historii cutis laxa rozwijają ją później w życiu. Jest to znane jako nabyte cutis laxa.
Jakie są rodzaje Cutis Laxa?
Cutis laxa jest dziedziczona lub pojawia się w późniejszym okresie życia, zwykle po chorobie. Wszystkie rodzaje warunku są zdefiniowane poniżej.
Zespół rogu potylicznego (BHP)
Objawy BHP zwykle rozpoczynają się w ciągu pierwszych 10 lat życia. Ten stan jest chorobą recesywną sprzężoną z chromosomem X, co oznacza, że tylko mężczyźni mają BHP. Objawy obejmują:
- cutis laxa
- problemy z żołądkiem, takie jak przepukliny
- słabe mięśnie
BHP wiąże się z łagodniejszymi objawami zapalenia mięśnia prostaty.
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
Objawy ADCL można rozpocząć w dowolnym momencie od urodzenia do dorosłości. Ten stan jest zaburzeniem autosomalnym dominującym, co oznacza, że może to dotyczyć zarówno samców jak i samic.
Wiele osób ma tylko objawy obrzęku lędźwiowego. Inni mogą mieć również problemy z płucami i sercem, w tym rozedmę płuc.
Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)
Ten stan ma sześć różnych podtypów, w zależności od dotkniętego genu. Każdy indywidualny stan ma określone objawy. Na przykład podtyp ARCL1A powoduje cutis laxa, przepukliny i stany płuc.
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
GO dotyczy niemowląt i małych dzieci. Jest to zaburzenie autosomalne recesywne, więc dotyczy to zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Objawy to luźna skóra, zazwyczaj na dłoniach, stopach i brzuchu.
Zespół MACS
Ten stan powoduje, że zarówno samce, jak i samice mają większą niż zwykle głowę, co nazywane jest makrocefalią. Dodatkowe objawy to:
- niski wzrost
- rzadkie włosy
- cutis laxa
Nabyto Cutisa Laxę
Niektóre osoby mają objawy, ale nie mają zmian genetycznych związanych z cutis laxa. Ten rodzaj cutis laxa jest znany jako nabyta cutis laxa. Ten stan dotyczy głównie osób starszych.
Dokładna przyczyna nabytego cutis laxa jest nieznana. Jednak naukowcy rozważyli możliwe wyjaśnienia, takie jak zaburzenia autoimmunologiczne lub infekcje.
Jakie są objawy Cutis Laxa?
Objawy cutis laxa zwykle zależą od dokładnego typu zaburzenia. Objawem jest luźna, pomarszczona skóra (elastoliza). W przeciwieństwie do innych zaburzeń skórnych cutis laxa nie powoduje łatwych siniaków i blizn.
Osoby z cutis laxa również mają problemy wewnętrzne, takie jak tętniak aorty brzusznej. Część aorty powiększa się lub powiększa u ludzi ten stan. Innym częstym objawem jest rozedma płuc, w której płuca nie działają prawidłowo.
Inne objawy związane z cutis laxa obejmują:
- Opóźnienia rozwojowe
- oczy, które są bardziej oddalone niż typowe
- trudności w karmieniu niemowląt
- kruche kości
- luźne lub luźne stawy
- nisko osadzone uszy lub uszy, które nie są prawidłowo uformowane
- słabe napięcie mięśniowe
- niski wzrost
- niższa niż normalna częstość akcji serca
- niedorozwinięte płuca
Objawy mogą się różnić, nawet w rodzinie z genetyczną historią cutis laxa. Niektóre osoby mogą mieć bardziej nasilone objawy niż inne.
Jak diagnozuje się Cutisa Laxa?
Lekarz, często dermatolog, diagnozuje cutis laxa. Lekarz rozpocznie od dokładnej historii zdrowia, aby ustalić, czy masz rodzinną historię cutis laxa. Następnie wykonają fizyczne badanie skóry.
Badania genetyczne krwi mogą ustalić, jaki rodzaj cutis laxa masz. Może to być pomocne dla par, które chcą począć i chcą poznać ryzyko związane z przekazaniem cutis laxa dziecku.
Jak leczy się Cutisa Laxa?
Leczenie cutis laxa zależy od twoich symptomów. Zespół specjalistów - w tym kardiolodzy, pulmonolodzy, dermatolodzy i chirurdzy - może leczyć tę chorobę.
Chirurgia plastyczna może dokręcić skórę, która jest rozluźniona z powodu cutis laxa. Te wyniki mogą trwać tymczasowo, ponieważ skóra może często poluzować się ponownie.
Osoby z cutis laxa powinny unikać pewnych czynności, w tym palenia i nadmiernego nasłonecznienia. Mogą one pogorszyć objawy.
Jak zapobiega się Cutis Laxa?
Nie można zapobiec cutis laxa, ponieważ jest to choroba genetyczna. Nie można temu zapobiec nabytym cutis laxa, ponieważ obecnie lekarze nie znają jego dokładnej przyczyny.
