Czym jest dystrofia mięśniowa?
Dystrofia mięśniowa to grupa wrodzonych chorób, które z czasem uszkadzają i osłabiają mięśnie. Te uszkodzenia i słabości wynikają z braku białka zwanego dystrofiną, które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Brak tego białka może powodować problemy z chodzeniem, połykaniem i koordynacją mięśni.
Istnieje ponad 30 różnych rodzajów dystrofii mięśniowej, które różnią się objawami i nasileniem.
Dystrofia mięśniowa może wystąpić w każdym wieku, ale większość rozpoznań występuje w dzieciństwie. Młodzi chłopcy częściej chorują na tę chorobę niż dziewczęta.
Rokowanie w dystrofii mięśniowej zależy od rodzaju i nasilenia objawów. Jednak większość osób z dystrofią mięśniową traci zdolność chodzenia i ostatecznie wymaga wózka inwalidzkiego. Nie ma znanego lekarstwa na dystrofię mięśniową, ale niektóre terapie mogą pomóc.
Jakie są objawy dystrofii mięśniowej?
Istnieje ponad 30 różnych typów dystrofii mięśniowej. Istnieje dziewięć różnych kategorii używanych do diagnozy.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Ten typ dystrofii mięśniowej występuje najczęściej u dzieci. Większość dotkniętych nimi osób to chłopcy. Rzadko zdarza się, aby dziewczęta to rozwinęły. Objawy obejmują:
- kłopoty z chodzeniem
- utrata odruchów
- trudności z wstawaniem
- słaba postawa
- przerzedzenie kości
- skolioza, która jest nienormalną krzywizną kręgosłupa
- łagodne upośledzenie intelektualne
- trudności w oddychaniu
- problemy z połykaniem
- słabość płuc i serca
Osoby z dystrofią mięśniową Duchenne'a zazwyczaj wymagają wózka inwalidzkiego przed ukończeniem przez nie młodzieńczych lat. Średnia długość życia dla osób z tą chorobą to późne nastolatki lub 20 lat.
Dystrofia mięśniowa Beckera
Dystrofia mięśniowa Beckera jest podobna do dystrofii mięśni Duchenne'a, ale jest mniej ciężka. Ten rodzaj dystrofii mięśniowej częściej dotyka również chłopców. Osłabienie mięśni występuje głównie w rękach i nogach, a objawy pojawiają się między 11 a 25 rokiem życia. Inne objawy dystrofii mięśniowej Beckera obejmują:
- chodzić po palcach
- częste upadki
- skurcze mięśni
- kłopoty z wstawaniem z podłogi
Wiele osób z tą chorobą nie potrzebuje wózka inwalidzkiego, dopóki nie osiągnie wieku 30 lat lub więcej, a niewielki odsetek osób z tą chorobą nigdy jej nie potrzebuje. Większość osób z dystrofią mięśniową Beckera żyje do wieku średniego lub później.
Wrodzona dystrofia mięśniowa
Wrodzone dystrofie mięśniowe są często widoczne pomiędzy urodzeniem a wiekiem 2. Wtedy rodzice zaczynają zauważać, że funkcje motoryczne ich dziecka i kontrola mięśni nie rozwijają się tak, jak powinny. Objawy są różne i mogą obejmować:
- słabe mięśnie
- słaba kontrola silnika
- niemożność siedzenia lub stania bez wsparcia
- skolioza
- deformacje stopy
- kłopoty z połykaniem
- problemy z respiratorem
- Problemy ze wzrokiem
- problemy z mową
- zaburzenia intelektualne
Podczas gdy objawy różnią się od łagodnego do ciężkiego, większość osób z wrodzoną dystrofią mięśniową nie jest w stanie usiąść ani stać bez pomocy. Żywotność osoby z tym typem również jest różna, w zależności od objawów. Niektóre osoby z wrodzoną dystrofią mięśniową umierają w okresie niemowlęcym, podczas gdy inne żyją do dorosłości.
Dystrofia miotoniczna
Dystrofia miotoniczna nazywana jest również chorobą Steinert'a lub dystrofią miotoniczną. Ta forma dystrofii mięśniowej powoduje miotonię, która jest niezdolnością do rozluźnienia mięśni po ich skurczeniu. Myotonia dotyczy wyłącznie tego typu dystrofii mięśniowej.
Dystrofia miotoniczna może wpływać na twoją:
- mięśnie twarzy
- ośrodkowy układ nerwowy
- nadnercza
- serce
- tarczyca
- oczy
- przewód pokarmowy
Objawy najczęściej pojawiają się najpierw na twarzy i szyi. Zawierają:
- opadające mięśnie twarzy, powodujące cienki, wynędzniały wygląd
- trudności z podniesieniem szyi z powodu słabych mięśni karku
- trudności z połykaniem
- opadające powieki lub opadanie powiek
- wczesne łysienie w przedniej części skóry głowy
- słabe widzenie, w tym zaćma
- utrata masy ciała
- zwiększone pocenie się
Ten typ dystrofii może również powodować impotencję i atrofię jądra u mężczyzn. U kobiet może powodować nieregularne miesiączki i niepłodność.
Rozpoznanie dystrofii miotonicznej występuje najczęściej u osób dorosłych w wieku 20 i 30 lat. Chociaż jego objawy mogą wpływać na jakość życia, większość objawów nie zagraża życiu. Ludzie z dystrofią miotoniczną często żyją długo.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Dystrofia mięśniowo-twarzowo-lędźwiowa (FSHD) jest również znana jako choroba Landouzy-Dejerine'a. Ten typ dystrofii mięśniowej wpływa na mięśnie twarzy, ramion i ramion. FSHD może powodować:
- trudności w przeżuwaniu lub połykaniu
- ukośne ramiona
- krzywy wygląd ust
- przypominający skrzydła wygląd łopatek
Mniejsza liczba osób z FSHD może powodować problemy ze słuchem i oddychaniem.
FSHD ma tendencję do postępów powoli. Objawy pojawiają się zazwyczaj w okresie nastoletnich lat, ale czasami pojawiają się dopiero po 40. roku życia. Większość osób z tym stanem żyje w pełni.
Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej
Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej powoduje osłabienie mięśni i utratę masy mięśniowej. Ten rodzaj dystrofii mięśniowej zwykle zaczyna się w twoich barkach i biodrach, ale może również wystąpić w twoich nogach i szyi. Możesz mieć trudności z wstaniem z krzesła, chodzeniem po schodach i noszeniem ciężkich przedmiotów, jeśli masz dystrofię mięśniową kończyn dolnych. Możesz także potknąć się i upaść łatwiej.
Dystrofia mięśniowa kończyny dolnej dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Większość osób z tą postacią dystrofii mięśniowej jest niepełnosprawna przed 20. rokiem życia. Jednak wielu z nich ma normalną długość życia.
Okulistyczno-gardłowa dystrofia mięśniowa (OPMD)
Dystrofia mięśni gardłowo-gardłowych powoduje osłabienie mięśni twarzy, szyi i ramion. Inne objawy to:
- opadające powieki
- kłopoty z połykaniem
- zmiany głosu
- Problemy ze wzrokiem
- problemy sercowe
- trudności z chodzeniem
OPMD występuje u mężczyzn i kobiet. Osoby zwykle otrzymują diagnozy w wieku 40 lub 50 lat.
Dystalna dystrofia mięśniowa
Dystalna dystrofia mięśniowa nazywana jest także dystopią miopatii. Wpływa na mięśnie w:
- przedramiona
- ręce
- cielęta
- stopy
Może również wpływać na układ oddechowy i mięśnie serca. Objawy mają tendencję do powolnego postępu i obejmują utratę zdolności motorycznych i trudności w chodzeniu. U większości osób, zarówno mężczyzn, jak i kobiet, zdiagnozowano dystrofię mięśniową w wieku od 40 do 60 lat.
Dystrofia mięśniowa Emery-Dreifussa
Dystrofia mięśniowa Emery-Dreifussa ma tendencję do atakowania większej liczby chłopców niż dziewcząt. Ten rodzaj dystrofii mięśniowej zwykle rozpoczyna się w dzieciństwie. Objawy obejmują:
- osłabienie mięśni górnej i dolnej części nóg
- problemy z oddychaniem
- problemy sercowe
- skrócenie mięśni kręgosłupa, szyi, kostek, kolan i łokci
Większość osób z dystrofią mięśniową Emery-Dreifussa umiera w połowie dorosłości z powodu niewydolności serca lub płuc.
Jak diagnozuje się dystrofię mięśniową?
Szereg różnych testów może pomóc lekarzowi zdiagnozować dystrofię mięśni. Twój lekarz może:
- przetestuj swoją krew na enzymy uwalniane przez uszkodzone mięśnie
- przetestuj swoją krew pod kątem genetycznych markerów dystrofii mięśniowej
- wykonać test elektromiograficzny na elektrycznej aktywności mięśni za pomocą igły elektrody, która wchodzi do mięśni
- wykonać biopsję mięśnia, aby przetestować próbkę mięśnia na dystrofię mięśniową
Jak leczy się dystrofię mięśniową?
Obecnie nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową, ale leczenie może pomóc w opanowaniu objawów i spowolnieniu postępu choroby. Leczenie zależy od twoich symptomów.
Opcje leczenia obejmują:
- leki kortykosteroidowe, które pomagają wzmocnić mięśnie i spowolnić zepsucie mięśni
- wspomagana wentylacja w przypadku uszkodzenia mięśni oddechowych
- leki na problemy z sercem
- operacja, aby pomóc skorygować skrócenie mięśni
- operacja w celu naprawienia zaćmy
- operacja w leczeniu skoliozy
- operacja w leczeniu problemów z sercem
Terapia okazała się skuteczna. Możesz wzmocnić mięśnie i utrzymać zakres ruchu za pomocą fizykoterapii. Terapia zajęciowa może pomóc:
- Stać się bardziej niezależnym
- popraw swoje umiejętności radzenia sobie
- popraw swoje umiejętności społeczne
- uzyskać dostęp do usług społecznościowych
